Vrodená hyperplázia nadobličiek
Prehľad
Vrodená hyperplázia nadobličiek zahŕňa skupinu dedičných stavov, ktoré zahŕňajú abnormálnu produkciu hormónov nadobličiek. To môže narušiť normálny rast a vývoj detí vrátane normálneho vývoja genitálií. Ovplyvňuje ženy aj mužov U detí a dospelých s vrodenou hyperpláziou nadobličiek nadobličky zvyčajne neprodukujú dostatok hormónov (kortizolu).
Toto ochorenie je tiež charakterizované abnormálnymi hladinami dvoch ďalších tried hormónov:
- mineralokortikoidy (aldosterón, deoxykortikosterón);
- androgénne hormóny (testosterón).
Aj keď vrodená hyperplázia nadobličiek môže byť životu nebezpečná, väčšina pacientov vedie normálny život pri správnej liečbe.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
príznak
Príznaky vrodenej hyperplázie nadobličiek sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Tí, ktorí vykazujú miernu formu ochorenia, sú diagnostikovaní zriedka, pretože v tomto prípade príznaky nie sú rušivé.
Môžu to byť:
- nižšiu výšku ako ich rodičia;
- skoré príznaky puberty u detí;
- akné;
- nepravidelná menštruácia a možnosť ľahkého tehotenstva (u žien);
- nadmerné ochlpenie na tvári (u žien).
Závažná forma ochorenia môže zahŕňať nasledujúce príznaky:
- dehydratácia;
- hypotenzia;
- nízka hladina cukru v krvi;
- ťažkosti s udržaním potrebného množstva soli v tele;
- vývojové poruchy vonkajších genitálií u dievčat zistené pri narodení, ktoré si vyžadujú korekciu;
- nižšiu výšku ako ich rodičia;
- príznaky skorej puberty (u detí);
- nepravidelná menštruácia a možnosť ľahkého tehotenstva (u žien);
- nadmerné ochlpenie na tvári (u žien);
- benígne nádory semenníkov a neplodnosť (u mužov).
Testy na závažné formy vrodenej hyperplázie nadobličiek sú súčasťou rutinného skríningu detí ihneď po narodení vo väčšine štátov.
PRÍČINA
Vrodená hyperplázia nadobličiek je ochorenie, ktoré postihuje nadobličky, dvojicu malých orgánov umiestnených nad obličkami. Produkciu kortizolu ovplyvňujú vrodené chyby - Príčinou hyperplázie nadobličiek je dedičná genetická chyba, ktorá vedie k zníženiu hladín enzýmov, ktoré sa používajú pri produkcii kortizolu nadobličkami. Enzým, ktorý sa pri tomto ochorení vyskytuje najčastejšie, je 21-hydroxyláza. Preto sa vrodená hyperplázia nadobličiek niekedy nazýva nedostatok 21-hydroxylázy. Závažnosť hyperplázie je ovplyvnená stupňom nedostatku enzýmov.
Keď sa objavia príznaky a príznaky, sú najčastejšie spojené s poklesom produkcie kortizolu, ktorý hrá dôležitú úlohu pri regulácii krvného tlaku, udržiavaní hladiny cukru v krvi a energie v normálnych medziach a ochrane tela pred stresom.
U dieťaťa s vrodenou hyperpláziou nadobličiek sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky:
- znížená produkcia aldosterónu. Dôsledky toho sú: nízky krvný tlak, nízka hladina sodíka a vysoká hladina draslíka. Sodík a draslík zvyčajne spolupracujú, aby pomohli udržiavať rovnováhu tekutín v tele, sťahovali a uvoľňovali svaly a prenášali nervové impulzy.
- Nadmerná produkcia mužských pohlavných hormónov (androgény - napríklad testosterón). To môže viesť k zníženiu výšky a skorej puberte u chlapcov, abnormálnemu vývoju pohlavných orgánov u dievčat a silnému akné.
Príznaky a príznaky sa líšia v závislosti od abnormálneho génu.
Choroba sa prenáša podľa autozomálne recesívneho vzoru. V prípade detí trpiacich vrodenou hyperpláziou nadobličiek majú toto ochorenie buď obaja rodičia, alebo majú genetickú mutáciu, ktorá ochorenie spôsobuje.
komplikácie
Dojčatá, deti alebo dospelí s vrodenou hyperpláziou nadobličiek môžu mať adrenálnu krízu, ktorá môže byť život ohrozujúca. Je vyvolaná nedostatočnou tvorbou kortizolu v nadobličkách a vyznačuje sa nízkou hladinou sodíka v krvi, hnačkami, zvracaním, dehydratáciou, nízkou hladinou cukru v krvi a šokmi. V tejto situácii je potrebné urgentné ošetrenie.
Testy a diagnostika
Lekár najskôr urobí fyzickú prehliadku a vyhodnotí príznaky. Ak máte podozrenie, že pacient môže mať vrodenú hyperpláziu nadobličiek, ďalším krokom je potvrdenie diagnózy pomocou krvných a močových testov.
V krvi a moči možno merať hodnoty hormónov uvoľňovaných nadobličkami - kortizolu, aldosterónu a androgénnych hormónov. Diagnózu je možné stanoviť, ak sú tieto hormóny abnormálne. Vo väčšine štátov sa od lekárov vyžaduje, aby v prvých dňoch života vykonali u novorodencov hormonálne testy na vrodenú hyperpláziu nadobličiek.
Prenatálne testovanie
Pomocou moderných technológií môžu lekári vykonať prenatálny skríning na diagnostiku vrodenej hyperplázie nadobličiek u plodov. Prenatálne testovanie sa robí najmä vtedy, keď súrodenec alebo iný členovia rodiny nositeľom abnormálneho génu.
Ak je žena tehotná a má toto ochorenie v rodinnej anamnéze, môže jej lekár odporučiť jeden z nasledujúcich testov:
- amniocentéza - pri tomto postupe sa používa hrubá ihla, ktorou sa extrahuje vzorka buniek z plodovej vody v maternici. Po laboratórnej analýze sa zistí, či je alebo nie je choroba prítomná;
- Odber choriových klkov - test zahŕňa odber vzoriek buniek z placenty na analýzu. Ak je choroba diagnostikovaná pred narodením, je možné začať liečbu z maternice. Diagnóza a prenatálna terapia sú schopné znížiť riziko komplikácií.
Vrodené chyby
Endokrinné poruchy a tehotenstvo
Ako vám pomôžu lekárnici, keď čelíte zdravotným problémom?
Testovanie na určenie pohlavia dieťaťa
Po narodení, keď sa choroba potvrdí, môže dôjsť k nejasnostiam pri určovaní pohlavia dieťaťa. V takom prípade môžu krvné testy (karyotypizácia) presne určiť, aké je pohlavie novorodenca. Ultrazvuk panvy môže navyše poskytnúť snímky ženských reprodukčných štruktúr (krčka maternice, maternice a vajíčkovodov), ktoré môžu pomôcť určiť konečné pohlavie dieťaťa.
Liečba
Vrodená hyperplázia nadobličiek sa nedá vyliečiť, ale dá sa liečiť. Cieľom liečby je vrátiť hladinu hormónov späť do normálu. To sa deje denným podávaním kortizolu (dexametazón, hydrokortizón atď.). V čase stresu alebo vážneho ochorenia alebo chirurgického zákroku môžu pacienti potrebovať ďalšie dávky liekov.
Po identifikácii pohlavia dieťaťa s nejednoznačnými genitáliami prostredníctvom karyotypizácie podstúpia dievčatá s genitáliami vyzerajúcimi mužsky chirurgický zákrok na korekciu vzhľadu vo veku 1 - 3 mesiacov. Rodičia detí s vrodenou hyperpláziou nadobličiek by si mali byť vedomí vedľajších účinkov liečby steroidmi. Akékoľvek príznaky infekcie alebo stresu je potrebné oznámiť lekárovi, pretože v takom prípade je potrebné doplniť množstvo liekov. Liečba steroidmi sa nedá náhle ukončiť, pretože to môže viesť k nedostatočnosti nadobličiek.
Metódy prevencie
Lekári odporúčajú genetické poradenstvo pre dospelých, ktorí trpia vrodenou hyperpláziou nadobličiek a chcú si založiť rodinu. Poruchu možno diagnostikovať u plodov a rýchla liečba, ktorá sa zvyčajne začína v prvom alebo druhom trimestri, môže zmierniť alebo dokonca eliminovať príznaky po narodení.