Usherov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Usherov syndróm je génová mutácia rôznych chromozómov, ktorá spôsobuje poškodenie sluchu a zraku rôzneho stupňa závažnosti. Najťažšia forma vrodenej hluchoty a straty zorného poľa je spojená s desiatimi rokmi. Zatiaľ čo sa čiastočne progresívna porucha sluchu lieči načúvacím prístrojom a neskôr chochleárnym implantátom, v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne terapeutické metódy na liečenie straty zorného poľa. Vedci však v súčasnosti skúmajú možnosť liečby kmeňovými bunkami a sietnicových implantátov.
Obsah
Čo je Usherov syndróm?
The Usherov syndróm je dedičná porucha sluchu, ktorú možno vysledovať späť k rôznym mutáciám chromozómov. Polovicu zo 40 syndrómov v oblasti slepoty a zraku možno vysledovať späť k Usherovmu syndrómu. Tento jav sa vyskytuje s incidenciou tri až šesť na 100 000 prípadov, pričom k väčšine z nich došlo v šiestej dekáde života. Počet neohlásených prípadov chorobnosti je pravdepodobne vysoko nad uvedeným číslom.
Pretože Usherov syndróm je často zamieňaný s bežnou stratou sluchu, zatiaľ čo jeho súvislosť so sprievodnou slepotou spôsobenou bežným ochorením sietnice retinitis pigmentosa často nie je rozpoznaná dostatočne skoro. Prvý popis syndrómu pochádza z Albrechta von Graefe a pochádza z 19. storočia, ale v tom čase nebol dostatočne diferencovaný a zdokumentovaný. Podľa tohto fenoménu bol neskôr pomenovaný britský oftalmológ Charles Howard Usher, ktorý tento syndróm najskôr preslávil a v tejto oblasti urobil priekopnícku prácu.
príčiny
V závislosti od podtypu je forma mutácie a s ňou aj skutočná príčina vzniku odlišná. Medzitým je veda založená na takzvaných proteínových komplexoch Usher, ktoré ovplyvňujú umiestnenie rôznych proteínov v membráne. Predpokladá sa, že tieto proteíny sa podieľajú na prenose signálu zrakových a sluchových senzorických buniek. Ak niektorá zložka týchto komplexov chýba, celý proteínový komplex nemôže v bunke vykonávať svoje skutočné úlohy a príslušné bunky sa v priebehu toho degenerujú. V tomto ohľade by predovšetkým mala hrať dôležitú úlohu lešeninová bielkovina harmonín podtypu Usher 1C.
Príznaky, ochorenia a znaky
Spravidla sa Usherov syndróm prejavuje v prvých rokoch ako strata sluchu vo vnútornom uchu, ktorá je založená na poškodení vláskových buniek v slimáku. Menej častá ako obyčajná strata sluchu je úplná hluchota od narodenia. Okrem týchto skorých príznakov je ochorenie sietnice retinopathia pigmentosa jedným z neskorších prejavov Usherovho syndrómu.
Pri tomto ochorení fotoreceptory odumierajú kúsok po kúsku z periférie do makuly. Najskôr nastúpi nočná slepota. Neskôr je zorné pole obmedzené a takzvané tunelové videnie. V závislosti od podtypu môže tento jav viesť k úplnej slepote. V niektorých prípadoch sú tieto príznaky sprevádzané aj epileptickými záchvatmi.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu Usherovho syndrómu stanovuje lekár pomocou rôznych diagnostických metód. Diagnóza čo najskôr je zásadná, pretože inak nebude mať pacient čas psychologicky a fyzicky sa prispôsobiť neskoršej strate zmyslového vnímania a prípadne sa pripraviť na osvojenie nových komunikačných metód.
Okrem elektroretinogramu sa môže uskutočniť aj DNA čip, proteínový čip alebo genetická analýza. Priebeh ochorenia veľmi závisí od typu. V závislosti od závažnosti ochorenia možno rozlíšiť tri typy. Usher typu 1 (USH1) zodpovedá najťažšiemu priebehu ochorenia, pri ktorom je hluchota a niekedy narušený zmysel pre rovnováhu prítomný od narodenia.
Retinopathia pigmentosa začína u tohto podtypu od desiatich rokov. Usher typu 2 (USH2) je definovaný konštantnou, hlbokou stratou sluchu, pričom retinopathia pigmentosa začína počas puberty. U typu Usher typu 3 (USH3) sa progresívna strata sluchu a strata zorného poľa začínajú až v druhej polovici života.
Komplikácie
Z dôvodu Usherovho syndrómu trpia postihnutí veľmi vážnymi ochoreniami a príznakmi. Strata sluchu sa zvyčajne vyskytuje vo veľmi mladom veku. Obzvlášť mladí ľudia trpia psychickými ťažkosťami alebo dokonca depresiami.
V ďalšom kurze prichádza konečne k úplnej strate sluchu a tým k významným obmedzeniam v každodennom živote. U detí vedie Usherov syndróm tiež k oneskorenému a veľmi obmedzenému vývoju. Ochorenie môže viesť aj k šeroslepote. V zriedkavých prípadoch trpia postihnutí úplnou slepotou.
Rovnako syndróm vedie k epileptickým záchvatom, ktoré sú spojené s veľmi silnými bolesťami. V najhoršom prípade to môže viesť aj k smrti dotknutej osoby. Mnoho pacientov je v dôsledku sťažností v každodennom živote odkázaných na pomoc iných ľudí a sami si s každodenným životom nevedia rady.
Pomocou rôznych terapií je možné zmierniť niektoré príznaky. Progresia ochorenia však nemôže byť obmedzená. V každodennom živote sú pacienti závislí od načúvacích prístrojov a vizuálnych pomôcok. Usherov syndróm nemení priemernú dĺžku života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože Usherov syndróm sa sám nedokáže vyliečiť, je postihnutá osoba závislá od návštevy lekára. Iba tak zabránite ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam, ktoré postihnutej osobe výrazne sťažujú život. Keďže ide o genetický stav, nemožno ho úplne vyliečiť. Ak chcete mať deti, je možné vykonať genetické poradenstvo, aby sa Usherov syndróm u potomkov neopakoval. Ak je postihnuté dieťa úplne hluché, je potrebné s týmto ochorením vyhľadať lekára. Toto je prítomné od narodenia.
Ďalej sa vyskytujú aj nepríjemné pocity v očiach, ktoré sa vekom tiež zhoršujú. Pacienti tiež trpia nočnou slepotou, ktorá môže naznačovať aj syndróm. V niektorých prípadoch sa Usherov syndróm prejavuje epileptickými záchvatmi. V prípade takéhoto útoku treba okamžite zavolať pohotovostného lekára alebo navštíviť priamo nemocnicu. Samotný syndróm dokáže zistiť praktický lekár alebo pediater. Ďalšia liečba závisí od závažnosti príznakov a vykonáva ju odborník. Tento syndróm typicky neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba retinopathia pigmentosa pri Usherovom syndróme. Génové terapeutické prístupy sa v súčasnosti skúmajú a mali by čoskoro umožniť náhradu chybných génov v sietnici. Okrem toho sa v súčasnosti skúmajú možnosti terapie, ako sú terapie kmeňovými bunkami a implantáty sietnice.
Porucha sluchu pri Usherovom syndróme sa lieči načúvacím prístrojom a v neskorších štádiách si môže vyžadovať kochleárny implantát. Pacienti s Usherovým syndrómom sa zvyčajne skoro naučia posunkovú reč. Ak dôjde alebo dôjde k závažnému poškodeniu zorného poľa, na udržanie komunikačných schopností sa dá naučiť hmatová posunková reč. Vezmete ruky druhej osoby do svojich rúk a precítite príslušné gestá.
prevencia
Pretože Usherov syndróm je dedičné ochorenie založené na génovej mutácii, nemožno mu zabrániť. Pretože pre toto ochorenie je dôležitá včasná diagnostika, je pravidelné sledovanie vlastností vlastného sluchu a zorného poľa aspoň jedným z opatrení, ktoré môžu prostredníctvom včasnej diagnózy zvýšiť schopnosť človeka prispôsobiť sa zmeneným podmienkam.
Následná starostlivosť
Usherov syndróm je génová mutácia rôznych chromozómov, ktorá je zvyčajne spojená so stratou sluchu a závažným zhoršením zraku. Trpiaci musia nosiť načúvací prístroj; kochleárny implantát môže pomôcť pri veľmi ťažkej strate sluchu. Pre chorého človeka, ktorý trpí Usherovým syndrómom od narodenia, je každodenný život obvykle ľahšie zvládnuteľný. Pacienti, ktorí ohluchnú a nakoniec oslepnú v priebehu života, sú pri liečbe choroby často oveľa problematickejší.
Váš každodenný život je zrazu veľmi obmedzený a stresovaný. Je preto veľmi dôležité mať podporu od známych, priateľov, odborníkov a vhodných terapeutov. Pri optimálnej liečbe je často možné, aby postihnutí viedli do značnej miery normálny život. Pomoc v každodennom živote je samozrejme stále nevyhnutná: Byt osoby musí byť prístupný pre telesne postihnutých. Ak má pacient zamestnanie, musí to zodpovedať jeho fyzickým možnostiam a pracovisko by malo byť prispôsobené jeho postihnutiu.
Mal by sa zabezpečiť kontakt s inými ľuďmi, aby sa dotknutí úplne nestiahli. Komunikácia sa môže uskutočniť prostredníctvom čítania pier alebo posunkovej reči. Ak sa slepota v priebehu ochorenia zvyšuje, možno na komunikáciu použiť aj takzvanú hmatovú posunkovú reč, zodpovedajúce znaky sa prenášajú telesným kontaktom. Asociácia Usherovho syndrómu ponúka kompetentné kontaktné miesto pre postihnutých.
Môžete to urobiť sami
Usherov syndróm vyžaduje lekárske ošetrenie. Trpiaci musia nosiť načúvací prístroj alebo v prípade veľkej straty sluchu implantát na zlepšenie svojej sluchovej schopnosti.
Ľudia, ktorí trpia Usherovým syndrómom od narodenia, to majú zvyčajne jednoduchšie. Pre pacientov, ktorí ohluchnú a nakoniec oslepnú až v priebehu života, predstavuje náhle obmedzenie veľkú záťaž v každodennom živote, a preto je dôležité mať dobrú podporu od priateľov, známych, odborníkov a terapeutov. Potom môže byť pacientovi umožnená optimálna liečba, ktorou sa dá viesť porovnateľne normálny život.
Avšak hluchí a slepí ľudia sú závislí od podpory v každodennom živote. Byt musí byť vybavený pre zdravotne postihnutých a práca musí zodpovedať vlastným fyzickým schopnostiam. Postihnutí by sa mali v ranom štádiu naučiť čítanie z pier a ďalšie techniky, aby mohli lepšie komunikovať s ostatnými ľuďmi v každodennom živote. So zvyšujúcou sa slepotou možno na komunikáciu použiť aj takzvaný hmatový posunkový jazyk. Možnými jazykmi sú napríklad Tadoma alebo Gestuno, ktoré sa zameriavajú na cítenie znakov prostredníctvom telesného kontaktu. Asociácia Usherovho syndrómu V. poskytuje dotknutým osobám ďalšie kontaktné miesta.