Varianty Apolipoproteínu E - Altmeyersova encyklopédia - Interné oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

apolipoproteínu

Posledná aktualizácia: 05.06.2019

Synonymá

definícia

Porucha metabolizmu lipidov u pacientov s alelou epsilon 4 apolipoproteínu E a expresiou fenotypu E2, E3 alebo E4 (Huebbe P et al. (2017). To podporuje rozvoj hyperlipoproteinémie typu III (pozri Fredricksonovu klasifikáciu) ApoE2 vedie k zvýšeným hodnotám ApoE a vo výsledku k nízkym hodnotám LDL, ApoB a lipoproteínu A. Variant ApoE4 má opačný efekt: nízka hladina ApoE s postupným zvyšovaním hodnôt LDL, ApoB a lipoproteínu A Hodnoty. Nosiče E4 majú preto zvýšené kardiovaskulárne riziko a so zvyšujúcim sa vekom aj zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby (Ferri E et al. 2019). Podľa novších údajov zo štúdií alela tiež zvyšuje riziko Parkinsonovej choroby (Pal P et al. 2019).

Výskyt/epidemiológia

Jednotlivé alely sa v európskej populácii vyskytujú s nasledujúcou frekvenciou:

  • APOE3: 70 až 80%
  • APOE4: 10 až 15%
  • APOE2: 7 až 10%

Približne 2 až 3% populácie sú homozygotné pre APOE4.

Frekvencia alel pri Alzheimerovej chorobe:

  • APOE3: 60 až 70%
  • APOE4: 30 až 40%
  • APOE2: 2 až 5%

Predpokladá sa, že rozklad ApoE produkuje toxickejšie fragmenty, ktoré narúšajú cytoskelet a energetický metabolizmus v mitochondriách. Týmto spôsobom by ApoE mohol podporovať apoptózu neurónov.

Zaujímavé tiež

Infekcia parazitickými nematódami Strongyloides spp.

Etiopatogenéza

Apolipoproteín E alebo skrátene ApoE je štruktúrny proteín vo fosfolipidovej membráne lipoproteínov. Lipoproteíny sprostredkovávajú transport triglyceridov a cholesterolu v krvi. Funkcia: V mozgu sa apolipoproteín E podieľa na raste neuritov a na regenerácii axónov a myelínu.