Trizómia 13 alebo Patauov syndróm
Vo všetkých bunkách tela sú malé štruktúry, ktoré sa nazývajú chromozómy. Tieto chromozómy obsahujú všetky gény, ktoré určujú vývoj tela. V každej bunke je 23 párov chromozómov. Keď telo produkuje spermie alebo vajíčka, páry chromozómov sa rozdelia a usporiadajú. A niekedy sa tieto páry chromozómov nedelia správne.
Syndróm trizómie 13 alebo Patau je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje prítomnosťou ďalších 13 chromozómov v každej bunke. Je spojená s ťažkým mentálnym postihnutím a mnohými fyzickými abnormalitami.
Trizómia 13 má 3 formy
Existujú 3 formy tohto syndrómu, z ktorých najbežnejšia a najvážnejšia forma je úplná trizómia 13:
• Kompletná trizómia 13: každá bunka tela má tri kópie chromozómu 13. Deti tohto tvaru majú komplexné postihnutie.
• Mozaika Trizómia 13: niektoré bunky majú dve kópie chromozómu 13, ako je to bežné, a iné bunky majú tri kópie chromozómu 13
• Čiastočná trizómia 13: vo všetkých bunkách tela je ďalší fragment chromozómu 13.
Aká nebezpečná je trizómia 13?
Kompletná trizómia 13 je smrteľná. Dojčatá s čiastočnou alebo mozaikovou trizómiou 13 môžu prežiť až do dospelosti, ale je to veľmi zriedkavé.
Všetky deti s trizómiou 13 majú rôzne zdravotné problémy. Bohužiaľ, tieto problémy sú veľmi vážne a môžu zahŕňať veľké anomálie. Deti s trizómiou 13 majú často srdcové malformácie, abnormality miechy, malformácie obličiek, veľmi malé alebo nedostatočne vyvinuté oči (mikroftalmia), prsty na rukách a nohách navyše, rázštep pery alebo rázštepu pery) alebo rázštep podnebia. (rázštep podnebia), ale aj slabý svalový tonus (hypotónia). V niektorých prípadoch môžu byť prítomné tieto chyby: tenké rebrá, nedostatočne vyvinutá panva, kýly alebo abnormálny vývoj pankreasu.
Je ťažké povedať, aké závažné sú účinky čiastočnej alebo mozaikovej trizómie 13 pred narodením dieťaťa.
Ako často sa vyskytuje táto trizómia?
Trizómia 13 je zriedkavé chromozomálne ochorenie, ktoré sa identifikuje približne u 2 z 10 000 pôrodov. Aj keď ženy v akomkoľvek veku môžu mať dieťa s trizómiou 13, šance sa zvyšujú s vekom ženy.
Ako je diagnostikovaná a potvrdená trizómia 13?
Na trizómiu 13 možno mať podozrenie pri „kombinovanom“ teste alebo skríningu trimestra 1 - prenatálny test, ktorý poskytuje informácie o riziku určitých chromozomálnych abnormalít dieťaťa v ranom štádiu tehotenstva, vrátane Downovho syndrómu (trizómia 21) a Edwardsovho syndrómu (trizómia 18) ). Pozitívny výsledok bude často vyžadovať sekundárne diagnostické testy: amniocentéza a odber choriových klkov (CVS - odber choriových klkov).
Známky, že babelus bude mať trizómiu 13, sa dajú pozorovať aj na abnormálnom ultrazvuku plodu, ktorý sa vykonáva medzi 18. a 21. týždňom tehotenstva.
Existuje liečba trizómie 13?
Bohužiaľ neexistuje žiadny liek na túto chorobu.
Aká je prognóza detí s trizómiou 13?
Väčšina detí s úplnou trizómiou 13 zomiera pred narodením alebo krátko po ňom. Tí, ktorí majú čiastočnú alebo mozaikovú trizómiu 13, môžu žiť dlhšie ako jeden rok, ale je to veľmi zriedkavé. Deti, ktoré majú túto trizómiu, majú zložité fyzické a duševné choroby.
Liečba týchto detí sa zameriava na jedlo, prevenciu infekcií a srdcových abnormalít. O veľa detí sa môže starať doma pomocou zdravotnej sestry.
Čo sa stane po objavení tejto malformácie?
Po diagnostikovaní trizómie 13 vám lekár vysvetlí vaše možnosti vrátane možnosti ukončenia alebo pokračovania tehotenstva. Pretože deti s úplnou trizómiou 13 zomierajú pred alebo bezprostredne po narodení, budete mať príležitosť prerušiť tehotenstvo. Ak sa rozhodnete v tehotenstve pokračovať, lekár vás bude informovať a pomôže vám s pôrodom a lekárskou starostlivosťou, ktorú budete potrebovať.
Pretože na túto chorobu neexistuje žiadny liek, lekári s vašim dieťaťom prediskutujú metódy paliatívnej starostlivosti.
Je možné, že budúce tehotenstvo bude mať rovnaký stav?
Dieťa s trizómiou 13 môže mať ktokoľvek. Vo väčšine prípadov nejde o rodinný stav. Je oveľa pravdepodobnejšie, že v ďalšom tehotenstve budete mať úplne normálne a zdravé dieťa, ako keď budete mať dieťa s trizómiou 13.
Pri úplnej trizómii 13 je šanca mať ďalšie dieťa s rovnakou chorobou 1%. Šanca, že sa dieťa narodí s trizómiou 13, rastie s vekom matky.
Existuje tiež možnosť vykonať chromozomálny test, aby sa zistilo, či stav súvisí s takzvanou translokáciou matkiných chromozómov. V takom prípade vám bude odporúčaný genetický poradca.
Konzultant: Dr. Hadi Rahimian, Gynekológia a pôrodník