Tourettov syndróm príčiny, tiky, príznaky, diagnostika, liečba Bioclinic

Tourettov syndróm (ST), ktorý prvýkrát opísal Gilles de la Tourette v roku 1885, sa vyznačuje často sa meniacimi vokálnymi a motorickými polymorfnými tikmi. (Tiky sú nedobrovoľné, rýchle, opakujúce sa a stereotypné pohyby jednotlivých svalových skupín).

Tourettov syndróm sa skladá zo série nekontrolovateľných pohybov a zvukov známych ako tiky. Je to pomerne zriedkavý neurologický stav, ktorý sa tiež nazýva „choroba kliešťov“. Okrem tikov existuje tendencia vyslovovať obscénne slová a automaticky opakovať slová alebo zvuky od ostatných.

Prvé príznaky Tourettovho syndrómu sa objavujú vo vekovom rozmedzí 2 - 15 rokov a pozostávajú z jednoduchých tikov tváre, krku, rúk a nôh. Potom sa po určitom čase objavia okrem už existujúcich aj zložité tiky. Vo väčšine prípadov sú tieto tiky nezvládnuteľné, existujú však aj prípady, keď sa ich prejav môže oddialiť, kým sa pacient nedostane na miesto, kde môže svoje tiky prejaviť bez rušivých vplyvov. Kliešte sú trápne.

Čo sú tiky?

Tiky sú pohyby, ktoré pacienti nemôžu vždy ovládať. Často je tu urgentný pocit alebo potreba urobiť ťah, potom úľava. Niekedy je možné pohyby na krátku dobu zastaviť.

Kliešte môžu byť:

  • Zrazu rýchlo
  • Opakované a stereotypné (vždy rovnaké)
  • Žiadny účel ani rytmus
  • Môžu to byť jednoduché alebo zložité tiky.

Jednoduché tiky sa objavia náhle a zvyčajne trvajú týždne alebo mesiace. Medzi najbežnejšie jednoduché motorické tiky patria: žmurkanie, zdvíhanie obočia, plecia, krútenie alebo ťahanie za hlavu a krk.

Jednoduché hlasové tiky zahŕňajú: hlasový tréning, kašeľ, čuchanie a zívanie.

Komplexné motorické tiky zahŕňajú zámernejšie pohyby, ako napríklad: grimasy, dotyky, chôdza vo vzore alebo kruhu, skákanie, kopanie alebo dierovanie.

Komplexné vokálne tiky zahŕňajú: vydávanie viacerých zvukov; opakovanie slabík, slov alebo výrazov (echolalia); zriedka je v spoločnosti zakázané vyslovovanie slov alebo výrazov (koprolália).

PRÍČINA

Tourettov syndróm (ST) sa dedí po rodičoch. Príčiny Tourettovho syndrómu nie sú úplne známe, ale pre odborníkov je zrejmé, že genetická dedičnosť hrá dôležitú úlohu.

Aj keď sa na vzniku syndrómu podieľa niekoľko génov, je známy iba jeden z nich. Ak jeden z rodičov nesie gén SLITRK1, ktorý spôsobuje ochorenie, má dieťa 50% riziko vzniku Tourettovho syndrómu.

Chlapci majú vyššie riziko postihnutia, zatiaľ čo dievčatá, ktoré dedia gény rodičov s Tourettovým syndrómom, môžu trpieť obsedantno-kompulzívnou poruchou. Dieťa nie vždy zdedí tiky rodičov, ale prejaví iné, svoje vlastné.

Syndróm sa vyskytuje v dôsledku dysfunkcií neurotransmiterov, ako sú dopamín a serotonín, ktoré sa podieľajú na riadení pohybov tela a zaisťujú celkovú pohodu.

tiky

príznak

Pre Tourettov syndróm je špecifická skutočnosť, že postihnutí ľudia nemôžu ovládať určité pohyby, ako je žmurkanie, pokrčenie nosa, pokrčenie plecami, grimasy alebo krútenie hlavou. Tieto gestá sú rýchle, bezcieľne, takže pre postihnutého človeka pôsobia trápne a ovplyvňujú kvalitu života.

K rýchlym pohybom sa pridávajú nátlaky a rituály, ktoré spočívajú v opakovaní niektorých fráz alebo gest, kým sa nedosiahne požadovaný efekt. K týmto prejavom sa pridávajú vokálne tiky, ktoré spočívajú vo vydávaní zvukov alebo zvukov: hlučný výdych, kašeľ alebo zvuky, ktoré napodobňujú zvuky vydávané zvieratami (štekanie, mňaukanie atď.). Komplexné hlasové tiky zahŕňajú slová, frázy alebo frázy.

Obscénne výrazy sa vyskytujú v 30% prípadov. Príznakom s najväčším sociálnym dopadom je koprolália, prejav, ktorý spočíva vo výbušnom použití obscénnych, agresívnych alebo spoločensky neprijateľných slov. Tento príznak sa pozoruje v 30% prípadov Tourettovho syndrómu, ale je to najťažší prejav akceptovaný ostatnými. Niektorí pacienti majú tendenciu napodobňovať gestá a pohyby ostatných (ekopraxia), slová počuté od ostatných (echolalia) alebo opakovať tie, ktoré hovoria samy od seba (palilalia).

Viac ako 50% pacientov s ST má behaviorálne príznaky, ako je hyperkinetická porucha s deficitom pozornosti (ADHD) a obsedantno-kompulzívna porucha (OCD). Pacienti môžu tiež pociťovať depresiu, impulzívne správanie, poruchy osobnosti, úmyselné sebapoškodzovanie a poruchy spánku.

Diagnostické

Diagnostické kritériá pre Tourettov syndróm vyvinuté asociáciou American Tourette Syndrome Association sú:

  • nástup choroby do 20. roku života;
  • prítomnosť rôznych opakovaných, nedobrovoľných, rýchlych pohybov, bez určitého účelu, s tréningom niekoľkých svalových skupín;
  • prítomnosť jednej alebo viacerých vokálnych tikov;
  • zmena intenzity, výraznosť symptómov počas krátkeho časového obdobia, vlnitý vývoj s prítomnosťou exacerbácií a remisií príznakov;
    • trvanie príznakov viac ako 1 rok.

Frekvencia prípadov asociácie obsedantno-kompulzívneho syndrómu s Gilles de la Touretteovým syndrómom sa pohybuje od 28% do 62%. Zvyčajne sa tieto prejavy objavia neskôr, v porovnaní s tikmi (niekedy každých pár rokov), a zvyčajne je narušená sociálna adaptácia pacientov.

Syndróm Gilles de la Tourette je v 50% prípadov spojený so syndrómom deficitu pozornosti, ktorý sa prejavuje narušením procesu koncentrácie, hyperaktivity a ťažkosťami v procese štúdia.

Neexistujú žiadne špecifické diagnostické testy. Diagnóza sa stanovuje na základe pozorovania pacientových symptómov, rodinnej anamnézy (vrátane tikov, nutkania, problémov s pozornosťou) a po vylúčení ďalších sekundárnych príčin, ktoré môžu tiky vyvolať.

Vyšetrovania slúžiace na vylúčenie ďalších stavov s podobnými príznakmi

  • klinické a neurologické vyšetrenie
  • EEG: často upravené, ale nešpecifické
  • CT mozgu a MRI mozgu: normálny vzhľad
  • Sériové biologické testy: elektrolyty, vápnik, fosfor, meď, ceruloplazmín, pečeňové testy, hladiny TSH, skríningové testy na moč

Liečba

Ľudia s ST majú normálnu dĺžku života. Aj keď príznaky môžu pretrvávať po celý život, stav nie je degeneratívny a neohrozuje život. Aj keď tiky majú s vekom tendenciu klesať, v dospelosti môžu pretrvávať určité poruchy, ako sú depresie, záchvaty paniky, kolísavé stereotypy a asociálne správanie.

U veľkej časti pacientov s Gilles de la Touretteovým syndrómom je možné napriek množstvu a závažnosti klinických príznakov dosiahnuť stav adaptácie, reintegrácie a sociálnej, rodinnej, akademickej a profesionálnej reintegrácie.

Vzdelávanie ľudí v okolí pacienta môže zvýšiť porozumenie a znížiť sociálnu stigmu. To sa dá dosiahnuť pomocou informácií od lekárov, psychológov a sociálnych pracovníkov. Členovia rodiny a učitelia musia byť informovaní, že tiky sú nedobrovoľné, aby porozumeli diagnóze a zabránili nízkej sebaúcte dieťaťa.

Váš lekár môže podľa potreby odporučiť formu liečby, ktorá môže zmierniť príznaky, ako je logopédia alebo typ psychobehaviorálnej terapie.

Komplexný behaviorálny zásah pre tiky

Komplexná intervencia na základe kliešťového správania (ICCT) je jednou z terapií používaných na liečbu ST. ICCT sa zameriava na školenie povedomia o pôsobivom vneme tiku a rozvíjanie konkurenčnej reakcie. Ak nefunguje iba behaviorálna terapia, môžu byť užitočné niektoré lieky. U pacientov, ktorí nereagujú na lieky, možno navyše zvážiť chirurgický zákrok s hlbokou stimuláciou mozgu.

Muzikoterapia

Vedci zistili, že hudba pomáha mozgu uvoľňovať analgetikum nazývané oxytocín a látku, vďaka ktorej sa cítime dobre: ​​dopamín. Dopamín je nevyhnutný pre zdravý nervový systém a má silný vplyv na emočné zdravie. Hudba tiež ovplyvňuje srdcový rytmus, dýchanie a pulz a stimuluje krvný obeh. Okrem toho znižuje hladinu kortizolu a tým znižuje úzkosť, ktorá je bežným stimulantom neurologických príznakov.