Trojitý tehotenský test Tehotenstvo, matka a dieťa
Trojitý test tehotenstva je krvný test vykonaný v 2. trimestri u tehotných žien na skríning chromozomálnych abnormalít a vrodených chýb.
Test spočíva v stanovení 3 sérových markerov: alfa-fetoproteínu (AFP), ľudského chorionického gonadotropínu (hCG) a nekonjugovaného estriolu (uE3). Normálne sa hladina AFP v materskom sére a hladiny estriolu zvyšujú s postupujúcim tehotenstvom a hCG klesá po vrchole 10. týždňa (dni 66-80). Po stanovení 3 markerov trojitým testom nasleduje výpočet MoM (násobok mediánu) vydelením hodnoty získanej v mediáne zodpovedajúcej gestačnému veku a odhadom rizika Downovho syndrómu alebo defektov neurálnej trubice na základe hodnoty MoM. Na prevenciu porúch neurálnej trubice sa v prvom trimestri tehotenstva odporúča aj koncepčné podanie kyseliny listovej.
Trojitý test (Ketteringov test, Bartov test) sa robí medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva a pokrýva riziko tehotenstva s Downovým syndrómom a poruchami neurálnej trubice. Výsledky by mali korelovať s vekom matky, gestačným vekom, prítomnosťou viacpočetných tehotenstiev (dvojčatá, trojčatá), ultrazvukovými markermi a klinickými údajmi matky (stav fajčiara, rodinná anamnéza vrodených chorôb, prítomnosť chorôb matky - cukrovka).
Alfa-fetoproteín je glykoproteín syntetizovaný žĺtkovým vakom v prvej časti tehotenstva a neskôr gastrointestinálnym traktom a pečeňou plodu. Je to hlavný embryofetálny sérový proteín a je analogický s albumínom. Koncentrácia AFP sa zvyšuje v krvi plodu a plodovej vode do 13. týždňa, potom sa rýchlo znižuje; V materskom sére sa hladina AFP zvyšuje postupne po 12. týždni. Normálny pomer medzi fetálnou plazmou a materskou sérovou plazmatickou koncentráciou je 50 000: 1. Za podmienok defektu prednej steny plodu alebo defektu neurálnej trubice odteká AFP do plodovej vody, čo vedie k zvýšeniu hladín séra u matky.
Zvýšené hodnoty AFP môžu naznačovať: mnohopočetné tehotenstvo, smrť plodu, poruchy neurálnej trubice, chyby brušnej steny (gastroschíza, omfalokéla), pilonidálna cysta, obštrukcia pažeráka alebo čreva, nekróza pečene, cystický hygrom, sakrokokcygeálny teratóm, obštrukcia obličiek. (polycystická oblička, agenéza obličiek), nedokonalá osteogenéza, vrodené chyby kože, chorioangióm placenty, abrupcia placenty, oligohydramnion, preeklampsia, intrauterinná retardácia rastu, kloakálna extrofia, hepatóm alebo teratóm matky. Nízke hodnoty AFP sa nachádzajú v: cukrovka, obezita, trizómie, trofoblastická gestačná choroba.
hCG je glykoproteínový hormón vylučovaný placentou (syncytiotrofoblast), ktorej hladina v sére sa zvyšuje až na 66 - 80 dní, potom klesá až do termínu. Zvýšený materský sérový HCG môže naznačovať chromozomálnu abnormalitu.
Trojitý test dokáže identifikovať tehotenstvo so zvýšeným rizikom trizómie (21 - Downov syndróm, 18 - Edwardsov syndróm, 13 - Patauov syndróm), triploidie, poruchy neurálnej trubice (anencefália, meningocela, encefalokéla, rázštep chrbtice, syringomyelia), Turnerovho syndrómu, smrť fetálny, Smith-Lemli-Opitzov syndróm.
V prípade abnormálneho výsledku trojitého testu a ultrazvukových markerov naznačujúcich chromozomálne abnormality, indikácie na invazívne vyšetrenie, ako je amniocentéza alebo biopsia choriových klkov (pomocou ktorých je možné zbierať bunky plodu z plodovej vody a choriových klkov, môžu byť použité na karyotypizáciu). Test má senzitivitu 70% pri identifikácii tehotenstva s Downovým syndrómom, s mierou 5% falošne pozitívnych výsledkov.
Nízka hodnota AFP a estriolu, korelovaná so zvýšenou hodnotou hCG, naznačuje riziko Downovho syndrómu (trizómia 21). Nízka hladina všetkých 3 sérových markerov naznačuje Edwardov syndróm (trizómia 18).
Štvornásobný test (Quad test) je vylepšený variant trojitého testu, ktorý okrem stanovenia AFP obsahuje nekonjugovaný estriol a hCG aj dávku inhibínu A. Jeho citlivosť je 81%.