Všetko o príčinách, príznakoch a liečbe spinálnej amyotrofie
Spinálne amyotrofie sú skupina geneticky prenosných degeneratívnych ochorení, ktoré napádajú neuróny v mieche, čo vedie k slabosti a strate svalovej hmoty.
Vo viac ako 95% prípadov je choroba spôsobená nedostatočnou produkciou proteínu nazývaného proteín prežitia motorických neurónov. Bez tohto proteínu sa motorické neuróny v chrbtici zmenšujú a odumierajú a svaly začínajú atrofovať a miznúť, najmä nohy, ruky, krk a hlava. To ovplyvňuje pohyby ako chôdza, prehĺtanie a dýchanie.
Existuje niekoľko typov spinálnej amyotrofie v závislosti od veku, v ktorom príznaky začali, a od vývojových prahov, ktoré osoba dosiahla. Najbežnejšie sú typy 1 a 2.
Spinálna amyotrofia typu 1
Toto je najbežnejší a najťažší typ spinálnej amyotrofie. Niekedy lekári tento typ označujú ako Werdnig-Hoffmannovu chorobu. Deti s typom 1 majú príznaky, ktoré sa môžu začať v období medzi narodením a 6. mesiacom života. Väčšina vykazuje príznaky ochorenia do veku 3 mesiacov.
Dieťa so spinálnou amyotrofiou typu 1 nemusí byť schopné bez pomoci udržať hlavu vystretú, má mäkké ruky a nohy, ťažkosti s prehĺtaním potravy a deti nemôžu sedieť bez opory. Tento stav môže postupovať veľmi rýchlo a oslabovať svaly, čo vedie k infekciám dýchacích ciest a ďalším problémom s dýchaním. Mnoho detí s spinálnou amyotrofiou typu 1 sa nedožije viac ako dvoch rokov.
Spinálna amyotrofia typu 2
Tento typ spinálnej amyotrofie zvyčajne postihuje deti vo veku od 3 do 15 mesiacov predtým, ako môžu samy sedieť alebo chodiť. Lekári niekedy odkazujú na tento typ ochorenia a pod menom intermediárna spinálna amyotrofia alebo Dubowitzova choroba.
Spinálna amyotrofia typu 2 ovplyvňuje nohy dieťaťa viac ako ruky. Postihnuté deti môžu často zostať bez podpory, ale nemôžu chodiť. S najväčšou pravdepodobnosťou budú potrebovať pomoc, aby zostali sedieť, keď rastú a choroba postupuje. Dieťa s týmto typom amyotrofie môže mať problémy s dýchaním, najmä keď spí. V závislosti od toho, aké závažné sú príznaky, môže byť očakávaná dĺžka života postihnutej osoby kratšia ako obvykle.
Spinálna amyotrofia typu 3
Nazýva sa tiež Kugelberg-Welanderova choroba alebo stredná alebo juvenilná spinálna svalová atrofia. Príznaky sa môžu prejaviť postupne počas veľmi dlhého obdobia, od 18 mesiacov do ranej dospelosti. Pacienti so spinálnou amyotrofiou typu 3 majú schopnosť vstať a chodiť, môžu však mať problémy so vstávaním. Môžu mať tiež miernu svalovú slabosť a zvýšené riziko infekcií dýchacích ciest. Väčšina pacientov s týmto ochorením má takmer normálnu dĺžku života.
Spinálna amyotrofia typu 4
Typ 4, ktorý sa tiež nazýva spinálna amyotrofia u dospelých, je zriedkavý. Príznaky sa prejavia až vo veku 20 rokov alebo dokonca 30 rokov. Postihnutý môže mať mierne oslabené svaly paží a nôh a nejaké problémy s dýchaním.
Ako je diagnostikovaná spinálna amyotrofia?
Spinálna amyotrofia je zvyčajne diagnostikovaná krvným testom na kontrolu prítomnosti génu SMN1 (genetické vyšetrenie). Tento gén bude chýbať asi u 95% chorých ľudí. Pri zvyšných 5% sa bude javiť, že gén prešiel mutáciou. Lekár môže na potvrdenie diagnózy požiadať aj o elektromyografiu alebo biopsiu svalu.
Ako liečiť spinálnu amyotrofiu
Spinálna amyotrofia nelieči, existujú však spôsoby liečby týchto príznakov.
U pacientov s spinálnou amyotrofiou typu 1 môže liečba zahŕňať napájacie trubice, ventilátory a iné formy respiračnej pomoci. Fyzioterapia môže byť prospešná aj pre týchto pacientov, ktorí môžu stráviť väčšinu svojho života v nemocnici. U pacientov s spinálnou amyotrofiou typu 2 a 3 môže liečba zahŕňať ortopedické rovnátka, invalidné vozíky a fyzioterapiu.
Mnoho vedcov a lekárov hľadá riešenia na zlepšenie miery prežitia a kvality života pacientov s spinálnou amyotrofiou. Výskum je v súčasnosti zameraný na stratégie na zlepšenie produkcie proteínov SMN pomocou rôznych prístupov.