Trombofília - príznaky, diagnostika a liečba

Testy na trombofíliu sa automaticky neodporúčajú v žiadnom tehotenstve. Odporúčania sú uvedené v nasledujúcich situáciách:
- opakované potraty,
- nežiaduce reakcie na možnú predchádzajúcu antikoncepciu (tromboflebitída, bolesť hlavy, nevysvetliteľné poruchy videnia),
- osobná alebo dedičná anamnéza tehotnej ženy zo spektra trombotických príhod (tromboflebitída, mŕtvica a infarkty v mladom veku, náhle úmrtia v rodine, pľúcna tromboembólia),
- klinický obraz tehotnej ženy naznačujúci autoimunitné ochorenie.

príznaky

Odporúčané analýzy:
- Proteín C, Proteín S, aktivita antitrombínu A III, mutácia faktora V Leiden a mutácia faktora II,
- Mutácie PAI 1 sú potrebné, ak má pacient faktor V Leiden,
- Haplotyp EPCR,
- skupina protilátok proti antifosfolipidovému syndrómu (ihlové antifosfolipidy, antikardiolipíny, antibeta 2, IgG a IgM glykoproteíny), lupus antikoagulant.

Výživa je dôležitá iba pri modulácii koncentrácie homocysteínu. Diéty s nízkym obsahom folátov, vitamínu B12 a ďalších vitamínov B-komplexu môžu spôsobiť vysoké koncentrácie homocysteínu, čo je primárne spojené so zvýšeným rizikom skorej aterosklerózy a trombotických príhod. Je potrebné poznamenať, že diéta môže ovplyvniť odpoveď na antikoagulačnú liečbu.

Genetická zložka je obzvlášť dôležitá v situáciách asociácie viacerých genetických zmien. Štatisticky vzaté je prítomnosť faktora V Leiden spojená s vysokým výskytom trombotických príhod (najmä u fajčiacich žien), s eklampsiou/preeklampsiou (komplikácie posledného trimestra gravidity). V situácii koexistencie faktora V Leiden s mutáciou PAI I (variant A/A) je trombotické riziko zosilnené. Mutácia faktora II je tiež spojená so zvýšeným trombotickým rizikom. Na nasledujúcich miestach sú ako frekvencia zistené nedostatky proteínov S a C. Haplotyp A3 EPCR je spojený so zvýšenou frekvenciou spontánnej straty tehotenstva alebo venóznej trombózy.

Koexistencia trombofilných genetických faktorov s rôznymi klinickými stavmi (novotvary, dlhodobá imobilizácia v chirurgických a nechirurgických situáciách, autoimunitné ochorenia, chronické zápaly atď.), Spojenie s fajčením, vytvára predpoklady pre ešte väčšie riziko rôznych trombotických príhod (venózna trombóza, pľúcna embólia).

Najskôr musíme vedieť, ktoré sú pozitívne testy, ktoré vo vašom prípade podporili diagnostiku trombofílie, pretože existujú cievne mozgové príhody, ktoré nevyhnutne nemusia mať trombofilnú etiológiu.

Ak pripustíte, že máte trombofíliu, antikoagulačný liek, ktorý si môžete počas tehotenstva zvoliť, patrí do triedy frakcionovaných heparínov s malou molekulou (enoxaparín, fraxiparín). V závislosti od skupiny s rizikom trombózy môže byť Aspenter pridružený v prvých 30 týždňoch tehotenstva.

Pri diagnostikovaní tehotenstva je dobré sa syndrómu vzdať a prejsť na niektorý z odporúčaných heparínov.

Opakujem, musí sa jasne stanoviť, či máte trombofíliu a aký typ.

Z eliptickej prezentácie, ktorú ste poslali, rozumiem, že ste vykonali genetický skríning trombofílie a máte vyššie uvedené zmeny. Žiadna zo zmien nie je kritériom pre trombofíliu. Variant faktora V H1299R nie je spojený so signifikantným trombotickým rizikom (nie rovnaké ako faktor V v Leidene). Mutácia PAI - 1 4G/5G je v populácii bežná a tiež nie je spojená s významným trombotickým rizikom, alela A1 EPCR nie je spojená s trombotickými príhodami.

Ako taký nemáte trombofíliu (aspoň na základe zaslaných testov), ​​takže nemáte žiadne náznaky antikoagulácie.

Mojej žene diagnostikovali trombofíliu počas prvého tehotenstva. Podľa doktora Uscatesca z nemocnice Fundeni bol v prvej polovici tehotenstva liečený Aspenterom a v druhej polovici Clexanom.
Pôrod bol cisárskym rezom, bez problémov, dieťa zdravé, aj keď predčasné (37 týždňov a 5 dní). Teraz má takmer 9 rokov.
Aké je riziko trombofílie v prípade druhého tehotenstva?
Pred otehotnením existuje liečba, ktorá zabráni trombofílii?

Predložené analýzy nepodporujú diagnostiku trombofílie, s výnimkou mutácií MTHFR, ktoré môžu byť trombofilným faktorom, ak generujú zvýšené hladiny homocysteínu v plazme. Je teda potrebné dávkovanie homocysteínu.

Nešpecifikovali ste, pre ktoré trombotické príhody užívate Pradaxu.

Genetický profil rizika trombofílie.

Mutácia faktora V G1691A (Leiden) chýba
Mutácia faktora V H1299R (R2) chýba
Mutácia faktora II G20210A chýba
MTHFR C677T mutantný heterozygot
MTHFR A1298C mutantný heterozygot
Mutácia faktora X34 V34L chýba
PAI-1 4G/5G heterozygotný
EPCR obsahujú alely Al/Al.

Profil má manželku, ktorá je tiež tehotná. Existuje riziko trombofílie? Potrebuje ošetrenie?
Vďaka!

Leidenský faktor V5 a skutočnosť II - neboli identifikované žiadne mutácie
Pozitívna heterozygotná génová mutácia MTHFR-677, 1298 pozitívna heterozygotná
Génová mutácia PAI-I - 675 4g - homozygotná; 844A - genotyp AA
Mutačný faktor XIII - heterozygotný
Identifikácia GP IIb/IIIa (glykoproteín) - nezistená
455 G> mutácia pre fibrinogén-heterozygot

Aké vysoké je riziko trombofílie? Som v 17. týždni tehotenstva. Stačí 75 mg Aspenteru/deň? Ďakujeme

Ahoj
Čo by som si mal vziať pre nižšie uvedené výsledky? Upresňujem, že mám 5-ročného chlapca, tehotenstvo sa stratilo v 17. týždni a teraz som tehotná v 7. týždni.

Mutácie faktora V Leiden a faktora II
Mutácia 20210 G> A vo faktore II nebola identifikovaná
Mutácia 1691 G> A vo faktore V nebola identifikovaná

675 4G mutácia v géne PAI-1 bola identifikovaná ako homozygotná
Mutácia 844 A> G v géne PAI-1 identifikovala genotyp AA

Mutácia 677 C> T v géne MTHFR nebola identifikovaná
Mutácia 1298 A> C v géne MTHFR bola identifikovaná ako heterozygotná

Mutácia faktora XIII (V 34L) nebola identifikovaná

Mutácia GP IIb/IIIa (IIb/IIIa glykoproteín) L33P nebola identifikovaná

Mutácia 455 G> A v géne pre fibrinogén bola identifikovaná ako heterozygotná

46,4% Prekročená hodnota
54,7 - 123,7 /%

Faktor II (G20210A) negatívny
Faktor V Leiden (G1691A) negatívny
Detekcia mutácie MTHFR (C677T) pozitívna - heterozygotná
Detekcia mutácie MTHFR (A1298C) pozitívna - heterozygotná
Detekcia génu PAI-1 (4G/5G) PAI-1 homozygotná 4G/4G PAI-1 homozygotná 5G/5G
Faktor XIII negatívny
Haplotyp faktora V Negatívny

Mám PAI1 pozitívny, MTHFR C677T pozitívny, A1289C pozitívny. Mala som tehotenstvo pod Clexane 0,6, dieťa sa narodilo zdravé. Po pôrode mi diagnostikovali SM, liečim sa Ocrelizumabom. Moja otázka sa týka MTHFR, akú stravu odporúčate (akým potravinám sa mám vyhnúť) a či mám sledovať liečbu MTHFR a PAI.