Trombofíliu je teraz možné zistiť včas! Genetický test ukazuje, na čo máte predispozíciu
Prehľad
Chceš brať antikoncepciu?
Idete na operáciu?
Mali ste komplikácie v tehotenstve?
Ak ste na jednu z otázok odpovedali „áno“, genetický test pomôže predchádzať trombofílii.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
- Prehľad
- Čo je to trombofília?
- Ako sa prejavuje trombofília?
- zrážanlivosť
- Trombofília a proces zrážania
- Bielkoviny a krvné zrazeniny
- Genetika, bielkoviny a zrážanie krvi
- Dedičná trombofília
- Genetický test na dedičnú trombofíliu
- Trombofília a tehotenstvo
- Výhody genetického testu
- Zariadenia na ošetrenie
Čo je to trombofília?
Trombofília sa vyskytuje u 1 z 5 ľudí. Jednoduchý genetický test vám môže ukázať, či ste medzi nimi. Trombofília je stav, pri ktorom má krv zvýšenú tendenciu k zrážaniu v cievach. Tvoria sa krvné zrazeniny, ktoré blokujú jej tok.
Trombofília môže byť dedičná (keď je mutácia zdedená po rodičoch) alebo získaná, ku ktorej dôjde neskôr v živote, v dôsledku zdravotných problémov (po operácii, úrazoch končatín, rakovine). Najbežnejším typom dedičnej trombofílie sú mutácie faktora V Leiden a protrombín (faktor II).
Ako sa prejavuje trombofília?
U pacientov s trombofíliou môže dôjsť ku koagulácii bez poškodenia akejkoľvek cievy. Tak sa tvoria zrazeniny, ktoré môžu blokovať prietok krvi. V žilách sa často tvoria tromby a na tejto úrovni spôsobujú opuchy, začervenanie a nepríjemné pocity.
Krvné zrazeniny môžu byť niekedy životu nebezpečné, ak sa oddelia od miesta tvorby a presunú sa do iných životne dôležitých orgánov (pľúca, srdce, mozog), čím zastavia prietok krvi.
Strata tehotenstva v prvom trimestri, obmedzenia vnútromaternicového rastu plodu, starnutie placenty, hematóm, odlúčenie placenty, placenta previa, preeklampsia. Trombofília sa považuje za dôležitú príčinu neplodnosti a je spojená so 40% - 50% spontánnych potratov.
Ak sa ocitnete v niektorej z vyššie uvedených situácií, Genetický test na dedičnú trombofíliu vám môže pomôcť predchádzať komplikáciám tohto ochorenia.
zrážanlivosť
Koagulácia je prirodzený spôsob ochrany tela pred krvácaním. Trombus (zrazenina) sa vytvorí, keď je poškodená krvná cieva (žila alebo tepna). Zrazeniny sa vyskytujú v dôsledku chemických reakcií zahŕňajúcich určité bunky, bielkoviny a enzýmy.
Ak proces nefunguje správne, môžu sa vo vnútri krvných ciev vytvárať zrazeniny a upchať ich cirkuláciu. Tento stav sa nazýva trombóza.
Trombofília a proces zrážania
Aby koagulačný proces správne fungoval, musia byť koagulačné faktory, tj látky zapojené do procesu koagulácie krvi, prítomné v určitých hodnotách.
Ľudia s dedičnou trombofíliou nemajú dostatočný koagulačný faktor alebo má tento faktor určité abnormality. Títo ľudia majú tendenciu k rozvoju trombózy ľahšie alebo častejšie ako ľudia, ktorí nemajú dedičnú trombofíliu.
Bielkoviny a krvné zrazeniny
Proteíny sú molekuly, ktoré prispievajú k normálnemu vývoju tela, pomáhajú mu fungovať a regulovať procesy v tele. Každý proteín má svoju dobre zavedenú funkciu.
Proces zrážania krvi je príkladom spolupráce medzi proteínmi pri vykonávaní funkcie. Akýkoľvek problém s jedným z proteínov spôsobuje problém v procese zrážania.
Genetika, bielkoviny a zrážanie krvi
Aby sme pochopili úlohu genetiky v koagulačnom procese, je dôležité pochopiť štruktúru proteínov: proteíny zodpovedné za zrážanie krvi, ako aj ďalšie typy proteínov, sú tvorené aminokyselinovými reťazcami.
Poradie aminokyselín v týchto reťazcoch určujú naše gény, ktoré dedíme po rodičoch. Gény obsahujú DNA (deoxyribonukleovú kyselinu), látku, ktorá obsahuje pokyny pre vývoj buniek. Polovica genetickej informácie sa dedí po matke a druhá polovica po otcovi.
Gény určujú, aké vlastnosti človek zdedí po svojich rodičoch: krvná skupina, farba vlasov, farba očí a ďalšie vlastnosti, ale aj riziko vzniku určitých chorôb. Rôzne zmeny v génoch (mutáciách) môžu spôsobiť abnormality v rôznych procesoch alebo funkciách tela. Genetický test na trombofíliu identifikuje prítomnosť týchto mutácií.
Spoločnosť Modern Company oznamuje úspech svojej vakcíny! Má účinnosť 94,5%
COVID-19 môže spôsobiť stratu sluchu a tinnitus. ŠTÚDIUM
Prvé príznaky menopauzy na pokožke: tipy a opravné prostriedky
Dedičná trombofília
Dedičná trombofília sa vyskytuje, keď dôjde k mutácii v DNA zdedenej od rodičov, ktorá môže spôsobiť:
- väčšie alebo menšie množstvo koagulačného proteínu;
- bielkoviny, ktoré nepracujú správne.
Je známych niekoľko mutácií, ktoré môžu generovať dedičnú trombofíliu: faktor V Leiden, faktor V 4070 AG (haplotyp HR2), faktor II G20210A (protrombín), PAI-1 (gén inhibítora aktivátora plazminogénového typu 1), polymorfizmus génu 4G/5G, faktor XIII Val34Leu, fibrinogén 455 G/A, glykoproteín IIb/IIIa (Leu33Pro), mutácie C677T a A1298C génu MTHFR. Najbežnejšie sú mutácia faktora V Leiden a mutácia protrombínu alebo faktor II G20210A.
Faktor V Leiden
Každý z nás má proteín nazývaný Faktor V, ktorý pomáha zrážaniu krvi. Niektorí z nás však majú mutáciu v géne, ktorý riadi syntézu tohto proteínu. Názov pochádza z rovnomenného mesta, kde bola táto mutácia prvýkrát študovaná. Nositelia mutácií Leiden Factor V majú 80% - 90% riziko vzniku dedičnej trombofílie.
Normálne sa produkuje proteín faktora V, ktorý pomáha pri zrážaní krvi. Keď má osoba mutáciu faktora V Leiden, potom sa krv zráža viac, ako by mala, a zvyšuje sa tak riziko vzniku zrazenín. Takto vytvorené zrazeniny môžu prerušiť tok krvi v príslušných cievach alebo sa môžu presunúť do životne dôležitých orgánov.
Množstvo proteínu Faktora V je riadené inými proteínmi: Proteínom C a Proteínom S. Tieto dva proteíny majú úlohu inaktivovať faktor V po splnení svojej funkcie. Krv by mala mierne zrážať, kým sa poškodená cieva neopraví, potom by mala fungovať ako predtým.
Frekvencia faktora V Leiden
Odhaduje sa, že približne 5% (1 z 20) belochov má mutáciu Leiden Factor V; mutácie sú oveľa bežnejšie medzi Európanmi.
Mutácia protrombínu alebo faktor II G20210A
Všetci máme protrombín (faktor II), ktorý pomáha pri zrážaní krvi. Keď má gén spojený s faktorom II mutáciu, telo už nefunguje správne.
Ak je poškodená krvná cieva, protrombín sa syntetizuje vo väčšom množstve a po oprave tejto cievy už nereguluje. Zvyšuje sa tak riziko vzniku krvných zrazenín.
Frekvencia protrombínových mutácií G20210A
Mutácie protrombínu sa vyskytujú u 2 - 4% (alebo 1 z 50 až 1 z 25) kaukazskej populácie a sú bežnejšie medzi Európanmi.
Genetický test na dedičnú trombofíliu
Skúška sa vykonáva odobratím vzorky krvi alebo vzorky slín. Analyzujte nasledujúce gény a mutácie: Faktor V Leiden, Faktor V 4070 AG (haplotyp HR2), Faktor II G20210A (protrombín), PAI-1 4G/5G, Faktor XIII Val34Leu, Fibrinogén - 455 G> A, Glykoproteín IIb/IIIa (Leu33Pro ), MTHFR C677T, MTHFR A1298T.
Kto by mal podstúpiť genetický test na trombofíliu?
- Ženy, ktoré utrpeli viac ako dva potraty alebo komplikácie v tehotenstve (trombofília je spojená so 40% - 50% prípadov potratu);
- Ženy a mladí ľudia, ktorí chcú užívať perorálnu antikoncepciu, pretože antikoncepcia predstavuje zvýšené riziko trombózy. V závislosti od typu mutácie môže byť riziko 40 - 50-krát alebo 3 400-krát vyššie;
- Všeobecná populácia - pred chirurgickým zákrokom;
- Po trombotickej príhode (na zistenie rizika ďalších príhod);
1 zo 6 pacientov s COVID-19 má iba gastrointestinálne príznaky. ŠTÚDIUM
Cukrovka zdvojnásobuje riziko úmrtia na infekciu COVID-19. Štúdium
Kašeľ - akú rolu hrá a ako s ním podľa jeho typu zaobchádzame?
- Pred hormonálnou substitučnou liečbou;
- Pred narodením dieťaťa;
- Ak sa nachádzate v niektorej z vyššie uvedených situácií, vykonajte genetický test na dedičnú trombofíliu.
Po genetickom vyšetrení som zistil, že mi hrozí trombofília. Čo môžem urobiť?
Existuje množstvo liekov, ktoré sa dajú podať aj počas tehotenstva s minimálnym rizikom pre plod. Keď poznáte predispozíciu na určitý stav, je oveľa jednoduchšie liečiť ho, aby sa znížili komplikácie a príznaky.
Trombofília a tehotenstvo
Mnoho tehotných žien, ktoré majú trombofíliu, nebude mať v tehotenstve komplikácie. Trombofília však môže matke i dieťaťu spôsobiť veľa komplikácií. V porovnaní so ženami, ktoré týmto ochorením netrpia, bude mať tehotná žena vyššie riziko vzniku hlbokej žilovej trombózy alebo určitých komplikácií tehotenstva (spontánny potrat, narodenie mŕtveho dieťaťa, náhla placenta, ťažká preeklampsia - zvýšený krvný tlak a prítomnosť veľké množstvo bielkovín v moči).
Výhody genetického testu
Včasnú diagnostiku trombofílie je možné urobiť genetickým testom. Pacientovi nehrozí žiadne riziko, pretože DNA sa zhromažďuje buď zo slín alebo zo vzorky krvi.