Thieme E-Journals - abstrakt súčasnej neurológie

Adrenomyeloneuropatia (AMN) je dospelý spinálny variant X-viazanej adrenoleukodystrofie (X-ALD). AMN je pravidelne sprevádzaná pomaly progresívnou spastickou paraparézou, poruchami močového mechúra a distálne zdôraznenými, symetrickými senzorickými poruchami. Na rozdiel od mozgových foriem X-ALD nevykazuje cMRT žiadne abnormality.

abstrakt

Patognomický nárast nerozvetvených mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA), ktoré sa hromadia v telesných tekutinách a tkanivách, najmä v nervovom systéme, v dôsledku peroxizomálneho rozkladu a predstavuje tak východiskový bod patogenetickej kaskády, ktorá bola doteraz iba neúplne pochopená, je diagnosticky priekopnícka.

V dlhodobej štúdii trvajúcej priemerne 6,7 roka (2–12,8 rokov) sa skúmal účinok normalizácie VLCFA u 47 pacientov s AMN. Pacienti boli liečení špeciálnymi terapeutickými olejmi glycerol trioleát a glycerol trierukát (v zmesi 4: 1 ako Lorenzov olej) v kombinácii s diétou chudobnou na mastné kyseliny C26: 0, čo viedlo k normalizácii hodnôt VLCFA u 45/47 pacientov. Kritériami hodnotenia boli EDSS, ako aj špeciálne vyvinuté a validované klinické a rádiologické skóre špecifické pre dané ochorenie.

Pred začiatkom liečby vykazovali všetci pacienti zreteľnú progresiu ochorenia s priemerom 0,41 bodu/rok v AACS (dospelé klinické skóre ALD, max. 24 bodov). Po začiatku liečby nedošlo k ďalšej progresii u 22/45 (43%) pacientov. Celkovo 84% pacientov malo po začiatku liečby lepšie údaje o priebehu, než by sa dalo očakávať na základe vývoja priebehu pred začiatkom liečby. Iba u 3 pacientov (6,6%) sa napriek liečbe vyvinuli progresívne leukodystrofické zmeny MR, v porovnaní s mierou približne 19% vo väčších štúdiách o prirodzenom priebehu ochorenia.

Normalizácia VLCFA sa javí ako sľubný koncept pre pozitívne ovplyvnenie priebehu choroby AMN. U prevažnej väčšiny pacientov vedie liečba GTO/GTE k oslabeniu, v mnohých prípadoch aj k zastaveniu progresie ochorenia a zníženému výskytu zápalovej demyelinizácie.