Tubulopatia - príčiny, príznaky, diagnostika a liečba

Tubulopatia - heterogénna skupina chorôb močových ciest spojená so zhoršenou reabsorpciou v obličkových tubuloch. Klinika je mimoriadne rozmanitá. Tubulopatie sú príznakmi nedostatku mikroelementov: slabosť, dehydratácia, polyúria, hypotónia, príznaky rachity, zmena krvného tlaku v jednom alebo druhom smere at. d. Prebiehajú testy funkcie moču a obličiek, laboratórna a röntgenová diagnostika, analýza rodokmeňa. Liečba tubulopatie, ktorá je častejšie symptomatická, je zameraná na normalizáciu hladiny sodíka, draslíka, vápnika atď.

Tubulopatia

Aj keď sa tubulopatie považujú za choroby, pri ktorých dochádza k poraneniu renálnych tubulov, súčasťou nozológie tejto skupiny sú v skutočnosti enzymopatie, to znamená, že sú založené na narušení štruktúry nosných proteínov. Frekvencia výskytu tubulopatie sa veľmi líši. Napríklad Bartterov syndróm je diagnostikovaný zriedka, zatiaľ čo výskyt renálnej glukozúrie dosahuje u novorodencov 6% (vzhľadom na rodinnú formu). Naliehavosť problému v pediatrii je mimoriadne veľká. Po prvé, tubulopatie sa často objavujú pod rúškom krivice, a preto sa diagnostikujú v štádiu chronického zlyhania obličiek, ktoré je takmer neprístupné na nápravu. Po druhé, príčina väčšiny primárnych tubulopatií nie je úplne objasnená, čo znamená, že je možná iba podporná terapia.

Príčiny tubulopatie

Väčšina tubulopatií je spôsobená genetickým defektom. Mutácie sa môžu vyskytnúť v génoch, ktoré kódujú syntézu proteínov, transport rôznych stopových prvkov cez membránu renálnych tubulárnych buniek. Môže sa tiež stať, že neexistuje žiadna reakcia na hormóny, regulácia reabsorpcie draslíka, sodík, hydrogenuhličitany a ďalšie zlúčeniny, čo súvisí s poruchou vývoja receptorov pre tieto hormóny na bunkových membránach. Ďalšou príčinou tubulopatie sú dysplastické zmeny v obličkách, to znamená nesprávne tkanivo v prenatálnom období, v dôsledku čoho sa mení štruktúra membrán tubulocytov.

Vyššie uvedené faktory vedú k prerušeniu procesu reabsorpcie rôznych zlúčenín a stopových prvkov z primárneho moču. To isté však môže nastať po otrave soľami ťažkých kovov alebo liečivami v obličkových tubuloch, pri chorobách hromadenia (sfingolipidóza, mukopolysacharidóza a iné.), Ak dôjde aj k genetickému defektu, ktorý je v tomto prípade mimo obličiek a močových ciest. Akékoľvek ochorenie schopné narušiť činnosť obličkových tubulov môže spôsobiť tubulopatiu. Môžu to byť ťažké popáleniny, poruchy krvi a ďalšie stavy, ktoré významne zvyšujú zaťaženie obličiek.

Klasifikácia tubulopatie

Rozdelenie tubulopatií na primárne a sekundárne je založené na etiologickom princípe. V prvom prípade hovoríme o dedičných a vrodených patológiách v systéme obličkových tubulov, sekundárne tubulopatie sú spojené s vonkajším vplyvom, to znamená s chorobami iných orgánov a systémov, krvnými chorobami, nádormi, chorobami popálenín a t. d. Okrem toho existuje klinická klasifikácia založená na syndróme najčastejších chorôb: polyúria, deformácie kostry, nefrolitiáza a ďalšie príznaky. V praxi sa často používa klasifikácia kanálového aparátu podľa lézie. Priraďte tubulopatiu:

Ak prevažuje lézia proximálneho tubulu (Cystinúria, de Toni-Debre-Fanconiho choroba, renálna glukozúria atď.).
S prevládajúcou léziou distálnych tubulov (renálna tubulárna acidóza typu I, pseudohypoaldosteronizmus).
V prípade porušenia reabsorpcie na úrovni zberných potrubí (Liddleov syndróm, Bartterov syndróm, hyperaldosteronizmus).
S úplnou stratou tubulárneho aparátu (Nephronophthalis).

Príznaky tubulopatie

Klinické prejavy závisia od transportu, z ktorého je prerušené konkrétne spojenie. Pri hypofosfátovej cukrovke sa teda pozoruje nadmerné vylučovanie vápnika močom, preto na klinike prevládajú príznaky rachitídy, vysoká odolnosť voči liečbe vitamínom D. Rachietovité zmeny sa vyvíjajú aj pri chorobe De Toni-Debre-Fanconiho, ale v tomto prípade sa kombinujú s viacerými kostnými maloklúziami a patológiami iných orgánov (oko, srdce a cievy, orgány ORL a iné.). Pseudohypoaldosteronizmus je charakterizovaný nadmerným vylučovaním chloridu sodného z tela, a to nielen močom, ale aj stolicou, slinami, a preto majú pacienti príznaky dehydratácie.

Nedostatok glukózy v tubulopatii sa prejavuje slabosťou, hladom, ako aj polyúriou a polydipsiou.Obličkovú glukózúriu preto sprevádzajú príznaky podobné cukrovke. Znížená reabsorpcia draslíka s následnou hypokaliémiou môže spôsobiť svalovú hypotenziu alebo dokonca viesť k paralýze. Porušenie transportu aminokyselín obličkovou membránou vyvoláva ich nedostatok, prejavujúci sa niektorými príznakmi. Cystinúria má teda obličkovú koliku s Hartnapovou chorobou - príznaky cerebelárnej ataxie a pelagra. Táto skupina tubulopatií často vedie k nefrolitiáze.

Diagnóza tubulopatie

Ak existuje podozrenie na tubulopatiu, pediatr predpíše komplexné vyšetrenie funkcií moču a močového systému. Stanovenie hladiny draslíka je povinné, vápnik, sodík, chlór v moči, ako aj test na glukózu v moči. Aminokyseliny môžu byť detekované v teste pomocou chromatografie. Konkrementy sa vyšetrujú vizuálne pod mikroskopom alebo sa detegujú rádiografickým vyšetrením a ultrazvukom. Ultrazvuková diagnostika navyše často potvrdzuje abnormálny vývoj obličiek, močovodov a ďalších častí močového systému. Pre mnoho primárnych tubulopatií sa určuje aj spôsob dedenia a lokalizácie defektu v chromozóme, preto sa vyžaduje rodokmeňová analýza. Pokiaľ je to možné, použite molekulárne genetické metódy.

Obsah rôznych stopových prvkov sa určuje nielen v moči, ale aj v krvi. Všeobecne platí, že pri zvýšenom vylučovaní obličiek v krvi je zaznamenaný ich nedostatok. Hladiny glukózy môžete skontrolovať aj pomocou biochemického krvného testu. Okrem toho je tubulopatia určená kvantitatívnym obsahom hormónov. Osobitná pozornosť sa venuje hormónom štítnej žľazy a nadobličiek, ktoré sú aktívne v metabolizme sodíka, draslíku, vápniku at. d. Okrem toho vysoká koncentrácia, napríklad aldosterón, môže naznačovať nedostatočnú citlivosť receptorov na membránach tubulocytov, podozrenie na cukrovku s obličkovými soľami.

Liečba tubulopatie

Pretože patológia je väčšinou spôsobená genetickými poruchami, etiotropická terapia sa nevyvíja. Výnimkou sú sekundárne tubulopatie, vyvinuté v dôsledku chorôb hromadenia, iracionálnej výživy a t. n. V takýchto prípadoch vedie korekcia predisponujúcich faktorov k zlepšeniu stavu. Napríklad, ťažké popáleniny, hemodialýza, s poruchami ukladania lyzozómov, je indikovaná substitučná enzýmová terapia, preventívne ukladanie rôznych zlúčenín do renálnych tubulov. Bez ohľadu na príčinu tubulopatie je predpísaná alkalizujúca strava vrátane zemiakov, kapusty, mliečnych výrobkov a ovocia.

Terapia primárnej tubulopatie je zameraná na normalizáciu hladiny stopových prvkov, ktoré sa vo veľkej miere vylučujú močom. Akútny nedostatok sa koriguje intravenóznym podaním zmesi chloridu sodného (častejšie hypertenzného), draslíka a citrátu. Pri liečbe rachitídy sa používajú vysoké dávky vitamínu D a bisfosfonátov, ktoré pomáhajú udržiavať vápnik a fosfor v tele. Výrazné vychýlenie kostí naznačuje operatívnu korekciu. Pretože tubulopatia má často oneskorenie vo fyzickom vývoji, je možné vymenovať kurzy pre syntetický somatotropín.

Prognóza a prevencia tubulopatie

Prognóza závisí od príčiny ochorenia. Renálny diabetes insipidus často vedie k smrti malých detí v dôsledku rýchlej dehydratácie. Pri chorobe De Toni-Debre-Fanconi sa v krátkom čase rozvinie zlyhanie obličiek a je potrebná náhradná liečba. Mnoho tubulopatií so zhoršeným membránovým transportom aminokyselín má však priaznivejšiu prognózu a mierna renálna glukozúria môže byť vôbec bez príznakov. Prognóza primárnej tubulopatie je všeobecne horšia ako sekundárnej, pretože etiotropická terapia neexistuje. Prevenciou je genetické poradenstvo poskytované budúcim rodičom.