Trombofília, strach z moderných tehotných žien
Prihlásiť sa
Vytvoriť účet
Obnova hesla
Liek
Aj keď to nie je vôbec lacné, testy na zistenie koagulačných anomálií, ktoré tvoria trombofilný profil, čoraz viac požadujú rumunské ženy, ktoré čakajú dieťa.
"Ahoj! Stratila som desaťtýždňové tehotenstvo v septembri 2012. Lekár mi odporučil niektoré vyšetrenia, urobila som ich všetky a vyšli mi dobre, ale o teste na trombofíliu mi nepovedal. Povedal mi o tom iba rodinný lekár, ale nepovedal, že je potrebné to urobiť. Trochu sa bojím, pretože o tom hovorí čoraz viac mamičiek. Musel by som urobiť aj túto analýzu? “Pýta sa Claudia Diana v komentároch k článku o trombofílii.
Ako ukazuje jej komentár, Claudia Diana nie je sama. Za posledný rok sa slovo „trombofília“ našlo na perách čoraz viac tehotných žien, ktoré stratili jedno alebo viac tehotenstiev a stále sa im ťažko rodí zdravé dieťa. Fráza „trombofilný profil“ sa čoraz častejšie ozýva v kanceláriách gynekológov a fóra venujú tejto téme celé stránky.
„Trombofília je abnormalita koagulácie, ktorá zvyšuje riziko vzniku zrazenín, ktoré môžu blokovať cirkuláciu v cievach,“ vysvetľuje Laurenţiu Crăciunaş, gynekologička z Nemocnice sv. Mary’s “z Veľkej Británie z Manchestru na svojom blogu, kontraboli.ro.
„Je na neho kladených príliš veľa stratených úloh.“
Názory na riziká trombofílie v tehotenstve (existuje veľa chorôb spôsobených niekoľkými genetickými mutáciami) sú medzi lekármi veľmi rozšírené. V skutočnosti vo všetkých diskusiách na fórach, kde sa o tomto stave diskutuje, pretrváva problém s malým počtom dobrých lekárov, gynekológov a hematológov, odborníkov na poruchy zrážania špecifické pre trombofíliu, ktorí poskytujú informácie a účinnú liečbu.
Zatiaľ čo potraty sú v Rumunsku čoraz väčším problémom, nebezpečné trombofílie sú stále zriedkavé, tvrdia niektorí gynekológovia. „Príliš veľa spontánnych potratov sa v poslednej dobe pripisuje trombofílii,“ hovorí Diana Cocei, primárna pôrodníčka-gynekologička, špecialistka na asistovanú ľudskú reprodukciu, z lekárskeho centra Columna v Bukurešti.
„Nie všetky tehotenstvá, ktoré sa prestanú vyvíjať, sú založené na trombofílii,“ potvrdzuje primárna pôrodníčka-gynekologička Alexandra Crişan z klinickej nemocnice Filantropia v hlavnom meste. „Za 25 rokov pôrodníckej praxe som však nezistil toľko trombofílií ako za posledný rok,“ dodáva špecialista.
To však neznamená, že všetky trombofílie zistené vyšetrením (trombofilný profil, ktorý stojí medzi 1 500 a 2 000 lei), sú pre tehotenstvo rizikové. Hematológovia v skutočnosti tvrdia, že počet trombofilných prípadov, ktoré skutočne ohrozujú tehotenstvo, je taký malý, že neexistuje dôvod na dosiahnutie preventívneho trombofilného profilu ako štandardného vyšetrenia, ktoré by mali robiť všetky ženy, ktoré chcú dieťa.
Analýzy po najmenej troch spontánnych potratoch
„Pracujem podľa amerických a britských pokynov, ktoré odporúčajú testy na trombofíliu po najmenej troch ukončených tehotenstvách alebo troch potratoch v tehotenstve počas desiatich týždňov, u mladých ľudí s anamnézou venóznej trombózy (nie - upchatie žíl zrazeninou krv) a v prípade tých, ktorí majú príbuzných prvého stupňa s trombofíliami “, hovorí hematologička Carmen Şaguna z Columna Medical Center v Bukurešti.
Podľa špecialistu sú vysoko rizikové trombofílie: mutácie faktora V Leiden, mutácie faktora II (protrombín), antikoagulačné deficity (proteín C a proteín S) a mutácia MTHFR. „Napríklad, ak sa zistia mutácie faktora V alebo homozygotného faktora II, podávajú sa antikoagulanciá počas celého tehotenstva, plus najmenej ďalších šesť týždňov po pôrode. Homozygotné mutácie sú nebezpečnejšie ako heterozygotné, pretože obe kópie génu majú mutáciu “, konštatuje hematológ.
Avšak najmä v prípade párov s vážnymi problémami s plodnosťou, ktorých jedinou šancou na pôrod je oplodnenie in vitro (IVF), môžu byť testy na trombofíliu záchranné. Ramona Oana (31) z Bukurešti sa snaží otehotnieť už viac ako rok, bez úspechu. Po niekoľkých podrobných vyšetreniach sa spolu so svojím lekárom rozhodla uchýliť sa k oplodneniu in vitro na náklady rodiny, pretože rumunský štát tento rok prerušil financovanie podprogramu IVF.
„Našťastie sestra lekára žila dlho s mojimi rodičmi a vedela, že môj otec zomrel mladý po infarkte. A pretože poznal moju históriu, odporučil mi spolu s lekárom, aby som si vytvoril môj trombofilný profil “, hovorí Ramona.
Urobilo to dobre, pretože táto analýza ukázala, že mladá žena nemá jednu, ale dve mutácie, z ktorých jedna je homozygotná, takže v tehotenstve predstavuje vysoké riziko (homozygotná mutácia MTHFR C6677T a PAI-1). Hematológ, ktorého neskôr konzultoval, odporúčal počas tehotenstva denné injekcie heparínu podávaného do brucha.
Príbeh so šťastným koncom
Cătălina Z., jedna z čitateliek blogu contraboli.ro, nemala také šťastie ako Ramona. V 14. týždni druhého tehotenstva musela otehotnieť a mať hlbokú trombózu v pravej nohe, aby jej lekári mohli odporučiť trombofilný profil a zistiť prípadné abnormality zrážania.
„Keď som mal hlbokú trombózu v dolnej pravej končatine, bol som hospitalizovaný v Floreasca, potom som urobil desiatky testov vo fakultnej nemocnici a na Fundeni. Niektorí lekári mi dokonca odporúčali prerušiť tehotenstvo, pretože som mala aj tromby na pravej tepne, ktoré zavlažovali placentu, a dieťa sa nevyvíjalo správne. A ako Boh účinkuje v ľuďoch, stal som sa zúfalým, plačlivým, k veľmi dobrému gynekológovi, ktorý ma podporoval až 38 týždňov a ktorý mi vložil do náručia zázrak malého dievčatka (teraz má rok a osem mesiacov). Samozrejme som si robil potrebné injekcie (n. R. - antitrombotikum) dvakrát denne, vysoká dávka - 0,7, celé tehotenstvo a ďalších šesť týždňov neskôr, a teraz si ich robím zakaždým, keď jazdím dlhšie. Keby si lekár, ku ktorému som šiel, keď som prišla o prvé tehotenstvo, uvedomil, o čo ide, možno by som neprešiel všetkými týmito mukami “, hovorí Cătălina, ktorá chce teraz ďalšie dieťa.
Niektorí hematológovia sa domnievajú, že nie je potrebné pre celý trombofilný profil 1 500 - 2 000 lei identifikovať problémy so zrážaním, ktoré sa môžu vyskytnúť v tehotenstve. „V obave z týchto trombofílií som kontaktoval hematológa so špecializáciou na trombofily a spolu s ňou sledujem D-Dimeriho (n. R. - markery nadmerného zrážania krvi). A pomocou tohto vyšetrenia sme zistili tri tehotné ženy s problémami s trombofíliou v tehotenstve, hoci u žiadnej z nich sa tehotenstvo v minulosti neprestalo vyvíjať. Dve už porodili, jedna je stále tehotná. Žena, ktorá je stále tehotná, dostane injekciu s antitrombotikom. Jeden z tých, ktorí už rodili, išiel s Aspenterom a v jednom okamihu, v závislosti od toho, ako sa vyvinul D-Dimeri, hematológ odporučil aj antitrombotické injekcie, “hovorí lekárka Alexandra Crişan.
Nedostatok S proteínov, problém?
Väčšina tehotných žien, ktoré podstúpia testy na trombofíliu, dostane v správe o teste začervenanú hladinu S proteínu, niekedy oveľa nižšiu ako je obvyklé. „Hladina S proteínu fyziologicky klesá v tehotenstve a každé laboratórium, ktoré si to váži, by to malo odovzdať do správy o teste. Až po tehotenstve sa stanoví diagnóza trombofílie s nedostatkom proteínu S. Ak je však požadovaná diagnóza v tehotenstve, mali by sa vyšetriť rodičia, “zdôrazňuje hematologička Carmen Şaguna.
Skutočný výskyt deficitu proteínu S v bežnej populácii nie je známy a liečba v gravidite sa vyžaduje iba v kontexte, v ktorom sa zdvojnásobuje inými problémami s koaguláciou.
Nie všetky tehotenstvá, ktoré sa prestanú vyvíjať, sú založené na trombofílii, tvrdí Alexandra Crişan, gynekologička
Prečo sú trombofílie nebezpečné
„Fyziologickými zmenami vyvoláva tehotenstvo protrombotický stav. Ak dôjde k tehotenstvu so špecifickými zmenami zrážania v trombofilnom poli, dôjde k negatívnym následkom. Tromboembolické ochorenie je navyše najčastejšou pôrodníckou príčinou smrti po narodení, “vysvetľuje hematologička Carmen Şaguna. Trombofílie môžu byť dedičné alebo získané. Trombofílie sa často vyskytujú u asi 5 - 10% európskej populácie. Z pacientov s geneticky testovanou trombózou má približne 5% mutácie faktora V Leiden, až 4% protrombín (faktor II) a 0,2% antitrombín III. „Najznámejšou získanou trombofíliou, ktorá má u tehotných žien veľký význam, je antifosfolipidový syndróm, keď telo matky vytvára autoprotilátky, ktoré napádajú steny buniek, ktoré lemujú cievy. V štúdiách sa zistilo u 24% pacientov s trombózou, z ktorých 5% bolo tehotných. Antifosfolipidový syndróm je príčinou 10–20% opakovaných potratov “, hovorí gynekologička Laurenţiu Crăciunaş.
Skutočné problémy pre ženy užívajúce antikoncepciu
Trombofílie môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy ženám mimo tehotenstva. Nedávna štúdia v skutočnosti zistila, že ženy, ktoré používajú modernú (novú generáciu) hormonálnej antikoncepcie, majú v priemere o 75% vyššie riziko vzniku krvných zrazenín v porovnaní so ženami, ktoré užívali konvenčnú antikoncepciu.
Toto riziko je ešte väčšie u žien s trombofíliou (s abnormalitami zrážania krvi). Nedávny škandál s antikoncepciou vo Francúzsku sa začal v skutočnosti 25-ročnou Francúzkou Marion Larat, ktorá po užití novej generácie antikoncepcie dostala mozgovú príhodu. Bola ochrnutá na polovicu tela a mala poruchy reči. Od začiatku nevedela, že má trombofíliu, zistila to až po štyroch rokoch od mozgovej príhody, pri ktorej bola podrobená podrobnému vyšetrovaniu. Takto zistila, že je nositeľkou Leidenských mutácií faktora V.
Podrobná analýza, či nohy opuchnú
„Mám dve pacientky, ktoré so mnou rodili a ktoré počas tehotenstva nemali žiadne problémy. Lenže po ich pôrode nastali komplikácie. Jeden z nich, 30-ročný, začal brať antikoncepciu s nízkym obsahom hormónov.
Noha mu opuchla, išiel k niekoľkým lekárom a nakoniec sa zistila príčina: mal tromb v stehennej tepne. A druhá pacientka, 25 rokov, tiež rok po pôrode brala antikoncepciu a v jednej chvíli začala mať pocit, že už nemôže dobre dýchať. Je prevezený do pohotovostnej nemocnice a diagnostikujú mu pľúcne mikrotromby. Obaja teraz podstupujú liečbu na zriedenie krvi. Žiadna z nich nemala problémy počas tehotenstva, ale až po tom, čo užila antikoncepciu “, hovorí gynekologička Alexandra Crişan.
Preto lekár odporúča dôkladné vyšetrenia pred užitím antikoncepcie, najmä žien, ktoré majú v rodinnej anamnéze (srdcový infarkt alebo mozgovú príhodu alebo trombózu v mladom veku), tých s kŕčovými žilami, ktorým opúchajú nohy, majú kardiovaskulárne ťažkosti.
Tento článok bol publikovaný v relácii „Weekend Adevărul“.