Trimetylaminúria - biológia

Trimetylaminúria, tiež Syndróm rybieho zápachu, je autozomálne recesívne metabolické ochorenie.

metabolické ochorenie

popis

Pacienti trpiaci trimetylaminúriou alebo syndrómom takzvaného „rybieho pachu“ cítia vôňu rýb, ktoré už nie sú úplne čerstvé. Vylučujú abnormálne množstvo trimetylamínu telesnými tekutinami, ako sú pot alebo moč.

dôvod

Trimetylamín (TMA) sa zvyčajne oxiduje v pečeni enzýmami rodiny flavinmonooxygenázy (FMO) a stáva sa z neho trimetylamín-N-oxid (TMAO) bez zápachu. Najbežnejšia forma tohto pečeňového enzýmu je kódovaná v géne FMO3 v chromozómovej oblasti 1q23-q25 a je vysoko polymorfná. Predpokladá sa, že mutácie v tomto géne vedú k deficitu enzýmov v pečeni, a tým spôsobujú toto metabolické ochorenie.

Diagnóza a liečba

Koncentráciu TMAO a TMA v moči je možné určiť pomocou protónovej NMR spektroskopie. Pomer TMAO/(TMAO + TMA) má tiež diagnostický význam. Prevalencia sa odhaduje na približne 1%. Táto hodnota je však neistá, pretože o vade sa vie len málo. Častejšie sa diagnostikuje u žien, pretože sa cítia byť obmedzenejšími príznakmi ako muži.

Liečba spočíva v strave zameranej na vylúčenie prekurzorov trimetylamínu (napr. Cholínu a karnitínu) z potravy a v krátkodobej liečbe neomycínom a metronidazolom (400 mg denne). Mali by ste sa vyhnúť liekom, ktoré ovplyvňujú metabolizmus pečene.