Vrodená a získaná polycytémia

Vrodené a získané polycytémie

Siegel, Fabian P .; Petrides, Petro E.

20-ročné riziko

Získaná polycytémia
Polycytmia spôsobená hypoxémiou
Reaktívna polycytémia sa môže vyvinúť ako fyziologická kompenzačná reakcia aj pri dlhodobých hypoxických stavoch, napríklad pri fajčení polycytémie, chronickej obštrukčnej choroby pľúc (COPD) alebo spánkovej apnoe. Aj keď pri spánkovej apnoe nie je obvykle pozorované zvýšenie erytropoetínu, je to tak v prípade CHOCHP, keď parciálny tlak kyslíka klesne pod 67 mmHg. Vytrvalostní športovci to využívajú pri takzvanom výškovom tréningu.

Polycytmie, ktoré nie sú výsledkom hypoxémie
Rôzne dysfunkcie obličiek môžu viesť k erytrocytóze aj bez hypoxických stimulov. Príklady sú Wilmsov nádor, polycystické obličky, karcinóm renálnych buniek a potransplantačná erytrocytóza. Podávanie erytropoetínu, napríklad na liečenie nádorovej alebo obličkovej anémie, vedie k zvýšeniu počtu erytrocytov. O úrovni, na ktorú by sa mal hemoglobín zvýšiť, sa v súčasnosti diskutuje, pretože nadmerná stimulácia ukázala v jednotlivých štúdiách klesajúcu mieru prežitia (5).

terapia
Pretože vrodené polycytmie a sekundárne polycytmie pri cyanotických vrodených srdcových ochoreniach zriedka vyžadujú hematologickú liečbu, nižšie je uvedená iba PV terapia. Cieľom je znížiť potenciálne život ohrozujúce tromboembolické a krvácavé komplikácie spojené s PV, ako aj nešpecifické príznaky, ktoré sa vyskytujú.

Liečba aquagenic svrbenia
Svrbenie spôsobené vodou je chronickým príznakom PV, ktorý najviac ovplyvňuje kvalitu života. Vyskytuje sa u viac ako 60% pacientov a je spôsobená vodou rôznej kvality a teploty, niekedy dokonca silným potením alebo umývaním rúk. Kúpeľ nie je pre mnohých pacientov možný. Aquagénne svrbenie je možné najlepšie zvládnuť dôslednou liečbou PV (únik krvi alebo cytoreduktívna liečba). Ak svrbenie pretrváva, autori odporúčajú pridať do vody do kúpeľa hydrogenuhličitan alebo škrob, aj keď nie je jasné, ako k účinku dôjde. V prípade neodpovedania sú k dispozícii antihistaminiká, inhibítory spätného vychytávania serotonínu (napr. Fluoxetín, paroxetín) alebo lokálna aplikácia krému kapsaicínu. Fototerapia je možnosťou pre trvale refraktérne svrbenie. Pre nich však zatiaľ nebolo možné vylúčiť karcinogenitu (10).

Prognóza polycytémie vera
Podľa retrospektívnej štúdie z Talianska na 70 pacientoch vo veku do 50 rokov je priemerná dĺžka života viac ako 23 rokov. 73% pacientov dostávalo pipobromán, čo sa dnes už neodporúča kvôli riziku leukémie. 20-ročné riziko prechodu na akútnu leukémiu je 15%; najskorší výskyt bol pozorovaný po 9 rokoch. Je potrebné sa vyhnúť použitiu cytoredukčných liekov s rizikovým profilom leukémie, najmä u mladých pacientov. 20-ročné riziko prechodu na post-polycytmickú myelofibrózu, t. J. Fibrilácia kostnej drene so zvyšujúcou sa migráciou krvotvorby do sleziny a pečene, bolo v štúdii 10% (12).

Gravidita u pacientov s PV
Choroba PV nevylučuje graviditu. Z dôvodu zvýšeného rizika trombózy pre pacienta a plod (zvýšená miera spontánnych potratov, infarkt/insuficiencia placenty) je potrebná intenzívna interdisciplinárna starostlivosť, ktorá môže viesť k dobrým pôrodom v dobrých 50%.

Podporné skupiny
Na zlepšenie starostlivosti o pacientov s PV bolo založených niekoľko svojpomocných skupín a združení (www.mpd-netzwerk.de, www.cmpe.de, www.polyzythaemie.de).

Konflikt záujmov
Prof. Dr. Petrides získal honoráre za prednášky od spoločností Shire a AOP. Pán Siegel vyhlasuje, že nejde o konflikt záujmov, ako ho definuje Medzinárodný výbor redaktorov lekárskych časopisov.

Rukopisné dáta
Prevzaté: 27. apríla 2007, revidovaná verzia prijatá 15. októbra 2007

Adresa autora
Fabian P. Siegel
Prof. Dr. med. Petro E. Petrides
Hematologicko-onkologická prax v Mníchove
Zweibrьckenstrasse 2
80331 Mníchov

Hematologická onkologická prax v Mníchove: Siegel,
Prof. Dr. med. Petrides

Kontrolná slučka erytropoézy cez erytropoetín: znížený prísun kyslíka v obličkách registruje znížený kyslík: hypoxiou sa rozpad HIF-a
inhibovaný. Táto inhibícia prebieha hydroxyláciou HIF-a v peritubulárnych fibroblastoch prolínhydroxylázou závislou od kyslíka. Hydroxylovaný HIF-a sa štiepi väzbou na proteín VHL. Vďaka tomu sa produkuje viac erytropoetínu, čo vedie k zvýšenej produkcii erytrocytov v kostnej dreni. To isté sa dá dosiahnuť exogénnym príjmom erytropoetínu. Systém je regulovaný prostredníctvom výslednej negatívnej spätnej väzby (PHD, prolínhydroxyláza; HIF, faktor indukovaný hypoxiou;
VHL, od Hippel-Lindau).