Typy glykogenózy; Združenie ľudí s glykogenózou
Len my sme vzácni,
spolu sme silní!
Synonymá choroby ukladania glykogénu typu 1: nedostatok glukóza-6-fosfatázy; glykogenóza typu 1; GSD1; Von Gierkeho choroba; hepato-renálna glykogenóza;
Podskupiny GSD1:
Typ 1a - v ktorom je nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfatázy
Typ 1b - ktorý je dôsledkom defektu transkalusu, ktorý transportuje glukózo-6-fosfát cez mikrozomálnu membránu
Afectatare: Pečeň, obličky a črevná sliznica.
Prenos: Dedí sa ako autozomálne recesívne ochorenie.
Vo všeobecnosti neexistuje „rodinná anamnéza“ autozomálnych recesívnych porúch, pretože tieto stavy vyžadujú, aby boli obaja rodičia nositeľmi rovnakého zmeneného génu. Heterozygotné nosiče sú asymptomatické, môžu na dieťa prenášať buď normálny, alebo upravený gén, ktorý sa vyskytuje náhodne.
Každé dieťa rodičov nesúcich rovnaký zmenený gén má 25% (1 zo 4) šancí na dedenie od oboch rodičov a na to, že bude postihnutý touto chorobou. To znamená, že existuje 75% (3 zo 4) šancí, že to nebude mať vplyv na dieťa od zneužívajúcich rodičov. Táto pravdepodobnosť je rovnaká pre každé tehotenstvo a je rovnaká pre dievčatá aj pre chlapcov. Existuje tiež 50% (2 zo 4) šancí, že dieťa zdedí iba upravenú kópiu génu od jedného z rodičov. Ak k tomu dôjde, stanú sa z nich zdravé nosiče, rovnako ako ich rodičia. Nakoniec existuje 25% (1 zo 4) šancí, že dieťa zdedí obe normálne kópie génu. V takom prípade nebude dieťa postihnuté chorobou a nebude nosičom.
Prenatálna diagnostika je možná pomocou fetálnej DNA získanej odobratím vzoriek placenty (biopsia tkanív okolo plodu) alebo amniocentézou. Je to možné medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva, keď je známe, že plod je ohrozený, ale bez existencie liečby plodu.
Výskyt: Približne. 1 zo 100 000
Rumunsko: 6 diagnostikovaných osôb (4-1a, 2-1b)
príznaky: Hlavným príznakom GSDI je nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia). U novorodencov sa môže vyvinúť hypoglykémia a laktátová acidóza, ale častejšie sa vyskytujú u 3-4 mesiacov so zväčšenou pečeňou (hepatomegália), zväčšenými obličkami (nefromegália), vysokou hladinou laktátu, kyseliny močovej a lipidov (lipidov aj triglyceridy). Epizódy hypoglykémie vedú k svalovej slabosti. Postihnuté deti majú tenké končatiny, bábiku podobnú facii s tučnými lícami, malý vzrast a vypuklé brucho v dôsledku hepatomegálie, slezina a srdce majú normálnu veľkosť. Porucha funkcie krvných doštičiek môže viesť k tendencii krvácať s častým krvácaním z nosa (Epistaxa).
Pacienti s GSD1b majú podobné klinické prejavy ako pacienti typu 1a, ale navyše je GSD1b spájaný s neutrofilmi a funkciou monocytov, ako aj s chronickou neutropéniou po prvých rokoch života, čo všetko vedie k opakovaným bakteriálnym infekciám, vredom na ústach a vredom. črevná sliznica.
liečba: Neexistuje žiadna špecifická liečba.
Hygienicko-diétna liečba si kladie za cieľ vyhnúť sa hypoglykémii častým jedlom, niekedy vrátane noci, častým jedlom obohateným o kukuričný škrob, a zvládaním súvisiacich príznakov. Spotreba potravín s vysokým glykemickým indexom by mala byť obmedzená, pretože prispievajú k zvýšenému ukladaniu glykogénu v pečeni. Kvôli nedostatku enzýmov nemožno fruktózu a galaktózu metabolizovať na glukóza-6-fosfát. V tomto zmysle sa odporúča vyhnúť sa:
- Sacharóza (fruktóza a galaktóza)
- Laktóza (galaktóza a glukóza)
Obmedzením/vylúčením spotreby týchto cukrov vedie k vylúčeniu cukru, ovocia, džúsov, mliečnych výrobkov, ale aj iných potravín, ktoré môžu obsahovať niektoré zo spomínaných zlúčenín, z potravy (pozor na doplnky, ktoré môžu obsahovať tieto zložky, ako napríklad vitamínové doplnky z komplex B).
Odporúča sa vekovo upravený kalorický príjem rozdelený na 65-70% sacharidov, 12-15% bielkovín,
18-20% lipidov. Pre optimálnu metabolickú kontrolu by sa mala hladina glukózy v krvi udržiavať vždy medzi 80 mg/dl - 100 mg/dl.
Je potrebné vyhnúť sa intenzívnej fyzickej aktivite.
Liečba môže byť odporúčaná pomocou vápnika, vitamínu D, rybieho oleja a doplnkov železa. Alopurinol, liek, ktorý môže znižovať hladinu kyseliny močovej v krvi, môže byť nápomocný pri liečbe príznakov dnavej artritídy počas dospievania. Môžu byť predpísané lieky na zníženie hladiny lipidov a na prevenciu a/alebo liečbu ochorení obličiek.
Rybí olej zmierňuje hyperlipidémiu.
Transplantácia obličky a/alebo pečene sa niekedy zvažuje, ak iné spôsoby liečby nie sú úspešné alebo ak adenóm pečene naďalej rastie.
Perspektíva: Včasná diagnostika a účinná liečba môžu mať za následok normálny rast a vývoj dieťaťa. Mnoho postihnutých ľudí sa dožíva dospelosti a môžu sa tešiť z bežných životných aktivít. Mnoho pacientok malo úspešné tehotenstvo.
[email protected]
Chorus alebo Forbesova choroba
Charakterizovaný nedostatkom enzýmov amyl-1,6-glukozidázy a oligo-1,4-1,4-glukantransferázy, v dôsledku čoho dochádza k nadmernej multisystémovej akumulácii abnormálneho štrukturálneho glykogénu (dextrínu) s hepatálnou, svalovou (skeletálnou, srdcovou) predilekciou.
poškodenie: 3a a 3c poškodenie pečene a svalov, 3b a iba 3d pečeň
Prenos: autozomálne recesívny
Výskyt: približne. 1 zo 100 000
Rumunsko: 2 ľudia diagnostikovaní
príznaky: zväčšená pečeň, oneskorený rast v detstve, svalová slabosť a postihnutie srdca (3a), hyperlipidémia, osteoporóza a syndróm polycystických vaječníkov.
Liečba: pravidelné kŕmenie, niekedy vrátane noci a časté jedlá obohatené o kukuričný škrob, zvládnutie súvisiacich príznakov.
Perspektíva: líši sa v závislosti od závažnosti ochorenia
Zistiť viac "
Glykogenóza typu 9 je charakterizovaná nedostatkom jedného z enzýmov nazývaných kináza fosforylázy b (PhK), ktorý má úlohu v metabolizme glykogénu. Z tohto dôvodu sa uložený glykogén (hlavne v pečeni a svaloch) už nemôže, ak je to potrebné, premeniť na glukózu a spotrebovať ju.
poškodenie: Môže ovplyvniť iba pečeň, iba svaly alebo oboje.
- Nedostatok PhK v pečeň možno diagnostikovať vo veľmi mladom veku. Pacienti zvyčajne vykazujú: hepatomegáliu (zväčšenie pečene), oneskorený rast a často, ale nie nevyhnutne, zvýšené ketóny v krvi a hypoglykémiu po dlhodobom hladovaní. Laboratórne testy zvyčajne ukazujú: zvýšené hladiny transamináz, triglyceridov a vysoký cholesterol, kyselina močová a kyselina mliečna sú v norme.
- Nedostatok PhK v sval je menej častá a vyznačuje sa svalovou slabosťou, bolesťami svalov, myoglobinúriou.
Existujú 4 podtypy GSD 9 doteraz identifikované: Glykogenóza typu 9A, 9B, 9C a 9D.
Najbežnejším podtypom (75%) je typ 9A, ktorý sa vyznačuje poškodením pečene a v niektorých situáciách môže dôjsť k miernej hypotónii.
Prenos: Pre typ 9A a 9D: Ovplyvnený chromozóm je X. Muži zvyčajne dedia toto ochorenie a ženy sú prenášačkami. Vzor genetického dedičstva je recesívny na X-väzby
Pre typ 9B a 9C: Ovplyvnené sú oba chromozómy. Dedičský vzor je autozomálne recesívny.
Ak sú nosičmi obaja rodičia, každé dieťa má 25% pravdepodobnosť, že túto chorobu zdedí
Výskyt: Aprox. 1 zo 100 000
Rumunsko: Diagnostikovaní 2 ľudia (typ 9A)
Liečba: Neexistuje žiadna špecifická liečba.
Odporúčané: pravidelné kŕmenie, niekedy cez noc, časté jedlá obohatené o kukuričný škrob a bielkoviny, zvládanie súvisiacich príznakov.
Spotreba potravín s vysokým glykemickým indexom by mala byť obmedzená, pretože prispievajú k zvýšenému ukladaniu glykogénu v pečeni. Vyhýbajte sa intenzívnej fyzickej aktivite.
Pre optimálnu metabolickú kontrolu by mala byť glukóza v krvi neustále udržiavaná medzi 80 mg/dl - 100 mg/dl a ketónmi.
[email protected]