Thieme E-Journals - pediatrická a adolescentná medicína - abstrakt

História publikácií

Vložené dňa: 11. Júla 2011

e-journals

prijatý dňa: 20. Júla 2011

Dátum publikácie:
31. januára 2018 (online)

Zhrnutie

Fenylketonúria (PKU) je jedným z najbežnejších vrodených metabolických ochorení. Príčinou je znížená aktivita fenylalanínhydroxylázy (PAH). Ak sa ochorenie nelieči, vedie k závažnej psychomotorickej retardácii. PKU bola prvá choroba vyšetrená u novorodencov. Diagnostika a terapia sa stanovujú už viac ako 40 rokov. Dôsledná terapia pozostávajúca z diéty s nízkym obsahom fenylalanínu a substitúcie aminokyselín umožňuje pacientovi dosiahnuť skutočný fyzický a duševný vývoj. Od svojho uvedenia sa terapia neustále vyvíja a optimalizuje. V posledných niekoľkých rokoch bolo zavedené podávanie tetrahydrobiopterínu (BH4) na zvýšenie aktivity PAH vo formách PKU reagujúcich na BH4. U niektorých pacientov to umožňuje citeľné uvoľnenie pri diétnej terapii. V diagnostike a terapii sa PKU stala vzorovou chorobou pre ďalšie menej bežné vrodené metabolické choroby. Výzvou v starostlivosti o pacientov s PKU je dnes dodržiavanie celoživotnej liečby, vyhýbanie sa matkám PKU a prechod pacientov z pediatrickej starostlivosti na medicínu pre dospelých.

Zhrnutie

Fenylketonúria (PKU) je jednou z najbežnejších vrodených chýb metabolizmu. Je to spôsobené nedostatočnou aktivitou fenylalanínhydroxylázy (PAH). Neliečená PKU vedie k závažnej, nezvratnej psychomotorickej retardácii. PKU bola prvá choroba skrínovaná novorodeneckým skríningom. Diagnostické nástroje a terapeutický prístup boli zavedené pred viac ako 40 rokmi. V súčasnosti diéta s obmedzeným obsahom fenylalanínu a suplementácia voľnými aminokyselinami bez fenylalanínu umožňujú normálny fyzický a duševný vývoj. Za posledné desaťročia sa mohla dietetická liečba neustále zdokonaľovať. V posledných rokoch sa ako ďalšia terapeutická možnosť vyvinula suplementácia tetrahydrobiopterínom (BH4) s cieľom zvýšiť aktivitu PAH. Niektorí pacienti môžu uvoľniť svoj stravovací režim pod BH4. Pre svoj diagnostický a terapeutický prístup sa PKU stala vzorom pre ďalšie ešte zriedkavejšie vrodené metabolické choroby. Celkové riadenie pacientov s PKU však zostáva náročné: dodržiavanie terapie, vyhýbanie sa materskému PKU a prechod dospelých pacientov s PKU z pediatrickej starostlivosti na dospelú osobu sú niektoré z dôležitých problémov.