Von Willebrandova choroba - príčiny a liečba

Von Willebrandova choroba je dedičná porucha zrážania krvi. Viac informácií o príčinách a liečbe tohto stavu sa dozviete v nasledujúcom materiáli.

Obsah:

Čo je von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je celoživotná porucha zrážania krvi. Ľudia s týmto ochorením majú nízku hladinu von Willebrandovho faktora, čo je proteín, ktorý pomáha pri zrážaní krvi. V iných prípadoch proteín nefunguje správne.

Väčšina ľudí sa narodí s touto chorobou, dedí sa od jedného alebo oboch rodičov. Niektoré varovné príznaky, ako napríklad silné krvácanie po zubnom zákroku, sa však môžu prejaviť až o niekoľko rokov neskôr.

Na von Willebrandovu chorobu neexistuje žiadny liek. Avšak pomocou liečby a metód starostlivosti môže väčšina ľudí s týmto ochorením viesť aktívny život.

príznak

Príznaky Willebrandovej choroby

Príznaky a príznaky môžu byť mierne a ťažko si všimnúť alebo sa môžu vyskytnúť niekoľkými spôsobmi. Pre lekárov je ťažšie diagnostikovať miernejšie formy von Willebrandovej choroby.

Medzi príznaky patria modriny a dlhotrvajúce alebo nadmerné krvácanie. Môže sa vyskytnúť krvácanie zo slizníc vrátane gastrointestinálneho traktu.

Príznaky krvácania

nazálne krvácanie (epistaxa), ktoré môže byť predĺžené, opakujúce sa alebo oboje
krvácanie z ďasien
dlhotrvajúce a hojné menštruačné krvácanie
nadmerné krvácanie po rezaní
nadmerné krvácanie po extrakcii zuba alebo inej zubnej práci
modriny, niekedy s opuchmi, ktoré sa tvoria pod kožou

Niekedy lekár zistí stav až potom, čo pacient podstúpil chirurgický zákrok, utrpel zubný zákrok alebo utrpel traumu.

Známky, ktoré sa objavujú počas menštruácie

Ženy si môžu počas menštruácie všimnúť nasledujúce príznaky a príznaky:

krvné zrazeniny, ktoré majú priemer najmenej 1 cm
meňte najmenej dva tampóny každé 2 hodiny
potreba dvojitej ochrany zdravia pri kontrole menštruačného krvácania
menštruácia, ktorá trvá viac ako týždeň
príznaky anémie, ako je únava, bledosť a ospalosť

V zriedkavých a závažných prípadoch môže krvácanie zasiahnuť vnútorné orgány. Ak dôjde v dôsledku tohto stavu ku krvácaniu vo vnútorných orgánoch, môže byť von Willebrandova choroba smrteľná.

Kedy je nevyhnutná návšteva lekára

Ak máte krvácanie, ktoré trvá príliš dlho alebo je ťažké ho zastaviť, kontaktujte svojho lekára.

Príčiny a rizikové faktory

Spoločnou príčinou von Willebrandovej choroby je prítomnosť zdedeného abnormálneho génu, ktorý kontroluje von Willebrandov faktor - proteín, ktorý hrá kľúčovú úlohu pri zrážaní krvi.

Ak je hladina tohto proteínu nízka alebo proteín nefunguje tak, ako by mal, malé krvné bunky nazývané krvné doštičky sa pri poranení obvykle neprilepia na steny krvných ciev. To ovplyvňuje proces zrážania krvi a niekedy môže spôsobiť nekontrolované krvácanie.

Koagulačný faktor 8

Mnoho ľudí s von Willebrandovou chorobou má tiež nízke hladiny faktora VIII, iného proteínu, ktorý pomáha pri zrážaní.

Faktor VIII je príčinou ďalšej dedičnej poruchy zrážania krvi nazývanej hemofília. Na rozdiel od hemofílie, ktorá postihuje hlavne mužov, von Willebrandova choroba postihuje mužov aj ženy a je zvyčajne miernejšia.

V zriedkavých prípadoch sa von Willebrandova choroba môže vyvinúť neskôr v živote u ľudí, ktorí nezdedili abnormálny gén od rodiča. Tento stav je známy ako získaná von Willebrandova choroba, je to spôsobené základnou lekárskou poruchou.

Rizikové faktory

Hlavným rizikovým faktorom pre von Willebrandovu chorobu je jej rodinná anamnéza. Rodičia prenášajú genetickú mutáciu choroby na svoje deti. Zriedkavo sa choroba prenáša po celé generácie.

Toto ochorenie je „autozomálne dominantne zdedený stav“, čo znamená, že abnormálny gén musí byť prenesený jedným rodičom, aby mohlo byť dieťa ovplyvnené. Ak má osoba gén pre von Willebrandovu chorobu, existuje 50% riziko prenosu tohto génu na jej deti.

Najťažšia forma stavu je „autozomálne recesívna“. To znamená, že genetickú mutáciu musia prenášať obaja rodičia.

Willebrandova choroba v tehotenstve

Ženy s von Willebrandovou chorobou môžu mať deti?

Väčšina žien, ktoré trpia týmto ochorením, nemajú problém otehotnieť. Samozrejme, hormonálna terapia na kontrolu menorágie zasahuje do počatia.

Pre mnoho žien s von Willebrandovou chorobou je tehotenstvo obdobím malého krvácania. Našťastie sa hladina faktora zrážania krvi u žien s ochorením typu 1 podľa von Willebranda zvyšuje počas tehotenstva a pri narodení. Po narodení však hladiny rýchlo klesajú a krvácanie môže pokračovať aj niekoľko týždňov. Môže byť potrebné ošetrenie, aby sa zabránilo krvácaniu.

Po narodení môžu ženy s diagnostikovanou chorobou 1. typu udržiavať svoju chorobu pod kontrolou dojčením. Ženy s typom 2 a 3 von Willebrandovej choroby môžu mať tiež deti. V týchto situáciách však môže byť potrebných viac opatrení.

Aké problémy sa môžu vyskytnúť v prvom trimestri (prvé 3 mesiace tehotenstva)?

Zdá sa, že ženy s ochorením von Willebrandovho typu 3 majú častejšie potraty (najmä potraty), najmä v prvom trimestri. Alebo sa potraty u týchto žien javia ako viditeľnejšie, pretože nie sú bežnejšie, pretože sú sprevádzané silnejším krvácaním.

Po potrate môže byť navyše krvácanie pre ženu s von Willebrandovou chorobou silné.

Aké špeciálne opatrenia by sa mali prijať počas pôrodu?

Ak testy preukázali, že žena je náchylná na výrazné krvácanie počas pôrodu alebo po ňom, je potrebné vykonať preventívnu liečbu. Tieto liečby zahŕňajú:

desmopresín, ak je účinný
antifibrinolytikum

Čo robiť po pôrode (po pôrode), aby sa zabránilo krvácaniu u matky a dieťaťa?

Popôrodné krvácanie u žien s týmto ochorením je bežnejšie v porovnaní s tými, ktoré týmto ochorením netrpia. Všetky tieto ženy by preto mali byť pozorne sledované v hodinách, dňoch a týždňoch po narodení, aby sa zastavilo akékoľvek krvácanie. Na tento účel musia lekári vykonať nasledujúce krvné testy:

hladiny von Willebrandovej choroby a koagulačného faktora VIII
hemoglobín (hladina železa v krvi).

Ak si žena myslí, že nadmerne krváca, mala by to okamžite oznámiť svojmu pôrodníkovi alebo hematológovi.

Diagnostické

Mierne formy von Willebrandovej choroby môžu byť ťažko diagnostikovateľné, pretože krvácanie je bežné a väčšina ľudí si nemyslí, že by mala nejaké ochorenie. Ak však váš lekár má podozrenie, že máte poruchu zrážania, môže vás odporučiť k špecialistovi na zrážanie.

Na zistenie, či má pacient von Willebrandovu chorobu, lekár položí podrobné otázky týkajúce sa jeho anamnézy a skontroluje prítomnosť modrín alebo iných znakov nedávneho krvácania.

Analýza Willebrandovej choroby

Váš lekár odporučí aj nasledujúce krvné testy:

Faktor von Willebrand - antigén

To určuje hladinu von Willebrandovho faktora v krvi meraním určitého proteínu.

Aktivita Von Willebrandovho faktora

Existuje množstvo testov na meranie toho, ako dobre von Willebrandov faktor funguje v procese zrážania.

Koagulačná aktivita faktora VIII

Tento test určuje, či sú hladina pacienta a aktivita faktora VIII abnormálne nízke.

Multimeri faktor Von Willebrand

Cieľom tohto testu je posúdiť štruktúru von Willebrandovho faktora v krvi, proteínové komplexy a spôsob jeho rozkladu. Táto informácia pomáha identifikovať typ von Willebrandovej choroby, ktorou pacient trpí.

Výsledky týchto testov môžu u jednej osoby časom kolísať v dôsledku faktorov, ako je stres, cvičenie, infekcie, tehotenstvo a užívanie liekov. Preto možno budete musieť opakovať niektoré testy.

Ak trpíte von Willebrandovou chorobou, váš lekár môže navrhnúť, aby boli členovia rodiny vyšetrení na tento stav a mohli byť prenášaní z jedného člena na druhého v tej istej rodine.

Ako sa lieči?

Aj keď neexistuje žiadna liečba von Willebrandovej choroby, pacienti majú k dispozícii určité prostriedky na prevenciu alebo zastavenie krvácania. Liečba sa ponúka v závislosti od:

Typ a závažnosť ochorenia
Účinnosť predchádzajúcej terapie
Aké ďalšie lieky a podmienky má pacient

Liečba Willebrandovej choroby

Váš lekár môže navrhnúť jednu alebo viac z nasledujúcich liečebných postupov na zvýšenie hladiny von Willebrandovho faktora, na posilnenie tvorby krvných zrazenín alebo na kontrolu silného menštruačného krvácania u žien:

desmopresín

Tento liek je dostupný vo forme injekcie (DDAVP) alebo nosového spreja. Je to syntetický hormón, ktorý riadi krvácanie stimuláciou tela k uvoľňovaniu väčšieho množstva von Willebrandovho faktora uloženého v sliznici krvných ciev.

Mnoho lekárov ponúka v prvej fáze injekčnú liečbu na boj proti von Willebrandovej chorobe. Niektoré ženy používajú nosový sprej na začiatku menštruácie na kontrolu nadmerného krvácania. Môže byť tiež účinné, ak sa použije pred menšou operáciou.

Náhradné terapie

Pri týchto metódach používajú lekári infúzie s koncentrovanými faktormi zrážania krvi, ktoré obsahujú von Willebrandov faktor a faktor VIII. Váš lekár môže odporučiť tieto metódy, ak DDAVP nie je životaschopný alebo nefunguje.

Ďalšou substitučnou liečbou schválenou FDA na liečbu dospelých vo veku nad 18 rokov je produkt von Willebrandovho genetického faktora (rekombinantný). Pretože rekombinantný faktor neobsahuje plazmu, môže znížiť riziko vírusovej infekcie alebo alergickej reakcie.

Perorálne kontraceptíva

U žien sa môžu podávať na kontrolu silného krvácania počas menštruácie. Estrogénové hormóny v antikoncepčných prostriedkoch môžu stimulovať aktivitu von Willebrandovho faktora a faktora VIII.

Antifibrinolytické lieky

Tieto antifibrinolytické lieky - ako je kyselina aminokaprónová a kyselina tranexamová - môžu zastaviť krvácanie spomalením odbúravania krvných zrazenín. Lekári často predpisujú tieto lieky pred alebo po chirurgickom alebo zubnom zákroku.

Lieky aplikované na rezy

Tiež je možné zastaviť krvácanie pomocou fibrínového tmelu umiestneného na reze. Tento liek má konzistenciu lepidla a nanáša sa pomocou injekčnej striekačky. Existujú aj voľnopredajné lieky na zastavenie krvácania z nosa.

Ak je forma ochorenia mierna, lekár môže odporučiť liečbu, iba ak sa pacient chystá podstúpiť chirurgický zákrok alebo zubný chirurgický zákrok alebo ak utrpel traumu, napríklad autonehodu.

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Podľa týchto tipov budete mať svoju situáciu pod kontrolou:

Venujte pozornosť sedatívam

Aby ste predišli epizódam krvácania, poraďte sa so svojím lekárom skôr, ako začnete užívať lieky na riedenie krvi - napríklad aspirín, ibuprofén alebo sodnú soľ naproxénu. Namiesto toho vám lekár môže odporučiť liek, ktorý zmierňuje bolesť a horúčku, napríklad acetaminofén.

Povedzte to lekárom

Povedzte svojmu lekárovi, bez ohľadu na špecializáciu, že máte von Willebrandovu chorobu pred operáciou, aby ste užili nový liek alebo pred narodením.

Uviesť do chodu

Športujte, aby ste si udržali zdravú hladinu hmotnosti. Vyvarujte sa však činnostiam, ktoré by mohli spôsobiť modriny a krvácanie, ako napríklad futbal, zápasenie a hokej.

komplikácie

Von Willebrandova choroba môže zriedkavo spôsobiť nekontrolovateľné život ohrozujúce krvácanie. Skrz následky von Willebrandovej choroby počíta:

U žien, ktoré majú silné menštruačné krvácanie, sa môže vyvinúť anémia z nedostatku železa.
Opuch a bolesť. Môžu sa vyskytnúť v dôsledku abnormálneho krvácania do kĺbov alebo mäkkých tkanív.

odvrátiť

Von Willebrandova choroba je zvyčajne dedičná porucha. Preto môžete požiadať o pomoc genetického poradcu, ak máte v rodinnej anamnéze tento stav a máte v úmysle mať deti. Ak prenášate genetickú mutáciu choroby, môžete ju preniesť na deti, aj keď nemáte žiadne príznaky.