Vrodená myotonická dystrofia SpringerLink
Kazuistika a prehľad literatúry
Vrodená myotonická dystrofia
Kazuistika a prehľad literatúry
Zhrnutie
pozadie
Vrodená myotonická dystrofia je dôležitou diferenciálnou diagnostikou u hypotonických novorodencov a prenatálne sa prejavuje ako polyhydramnión a znížené pohyby plodu. Svalová hypotenzia u novorodenca sa javí po pôrode. Svalová slabosť často vedie k závažným poruchám prehĺtania a zlyhaniu dýchania vyžadujúcich ventiláciu. Myotonické reakcie s typickými zmenami EMG spočiatku chýbajú a vyskytujú sa od 4 rokov.
genetika
Myotonická dystrofia je jednou z chorôb opakujúcich sa trinukleotidmi. Je to spôsobené expanziou fyziologicky prítomných tripletov CTG v 3'-nepreloženej oblasti v dmpk-Gén na dlhom ramene chromozómu 19. Dedí sa ako autozomálna dominantná vlastnosť, expresia fenotypu sa zvyčajne zvyšuje z generácie na generáciu (očakávanie). Tento jav je založený na expanzii tripletov, ktorá sa tiež zvyšuje z generácie na generáciu.
Kazuistika
Hlásime prípad novorodenca s vrodenou myotonickou dystrofiou. S typickou rodinnou anamnézou bola diagnóza potvrdená molekulárnou genetikou a ukázala expanziu trinukleotidov v dmpk-gen.
Abstrakt
Pozadie
Vrodená forma myotonickej dystrofie je dôležitou diferenciálnou diagnostikou syndrómu diskety. Medzi prenatálne prejavy patrí polyhydramnion a znížené pohyby plodu. U novorodencov sa prejavuje pozoruhodná svalová hypotónia. Často sa vyskytujú závažné ťažkosti s prehĺtaním a zlyhanie dýchania. Myotonické reakcie so zmenami EMG sa objavujú okolo 4. roku života.
Genetika
Myotonická dystrofia patrí do skupiny chorôb opakujúcich sa trinukleotidy a je spôsobená expanziou fyziologických tripletov CTG v 3 'nepreloženej oblasti génu DMPK na dlhom ramene chromozómu 19. Ochorenie vykazuje autozomálne dominantný vzor dedičnosti. Závažnosť fenotypu sa zvyšuje z generácie na generáciu („očakávanie“) a je spôsobená zvyšujúcim sa počtom trojičiek.
Správa o prípade
Hlásime prípad novorodenca s vrodenou formou myotonickej dystrofie. Diagnóza bola podozrivá z dôvodu typickej rodinnej anamnézy. Diagnóza bola potvrdená molekulárnymi genetickými štúdiami a ukázala typickú expanziu trinukleotidu v géne DMPK.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.