Ústav pre klinickú chémiu a laboratórnu medicínu
Poznámka: Včasná liečba nemôže úplne zabrániť následkom choroby pri všetkých vyššie uvedených ochoreniach. Okamžitá liečba umožňuje postihnutému dieťaťu vo väčšine prípadov normálny vývoj.
Hormonálne poruchy
Adrenogenitálny syndróm
Hormonálna porucha v dôsledku poruchy nadobličkovej kôry: maskulinizácia u dievčat, možný smrteľný následok v prípade kríz so stratou solí. Liečba hormónmi. (Frekvencia: približne 1/10 000 novorodencov)
Hypotyreóza
Vrodená hypofunkcia štítnej žľazy: Závažná porucha duševného a fyzického vývoja. Liečba hormónmi. (Frekvencia: približne 1/4 000 novorodencov)
Aminokyseliny
Fenylketonúria
Porucha metabolizmu aminokyseliny fenylalanín: záchvaty, spasticita, mentálne postihnutie. Liečba špeciálnou stravou (frekvencia: asi 1/10 000 novorodencov)
Ochorenie javorovým sirupom
Porucha odbúravania aminokyselín: mentálne postihnutie, kóma, možné smrteľné následky. Liečba špeciálnou stravou (frekvencia: asi 1 200 000 novorodencov).
Tyrozinémia typu I
Porucha metabolizmu aminokyseliny tyrozínu: tvorba škodlivých metabolických produktov môže viesť k vážnemu poškodeniu pečene, obličiek, mozgu a/alebo nervov. Liečba špeciálnou stravou kombinovaná s liečbou nitizinónom (NTBC). (Frekvencia približne 1/135 000 novorodencov).
Poruchy oxidácie mastných kyselín
Nedostatok MCAD
Porucha vo výrobe energie z mastných kyselín: metabolické krízy, kóma, možné smrteľné následky. Liečba podávaním karnitínu, vyhýbanie sa obdobiam hladu. (Frekvencia: približne 1/10 000 novorodencov)
LCHAD/VLCAD
Porucha metabolizmu mastných kyselín s dlhým reťazcom: metabolické krízy, kóma, slabosť svalov a srdcových svalov, možné smrteľné následky. Liečba špeciálnou stravou, vyhýbanie sa fázam hladu. (Frekvencia: približne 1/80 000 novorodencov)
Karnitínové metabolické poruchy
Porucha metabolizmu mastných kyselín: metabolické krízy, kóma, možné smrteľné následky. Liečba špeciálnou stravou. (Frekvencia: približne 1/100 000 novorodencov)
Cystická fibróza
Tiež sa nazýva cystická fibróza. Porucha transportného proteínu (CFTR): narušenie výmeny solí v žľazových bunkách. Viskózny hlien v dýchacích cestách a orgánoch, trvalý zápal. Liečba: inhalácia, fyzioterapia, špeciálna strava, lieky. (Frekvencia: 1 z 3 300 novorodencov
Organoacidúria
Kyselina glutarová typu I
Porucha odbúravania aminokyselín: trvalá porucha pohybu, náhla metabolická kríza. Liečba špeciálnou stravou a podávaním aminokyselín. (Frekvencia: približne 1/80 000 novorodencov)
Isovalerová acidémia
Porucha odbúravania aminokyselín: mentálna retardácia, kóma, liečba špeciálnou stravou a podávanie aminokyselín. (Frekvencia: približne 1/50 000 novorodencov)
Iné choroby
Nedostatok biotinidázy
Porucha metabolizmu vitamínového biotínu: zmeny kože, metabolické krízy, mentálne postihnutie. Liečba aplikáciou biotínu. (Frekvencia: približne 1/80 000 novorodencov)
Galaktozémia
Porucha metabolizmu laktózy: slepota, telesné a duševné postihnutie, zlyhanie pečene, možné smrteľné následky. Liečba špeciálnou stravou. (Frekvencia: približne 1/40 000 novorodencov)
Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID)
Úplný nedostatok imunitnej obrany: vysoká náchylnosť na infekcie spojená s infekčnými komplikáciami už v kojeneckom veku. Prísne hygienické opatrenia. Liečba: transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek, enzýmová substitučná liečba. Zdržte sa dojčenia, živého očkovania, transfúzií neošetrených krvných produktov; ak sa nelieči, väčšina detí zomrie do 1 - 2 rokov. (Frekvencia 1/32 500)