To je dôvod, prečo je valentínske dieťa Valeria liečené konope v Zentralplus
Dieťa je v posteli, so zatvorenými očami a neustále sa trasú kŕče. Tak to bolo od jeho štyroch dní. Ihneď po pôrode sa malá Valeria zdá byť stále veľmi zdravá. Potom však zrazu zastaví dych, rodičia ju odvedú na jednotku intenzívnej starostlivosti. „Mysleli sme si, že zomiera,“ tvrdia Valerini rodičia, Alexandra (34) a Mario Schenkel (34).
Lekári boli ohromení, nikdy nič také nevideli, a preto spočiatku nebolo jasné, čo je s Valeriou. Dovtedy, po piatich týždňoch, priniesol výsledok test: Vo Valerii bol gén upravený tak, že spúšťa príliš vysokú aktivitu v mozgu.
Podobne ako epileptické záchvaty
„Pre Valeriu je preto takmer nemožné prísť do kontaktu s vonkajším svetom,“ tvrdí americký profesor farmakológie Leonard Kaczmarek. V roku 2014 objavil takzvaný gén KCNT1, ktorý je vo Valérii defektný. Výskumník v oblasti buniek vysvetľuje: „Namiesto toho, aby jednotlivé mozgové bunky navzájom komunikovali, zrazu všetky reagujú súčasne - podobne ako pri epileptických záchvatoch.“
Je preto nepravdepodobné, že by malá Valeria bez liečby dospela. Pretože konvenčná medicína vo vašom prípade nemôže pomôcť: Zatiaľ neexistuje liek proti veľmi zriedkavému genetickému defektu. Asi 100 ďalších ľudí na celom svete má podobné chyby.
„Ľudia si vždy myslia, že spia.“
Rodičia o dcére Valerii Schenkelovej
A tiež neexistuje žiadna terapia. Po 14 mesiacoch nemôže Valeria ani hovoriť, ani sa vedome pohybovať. Pre Valeriu tiež nie je možnosť hrať sa, smiať sa alebo sa učiť. Proste to tam leží.
„Ľudia si vždy myslia, že spia,“ vysvetľujú rodičia. Ale naučili sa s dieťaťom komunikovať svojským spôsobom. Valérii sa niekedy oči pohnú a stlačí malé ruky svojich rodičov. Alexandra a Mario Schenkel sa naučili užívať si malé chvíle.
Vždy však existuje viac nádeje: Rodina Schenkelových odcestovala v decembri do USA, aby sa stretla so špecialistami na renomovaných univerzitách. Teraz sú presvedčení, že je možné vyvinúť liečbu Valeriovej choroby. Tento vývoj však stojí 1,8 milióna frankov.
Zúčastnené nie je ani zdravotné poistenie
Vlastné úspory a štedré dary od príbuzných, priateľov, známych a cudzincov zatiaľ priniesli polovicu tejto sumy. Stále však chýba 900 000 frankov. Zúčastnené nie je ani zdravotné poistenie.
Preto a na pomoc ďalším 100 postihnutým ľuďom na celom svete zbierajú peniaze. Odvtedy dostali Schenkelovi obrovskú vlnu pomoci: dary, charitatívne kampane, benefičné akcie. Táto vlna vrcholí v piatok a sobotu 17. a 18. mája rôznymi akciami (pozri rámček).
Mario Schenkel hovorí: „Valeriova choroba je taká zriedkavá, že farmaceutický priemysel by sa pravdepodobne na KCNT1 nepozeral už celé desaťročia. Aj keď podľa odborníkov by malo byť pomerne ľahké túto mutáciu v géne zakryť ako náplasť. ““
Renomovaná univerzita Yale v New Haven v USA teraz vedie kampaň za Valeriu. Pretože tam sa rodina stretla s profesorom farmakológie Leonardom Kaczmarkom. Podieľa sa na výskume s cieľom vyvinúť vhodnú terapiu pre Valeriu: „Sme tak vďační, že spolu s tímom neurogenetikov pomáha Valerii“.
„Máme myši, ktoré majú úplne rovnaký defekt ako Valeria.“
Americký profesor farmakológie Leonard Kaczmarek
Kaczmarek vysvetlil: „Máme myši, ktoré majú úplne rovnaký defekt ako Valeria. Pretože môžeme vypnúť škodlivé aktivity chybného proteínu u zvierat, krok k úspechu u ľudí je malý. Gény sa zhodujú na 95 percent. ““
Boli vyvinuté a navrhnuté prototypy lieku a niekoľko dní boli v holandskom laboratóriu na testovanie. Mario Schenkel: „Sme optimisti, že Valérii možno drogu podať v októbri, ak do leta vyzbierame chýbajúce množstvo.“
Dva benefičné koncerty s Dada ante Portas 17. mája v Horwer Zwischenbühne a von Härz v Zugu sú už vypredané. Na druhý deň, 18. mája, koncertuje Phil Dankner. Okrem toho sa balónové kampane „save Valeria“ konajú v Luzerne v Kantonalbank a na Falkenplatz, zatiaľ čo malá Valeria má vlastný bar na Löwengrabenfeste. Viac informácií a možnosť darovania sú k dispozícii tu.
Kým nebudú k dispozícii peniaze a nebude sa vyvíjať liek, dostal právnik Mario Schenkel výnimku od Federálneho úradu pre verejné zdravie. Teraz môžu Schenkelovci liečiť svoju dcéru produktom z kanabisu.
Znamená to, že 14-mesačné dieťa neustále búcha, akoby bolo ukameňované? Otec Mario Schenkel vysvetľuje: „Nie. Konopný olej je jediný prostriedok, ktorý pomáha trochu zmierniť kŕče. ““ V minulosti stačilo pretrepanie kočíka na štrkovej ceste, aby sa vo Valerii spustil ďalší záchvat.
Konope však môže iba zmierniť príznaky. A Schenkelovci si prajú toľko, aby z ich Valérie bolo úplne normálne dieťa.
„Sme ohromení ochotou pomôcť.“
Matka Alexandra Schenkel
Rodina Valérie je preto závislá od ďalšej podpory. „Sme ohromení ochotou pomôcť,“ hovorí Alexandra Schenkel. „Sme tak vďační a dúfame, že čoskoro vyzbierame zvyšnú sumu.“