Vrodený megakolón

Pri vrodenom megakolóne alebo Hirschsprungovej chorobe chýba časť nervovej siete, ktorá riadi rytmické črevné kontrakcie. Deti môžu mať príznaky črevnej obštrukcie.

O

Vrodený megakolón postihuje 1 z 5 000 detí, s vyššou frekvenciou u chlapcov. Je to choroba, ktorá sa prejavuje v hrubom čreve a spôsobuje črevnú nepriechodnosť, ktorá bráni vylučovaniu výkalov. Liečba je výlučne chirurgická.

Charakteristickou vlastnosťou vrodeného megakolónu je absencia nervových ganglií v črevnej stene, ktorá je najčastejšie terminálnou časťou hrubého čreva (konečník). Tým sa zabráni tvorbe peristaltiky (všetky svalové kontrakcie čreva, ktoré umožňujú postup misky s jedlom pozdĺž tráviaceho traktu). Keď sa misa na jedlo dostane na postihnutú časť, dôjde k zväčšeniu čreva. U viac ako 10% detí s touto diagnózou je postihnutá celá časť hrubého čreva a dokonca aj časť tenkého čreva. V miernej forme sa ochorenie dá zistiť v dospievaní a veľmi zriedka v dospelosti.

PRÍČINA

Vrodený megakolón sa inštaluje do prvej časti vnútromaternicového vývoja z úplne neznámych dôvodov. Genetický faktor sa tiež podieľa na vzniku ochorenia a pozoruje asociáciu s niektorými chromozomálnymi abnormalitami.

Medzi rizikové faktory Hirschsprungovej choroby patria: súrodenec s rovnakou diagnózou, mužské pohlavie a prítomnosť iného ochorenia, napríklad Downovho syndrómu.

komplikácie

Deti s neliečeným vrodeným megakolónom majú vysoké riziko vzniku črevnej infekcie nazývanej toxická enterokolitída, ktorá spôsobuje horúčku, nadúvanie a výbušné hnačky (niekedy aj s krvou). Táto život ohrozujúca komplikácia si vyžaduje hospitalizáciu a antibiotickú liečbu.

Keď potrebujete ísť k lekárovi

Príznaky ako pretrvávajúca zápcha alebo hnačka, bolesti brucha a odmietanie potravy naznačujú vrodený megakolón a vyžadujú si lekársku konzultáciu.

príznak

Prejavy sa líšia v závislosti od závažnosti stavu. Spravidla je prvým príznakom ochorenia zápcha prísne a nepretržité. Prvých 24-48 hodín po narodení nemá dieťa stolicu (mekónium). Ďalšie príznaky sú:

Opuchnuté brucho (brušná distenzia)
Žlčové zvracanie (vylučuje sa zelená alebo hnedá látka)
Zápcha a nadúvanie, ktoré spôsobujú podráždenie novorodenca
Hnačka
Odmietnutie jedla

Ak je postihnutý iba malý otvor hrubého čreva, dieťa môže mať mierne príznaky a môže byť diagnostikované neskôr v detstve. Okrem opuchu brucha majú deti stolicu podobnú stolici alebo majú chronickú zápchu, nepriberajú a cítia sa unavené.

Diagnostické

V dvoch tretinách prípadov sa diagnóza stanoví v prvých 3 mesiacoch života. Diagnóza vrodeného megakolónu vyžaduje určité lekárske vyšetrenia vrátane:

Kontrastný brušný rádiograf (bárium)
Anorektálna manometria
Biopsia tkaniva (z hrubého čreva)

Liečba

Hirschsprungova choroba sa musí liečiť rýchlo, aby sa zabránilo toxickej enterokolitíde. Hlavnou liečbou vrodeného megakolónu je chirurgický zákrok. Jeho cieľom je odstrániť nefunkčnú časť hrubého čreva a spojiť normálne črevo s konečníkom a konečníkom. Operáciu je možné vykonať laparoskopicky, cez konečník.

Keď je dieťa veľmi choré, chirurgický zákrok sa dá vykonať v dvoch fázach:

V prvej fáze chirurg oddelí zdravú časť hrubého čreva od postihnutej a potom je zdravé hrubé črevo odklonené k brušnej stene, aby sa vytvoril kolostóm. Konkrétne ide o otvorenie hrubého čreva v bruchu, ktoré sa nazýva stómia. K tomu je pripevnená nádoba, kam sa dostanú výkaly.
Za niekoľko mesiacov lekár odstráni postihnutú časť hrubého čreva, uzavrie kolostóm a spojí zdravé črevo s konečníkom.

Ak je postihnutá celá časť hrubého čreva, môže byť potrebná transplantácia hrubého čreva.

prognóza

Všeobecne majú deti operované na vrodený megakolón dobrú prognózu. Môžu sa však vyskytnúť črevné problémy ako zápcha alebo hnačky. Tiež v prvom roku po operácii existuje vyššie riziko epizód toxickej enterokolitídy. Mali by ste sa poradiť so svojím lekárom, ak sa u vás vyskytnú príznaky ako: krv v stolici, hnačka, horúčka, opuchnuté brucho a vracanie.

Kľúčové body

Vrodená megakolónová alebo Hirschsprungova choroba sa vyznačuje absenciou nervovej siete v črevnej stene, ktorá je najčastejšie terminálnou časťou hrubého čreva (konečník).
Deti s neliečeným vrodeným megakolónom majú vysoké riziko črevnej infekcie nazývanej toxická enterokolitída.
Hirschsprungova choroba sa lieči chirurgicky.

Ďalšie kroky

Spíšte si otázky, ktoré chcete položiť svojmu lekárovi
Postupujte podľa pokynov lekára.
Zapíšte si diagnózu a liečbu, ktorú musí dieťa dodržiavať.
Opýtajte sa svojho lekára, či je možné ochorenie vášho dieťaťa liečiť inými spôsobmi liečby.
Zistite, prečo lekár odporúča konkrétnu liečbu.
Zapíšte si dátum a čas nasledujúcej schôdzky.
Zistite, či môžete v prípade potreby kontaktovať svojho lekára mimo pracovnej doby.

Zdroje informácií

KonzultantDaniela Dobritoiu, špecialistka na detskú chirurgiu, Akademická nemocnica Ponderas