Vrodené choroby látkovej výmeny - smrteľné bez liečby, v Rumunsku ignorované - Nicoleta Petcu
2020-07-10 17:36:54
Domov> Články> Vrodené choroby látkovej výmeny - smrteľné bez liečby, v Rumunsku ignorované
Aké sú tieto podmienky?
Vrodené metabolické choroby, vrodené metabolické chyby alebo zriedkavé metabolické choroby, sú tiež známe ako vrodené metabolické choroby, ktoré majú ničivé účinky (nezvratné zdravotné postihnutia alebo dokonca smrť), ak je diagnóza oneskorená a liečba nie je vhodná. Považujú sa za zriedkavé choroby, pretože individuálny výskyt je nízky, ale existuje viac ako 500 takýchto chorôb.
Zvyčajne sa prejavuje ako život ohrozujúca dekompenzácia vyžadujúca rýchle kroky. Prejavy sa často objavujú v novorodeneckom období alebo v prvých mesiacoch života, niekedy však aj v dospelosti. Na stanovenie diagnózy je potrebné vykonať metabolické vyšetrenie, ktoré pozostáva z určitých laboratórnych analýz a osobitných vyšetrení, ktoré sa majú vykonať čo najskôr. Včasná diagnostika je mimoriadne dôležitá!
Aká komplikovaná je liečba?
Liečba týchto chorôb je interdisciplinárnym opatrením, ktoré si vyžaduje rýchly prenos informácií medzi špecialitami. Väčšina takýchto patológií sa lieči iba špeciálnou stravou . Toto sa uplatňuje pred účinkami ochorenia a rozlišuje sa medzi dieťaťom s normálnym vývojom a dieťaťom s ťažkou retardáciou alebo smrťou. Galaktozémia je jednou z prvých vrodených metabolických porúch, ktoré sa liečia stravou pred viac ako sto rokmi. Odvtedy bolo diagnostikovaných a liečených pomocou špeciálnej stravy mnoho ďalších stavov.
Aká je situácia v Rumunsku?
Z dôvodu nesprávneho stravovania alebo nedodržiavania predpisov sa stále vyskytujú problémy na celom svete, avšak v Rumunsku je situácia oveľa vážnejšia z dôvodu nedostatku tímu odborníkov, ktorí by včas diagnostikovali tieto choroby a začali liečbu. Naša krajina je možno jediná v Európe, kde je nedostatok odborníkov v tejto oblasti, aj keď existuje národný program s technickými pravidlami a deti zapojené do tohto programu (mnohé z nich diagnostikované v rôznych metabolických centrách v zahraničí) majú úžitok z niektorých špeciálnych produktov, ktoré sú životne dôležité. Bez dôkladného sledovania odborníkom na metabolizmus a bez správnej stravy tieto špeciálne výrobky nedosahujú svoj účel a skôr či neskôr dôjde k nezvratným postihnutiam alebo dokonca k smrti. Nedostatok odborníkov vedie k neskorej alebo nesprávnej diagnóze choroby, nedostatku stravovacích indikácií, zlému monitorovaniu existujúcich prípadov. Bežné prechladnutie môže spôsobiť veľkú dekompenzáciu, a preto tieto deti potrebujú osobitnú starostlivosť aj počas jednoduchého prechladnutia. V opačnom prípade môžu veľmi rýchlo ochorieť.
Aká je úloha špecialistu na metabolizmus?
U pacienta sa často objavia príznaky, ktoré nie sú charakteristické pre žiadny iný stav. V Rumunsku existuje technológia analýzy intermediárnych metabolitov v tele pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie (MS/MS). Je to rýchla a veľmi presná metóda, ktorá si vyžaduje komplexný výklad. Je nevyhnutne potrebné, aby ste v multidisciplinárnom tíme špecialistu na metabolizmus označili vykonanie určitých vyšetrení, interpretovali výsledky analýz v klinickom kontexte a zamerali prípad na diagnózu. Bez multidisciplinárneho tímu, ako je tomu v ktoromkoľvek metabolickom centre na svete, nie je diagnostika a liečba možná. Multidisciplinárny tím bohužiaľ neexistuje a spektrometer nefunguje!
Aká je úloha výživového poradcu?
Každý zriedkavý metabolický stav si vyžaduje určitú stravu a každý prípad má svoje vlastné zvláštnosti. Za týchto podmienok je nevyhnutná prítomnosť odborníka na výživu. Avšak už 13 rokov, odkedy národný program funguje, neexistoval a stále nie je tím, ktorý by nevyhnutne zahŕňal špecialistu, ktorý pripravuje diéty.
Metódou MS/MS možno zistiť poruchy aminokyselín (argininémia, citrulinémia, fenylketonúria, tyrozinémia atď.), Poruchy organických kyselín (glutarová acidúria, metylmalonová acidúria, propiónová acidúria atď.), Poruchy oxidácie mastných kyselín, všetky vyžadujúce dietetickú liečbu. Ďalšie zriedkavé metabolické choroby možno diagnostikovať inými metódami (galaktozémia, nedostatok biotinidázy, cystická fibróza), ale všetci potrebujú špeciálne diéty .
Ako môžeme zlepšiť situáciu týchto detí v súčasných podmienkach?
Oblasť vrodených metabolických chorôb sa za posledných 20 rokov vo svete veľmi rozvinula v dôsledku vývoja technológie v procese testovania. Programy skríningu novorodencov sa rozšírili, takže veľa detí má šancu žiť normálny život v podmienkach včasnej diagnostiky a aplikácie dietetickej liečby pred účinkami choroby na organizmus. Bohužiaľ, ani u nás sa tieto veci nedejú! Na národnej úrovni existuje skríningový program pre jediný zriedkavý metabolický stav - fenylketonúriu.
Mnoho vrodených metabolických chýb je veľmi zriedkavých, takže skúsenosti, a to aj na celom svete, sa hromadia po dlhú dobu. Preto potrebujeme úzku spoluprácu s metabolickými centrami v zahraničí.
Včasná diagnostika, použitie dietetickej liečby, zvýšená pozornosť pri sprievodných infekciách sú nevyhnutné spôsoby, ako dosiahnuť maximálny rastový a vývojový potenciál dieťaťa so zriedkavými metabolickými chorobami.
- NÁRODNÝ PROGRAM ZDRAVIA ŽIEN A DETÍ Objednávka č. 377/2017, ktorým sa schvaľujú technické normy na vykonávanie národných programov verejného zdravia na roky 2017 a 2018
VI. Číslo objednávky. 377/2017, ktorým sa schvaľujú technické normy na vykonávanie národných programov verejného zdravia na roky 2017 a 2018
VI.1. DETSKÁ VÝŽIVA A PODPROGRAM ZDRAVIA
- NÁRODNÝ PROGRAM ZDRAVIA ŽIEN A DETÍ Objednávka č. 377/2017, ktorým sa schvaľujú technické normy na vykonávanie národných programov verejného zdravia na roky 2017 a 2018
- Vrodené metabolické choroby: diagnostika a liečba - 6. vydanie