Typ 1h - Vitajte na stránkach GlykoKids

Porucha glukózy fosforečnanu dolichol: Glc1Man9GlcNAc2-PP-dolichol-ƒÑ1,3 glukozyltransferáza

glykokids

Klinický fenotyp pacienta s indexom CDG-1h je podobný ako u CDG-1b. Neexistuje ani porucha psychomotorického vývoja. Vo veku 4 mesiacov sa u pacienta prejavil edém v brušnej dutine v dôsledku výrazne zníženej hladiny albumínu, ktorá je spôsobená ochorením sliznice gastrointestinálneho traktu a súvisiacim úbytkom bielkovín. Ďalej pacient trpí silnými hnačkami, zväčšením pečene a poruchami zrážania. Nespozorovali sa ani malformácie, ani abnormality CNS. Okrem indexovaného pacienta boli popísané 3 ďalší pacienti s CDG-1h, z ktorých jeden bol označený ako asymetrický tvar lebky, zväčšený fontanel, zväčšený očný reliéf a rozšírený mostík nosa, abnormálne umiestnené uši, dlhá drážka horného pera, krátky krk, flexívne kontraktúry článkov prstov a nôh. Pozoroval sa tiež znížený vývoj pľúc, problémy so srdcom, obštrukcia žlčníka a malé cysty na obličkách.

Liečba: Nízkotučná strava v kombinácii s podávaním esenciálnych mastných kyselín preukázala po osemnástich mesiacoch liečby úspech v oblasti hnačiek a ochorení gastrointestinálnej sliznice spojenej so stratou bielkovín. Mierne problémy s pečeňou a poruchy zrážania sú stále prítomné.