Trombofília spôsobuje, príznaky, nevyhnutné testy, liečba Bioclinic

Trombofília je stav, ktorý vedie k nedostatku zrážania krvi. Koagulácia všeobecne pomáha zastaviť krvácanie z rán, ktoré viedli k poškodeniu krvných ciev. V prípade trombofílie sa však tvoria krvné zrazeniny, ktoré sa nerozpúšťajú a môžu ohroziť náš život.

spôsobuje

Nižšie nájdete informácie o tom, prečo sa trombofília vyskytuje a aké sú rizikové faktory, ako sa prejavuje, ale aj ako je možné ju diagnostikovať a kontrolovať.

  • Čo je trombofília
  • Príčiny trombofílie a hlavné typy
  • Aké sú príznaky trombofílie?
  • Ako byť diagnostikovaný - testy na trombofíliu
  • Trombofília v tehotenstve - riziká a preventívne opatrenia
  • Profylaxia trombofílie

Čo je trombofília

Trombofília je ochorenie, ktoré zabraňuje správnemu zrážaniu krvi. Keď porežeme a poškodíme cievy, vytvorí sa krvná zrazenina (trombus), ktorá má za úlohu zastaviť krvácanie. U ľudí s trombofíliou sa tieto krvné zrazeniny nerozpúšťajú a vstupujú do krvi, a tak vznikajú život ohrozujúce komplikácie.

Krvné zrazeniny sa potom môžu transportovať krvnou cestou a môžu spôsobiť hlbokú žilovú trombózu alebo pľúcnu embóliu. Môžu tiež spôsobiť infarkt alebo mŕtvicu.

Aj keď ku koagulácii zvyčajne dochádza pri poškodení krvných ciev, existuje riziko, že sa tieto krvné zrazeniny objavia, aj keď nedôjde k poškodeniu.

Príčiny trombofílie a hlavné typy

Príčiny trombofílie úzko súvisia s prejavovaným typom trombofílie. Je však dôležité poznamenať, že niektoré typy trombofílie sa dedia a dedia, zatiaľ čo iné sa môžu vyvinúť po celý život (získaná trombofília).

Tu sú príčiny trombofílie v závislosti od jej typu:

Dedičná trombofília

Faktor trombofílie V Leiden je najbežnejšou formou dedičnej trombofílie spôsobenej mutáciou v géne F5. Aj keď je riziko vzniku tejto formy trombofílie vysoké, skutočnosť, že niektorí ľudia majú túto genetickú mutáciu, nemusí nutne znamenať, že sa u nich rozvinie toto ochorenie. Tieto prípady sú dosť zriedkavé.

Druhým typom geneticky prenosnej trombofílie je protrombín, ktorý sa vyskytuje v dôsledku mutácie génu F2.

Geneticky dedičná trombofília zvyšuje riziko potratu, ale ženy môžu väčšinou normálne otehotnieť bez problémov.

Medzi ďalšie formy geneticky prenosnej trombofílie môžu patriť vrodená dysfibrinogenémia, dedičný nedostatok antitrombínu, nedostatok heterozygotného C proteínu alebo heterozygotný S proteín.

Získaná trombofília

Najbežnejšou príčinou získanej trombofílie je antifosfolipidový syndróm. Toto je autoimunitné ochorenie, ktoré sa prejavuje protilátkami, ktoré napádajú fosfolipidy, ktoré sú zodpovedné za udržiavanie správnej konzistencie krvi.

Antifosfolipidový syndróm môže zvyšovať riziko komplikácií počas tehotenstva, ako sú potrat, preeklampsia, narodenie mŕtveho dieťaťa alebo nízka pôrodná hmotnosť.

Medzi ďalšie príčiny, ktoré môžu viesť k získanej trombofílii, patrí predĺžený odpočinok v posteli (počas choroby alebo po operácii v nemocnici), traumatické poranenia alebo rakovina.

Rizikové faktory

Existuje niekoľko rizikových faktorov, ktoré môžu viesť k vzniku krvných zrazenín bez ohľadu na to, či trpíme trombofíliou alebo nie. Môžu to byť:

  • obezita
  • Chirurgia
  • Fajčenie
  • Úloha
  • Používanie antikoncepčných prostriedkov
  • Hormonálna substitučná liečba

Aké sú príznaky trombofílie?

Príznaky trombofílie sa prejavujú pri objavení sa krvných zrazenín. Z tohto dôvodu niektorí ľudia nemusia vedieť, že majú toto ochorenie, kým sa u nich nevyvinú príznaky. Takto vytvorené krvné zrazeniny môžu viesť k ďalším chorobám, ktoré sa prejavujú špecifickými príznakmi.

Jedným z týchto stavov je hlboká žilová trombóza a príznaky sú nasledovné:

  • Bolesť a opuch dolných končatín v postihnutej oblasti
  • Teplá pokožka okolo krvnej zrazeniny
  • Začervenanie, zvyčajne na zápästí

Trombóza hlbokých žíl zvyčajne postihuje jednu nohu, ale môže sa vyskytnúť aj v oboch dolných končatinách. Bolesť sa môže zosilniť, keď je noha ohnutá.

Ak je zrazenina transportovaná krvou, môže zostať v pľúcach a spôsobiť pľúcnu embóliu. príznaky pľúcna embólia sú tieto:

  • Bolesť na hrudníku (prekordiálna) alebo chrbta (retrosternálna)
  • Ťažké dýchanie
  • Suchý kašeľ, niekedy s hlienom a krvou
  • Závraty
  • Slabé

Ako byť diagnostikovaný - testy na trombofíliu

Hlavným spôsobom diagnostikovania trombofílie je vykonanie súboru krvných testov. Aj keď dokážu identifikovať trombofíliu, nedokážu určiť príčinu, ktorá viedla k jej vzniku.

Ak sa trombofília dedí, odporúča sa vykonať genetické vyšetrenie na identifikáciu ďalších členov rodiny trpiacich týmto ochorením.

IgG a IgM antikardiolipínové protilátky

  • 2 alebo viac stanovení za minimálne 12 týždňov

Je prítomné antikoagulancium lupus

  • 2 alebo viac stanovení za minimálne 12 týždňov

Sú prítomné anti beta 2-glykoproteínové protilátky

  • 2 alebo viac stanovení za minimálne 12 týždňov

Antifosfolipidový syndróm

Genetický profil rizika trombofílie

  1. Faktor V G1691A (Leiden)
  2. Faktor V H1299R (R2)
  3. Faktor II G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. Faktor XIII V34L
  7. PAI-1
  8. Receptor endotelového proteínu C (EPCR)

Profil skríningu trombofílie

  1. Lupus antikoagulant
  2. Antitrombín (aktivita)
  3. Proteín C (aktivita)
  4. Proteín S (aktivita)
  5. Voľný proteín S (antigén)
  6. homocysteín
  7. Rezistencia na aktivovaný proteín C (APCR)

Ďalším spôsobom, ako diagnostikovať trombofíliu, je analýza genetického profilu trombofílie:

Profil trombofílie I

  1. Antitrombín (aktivita)
  2. Proteín C (aktivita)
  3. Proteín S (aktivita)
  4. Voľný proteín S (antigén)
  5. Genotyp faktora II/faktora V/MTHFR

Profil trombofílie II

  1. Antitrombín (aktivita)
  2. Proteín C (aktivita)
  3. Proteín S (aktivita)
  4. Voľný proteín S (antigén)
  5. Genetický profil rizika trombofílie

Trombofília s rozšíreným profilom

  1. Lupus antikoagulant
  2. Ihla. anti beta 2 glykoproteín I IgM
  3. Ihla. anti beta 2 glykoproteín I IgG
  4. Ihla. anti-kardiolipín IgM
  5. Ihla. anti-kardiolipín IgG
  6. Ihla. anti fosfolipidový IgG
  7. Ihla. anti fosfolipid IgM
  8. Antitrombín (aktivita)
  9. D-dimér
  10. homocysteín
  11. Proteín C (aktivita)
  12. Proteín S (aktivita)
  13. Voľný proteín S (antigén)

Doplnkové analýzy

Trombofília v tehotenstve - riziká a preventívne opatrenia

Je dôležité poznamenať, že väčšina žien, ktoré majú trombofíliu, nemusí mať nevyhnutne problémy počas tehotenstva. Pre tehotné ženy s hlbokou žilovou trombózou v tehotenstve však existujú určité vyššie riziká ako pre tie, ktoré netrpia trombofíliou.

Tehotenstvo môže zvyčajne viesť k tvorbe krvných zrazenín (trombov), pretože proces zrážania krvi sa mení, aby sa obmedzilo množstvo krvi stratenej počas pôrodu. Ak žena trpí trombofíliou, môžu sa v cievach placenty vytvárať krvné zrazeniny. To znižuje prietok krvi k plodu a môžu sa vyskytnúť nasledujúce komplikácie:

  • Opakované potraty (zvyčajne sa vyskytujú po desiatom týždni tehotenstva);
  • Narodenie mŕtveho plodu (zvyčajne v druhom alebo treťom trimestri);
  • Závažná preeklampsia (zvýšený krvný tlak a veľké množstvo bielkovín v moči);
  • Placenta abruptio (placenta sa čiastočne alebo úplne oddeľuje od steny maternice pred narodením a môže viesť k náhlemu krvácaniu).

Krvné testy na diagnostiku trombofílie v tehotenstve sú nevyhnutné, ak sa v druhom alebo treťom trimestri vyskytli viac ako dva potraty.

Je dôležité si uvedomiť, že ženy trpiace lupusom majú antifosfolipidové protilátky. To môže zvýšiť riziko komplikácií v tehotenstve.

Ak je trombofília diagnostikovaná počas tehotenstva, môže byť potrebné sledovanie pomocou ultrazvuku na sledovanie cirkulácie maternice, rastu plodu a placenty. Kvantitatívne overenie dimérov titra D, produktu degradácie fibrínu, ktorý je markerom koagulácie, by sa malo vykonať sérologicky.

Liečba, ktorá sa podáva iba na odporúčanie pôrodníka a hematológa, zahŕňa antikoagulačné lieky a bude sa monitorovať, aby sa zabránilo a znížilo riziko preeklampsie.

Po pôrode je potrebné ženy sledovať, pretože v prvých štyroch až šiestich týždňoch po pôrode existuje riziko závažnej trombózy. Profylaxia spočíva v podaní heparínu, pretože sa nedostáva do materského mlieka.

Profylaxia v prípade trombofílie

Ľudia s trombofíliou potrebujú liečbu iba vtedy, ak sa vytvorí krvná zrazenina. Liečba závisí od faktorov, ako je vek, váha, životný štýl a rodinná anamnéza.

Ak je trombofília dedičná, odporúča sa zahájiť tromboprofylaxiu, aby sa zabránilo a znížilo riziko trombózy počas tehotenstva. Tromboprofylaxia je antikoagulačná injekcia, ktorá spočíva v podaní nízkomolekulárneho heparínu. Má cielené pôsobenie proti faktoru X.

U gravidných žien nemá liečba heparínom nepriaznivé účinky na plod, pretože neprechádza placentárnou bariérou. Podľa potreby sa môže odporučiť aj vitamín B. Počas tehotenstva nie sú perorálne antikoagulanciá indikované, pretože môžu preniknúť cez placentárnu bariéru a podporiť malformácie plodu.

Odporúča sa, aby ľudia trpiaci trombofíliou znižovali riziko vzniku krvných zrazenín prijatím zdravého životného štýlu, vyváženou stravou, pravidelným fyzickým cvičením a zákazom fajčenia. Dlhodobý nedostatok pohybu a obezita sú dva rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín u ľudí s trombofíliou.

Ženy, ktoré sú tehotné alebo chcú otehotnieť, by sa mali o liečbe porozprávať so svojím pôrodníkom. Ľudia, ktorí sa majú podrobiť operácii, môžu pred operáciou potrebovať injekciu heparínu, aby sa znížilo riziko vzniku krvných zrazenín.

Ženy s trombofíliou by sa tiež mali vyhnúť užívaniu antikoncepčných tabliet súčasne s hormonálnou substitučnou liečbou, pretože zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.