Vrodené zmluvné laboratórium arachnodaktylie (CCA); Diagnóza

DR. rer. nat. Christoph Marshal

laboratórium

Vrodená kontrakčná arachnodaktyla (CCA) je zriedkavá autozomálne dominantné dedičná porucha, ktorá zdieľa niektoré príznaky, ako je arachnodaktylia, dolichostenomélia, deformácie hrudníka a kyfoskolióza, s bežnejším Marfanovým syndrómom. CCA vykazuje na rozdiel od Marfanovho syndrómu žiadny kardiovaskulárne a postihnutie očí.

Ako molekulárna príčina CCA boli doteraz identifikované iba patogénne varianty FBN1 homológny gén FBN2 byť identifikovaný. Fibrilín-2, produkt génu FBN2, sa prednostne exprimuje v elastických tkanivách, ako je tunica media aorty a pozdĺž priedušiek. Všetko zatiaľ známe FBN2-Varianty sú v rozmedzí exónov 23-34, analogickej oblasti, v ktorej im FBN1-Gen sú lokalizované tie varianty, ktoré sú spojené s ťažkou, takzvanou novorodeneckou formou Marfanovho syndrómu. Podobný FBN1 väčšina variantov vedie dovnútra FBN2 o cysteínových substitúciách v EGF-homológnych doménach.

Lavillaureix a kol. 2017, Clin Genet 92: 556/Deng et al. 2016, PLoS One 11: e0155908/Callewaert et al. 2009, Hum Mutat 3: 334/Frederic a kol. 2009, Hum Mutat 30: 181/Gupta a kol. 2002, Hum Mutat 19: 39/Robinson a kol. 2000, J Med Genet 37: 9/Park et al. 1998, Am J Med Genet 78: 350