Výskyt, príznaky a správna výživa fenylketonúrie

Gabriela Gerstweiler | Zdravie a pohoda | 3. 6. 2020 Zdravie +% 26 amp% 3B + pohoda

Každý novorodenec by mal byť vyšetrený na fenylketonúriu odberom krvi z päty. Foto: Adobe Stock, Antonio Gravante

The Fenylketonúria (PKU) je jedným z najbežnejších vrodených metabolických ochorení. Ale našťastie pre tých, ktorí - uznaní v počiatočnom štádiu - umožňujú primerane normálny život. Ak sa však nelieči, vedie to k ťažkým zdravotným postihnutiam. Preto sú všetci novorodenci v Rakúsku vyšetrení na túto chorobu.

Čo je fenylketonúria?

Fenylalanín je esenciálna aminokyselina, t.j. H. životne dôležitá zložka rôznych bielkovín, ktoré sa musia prijímať prostredníctvom potravy, pretože ľudský organizmus si ich nedokáže sám vyrobiť. Aminokyselina sa v tele zvyčajne premieňa pomocou enzýmov.

Metabolizmus nemôže premeniť fenylalanín na tyrozín, aminokyselina sa zhromažďuje v krvi (Hyperfenylalaninémia) a otravuje organizmus, najmä mozog. To je s Fenylketonúria púzdro.

Alternatívne názvy fenylketonúrie sú:

skratka PKU
Follingova choroba
Oligofrénia s kyselinou fenylpyrohroznovou

Fenylketonúria - príčiny

Klasická fenylketonúria

Vrodená metabolická porucha vzniká z dôvodu a defektný gen (na chromozóme 12) je enzým, ktorý je potrebný na odbúravanie fenylalanínu, viac-menej nefunkčný. Väčšinou je to Fenylalanínhydroxyláza, ktorý inak premieňa fenylalanín na tyrozín v pečeni (klasická fenylketonúria, fenylketonúria typu I).

Aminokyselina tyrozín sa podieľa na tvorbe rôznych hormónov (adrenalín, hormóny štítnej žľazy) a prenášačov látok v mozgu (napr. Dopamín, serotonín).

Atypická fenylketonúria

Oveľa menej často tvoria poruchu Dihydropteridín reduktáza (DHPR) príčinou PKU. Toto sa nazýva atypická fenylketonúria, fenylketonúria typu II, hyperfenylalanínémia s nedostatkom tetrahydrobiopterínu alebo nedostatok DHPR. Toto je narušenie koenzýmu Tetrahydrobiopterín (BH4). Pretože tento koenzým sa tiež podieľa na produkcii látok prenášajúcich informácie, ako sú dopamín a serotonín, je atypická fenylketonúria komplikovanejšia ako klasická.

Genetika: Dedičnosť fenylketonúrie

Dedičstvo fenylketonúrie trvá autozomálne recesívny. To znamená, že obaja rodičia zdedia príslušnú genetickú chybu, ale samotná choroba ich neovplyvní. Jeho frekvencia sa líši podľa geografie. Napríklad choroba je oveľa častejšia v Turecku ako vo Fínsku alebo Japonsku.

V Rakúsku nastáva metabolická porucha u jedného z 10 000 novorodencov na. Obe pohlavia sú postihnuté rovnako často.

Takto funguje fenylketonúria

Odvtedy Fenylalanín sa nerozkladá organizmus používa látku alternatívnymi metabolickými cestami, ktoré sa bežne používajú zriedka

Kyselina fenyloctová (fenylacetát),
Kyselina fenylmliečna (fenyl laktát) alebo
Kyselina fenylpyrohroznová (fenylpyruvát).

Posledný menovaný je eponymný pre túto chorobu. Fenylalanín sa hromadí v krvi v takom veľkom množstve, že sa vylučuje vo väčšom množstve močom.

Fenylketonúria - príznaky

Príznaky fenylketonúrie závisia vo veľkej miere od zvyškovej aktivity poškodeného enzýmu. Metabolická porucha každopádne vedie neliečený od 4. mesiaca života do ťažkého Poškodenie mozgu, ktorá postupuje do puberty.

Stručný prehľad príznakov fenylketonúrie:

Poškodenie mozgu
spomalený rast
Mikrocefália (hlava, ktorá je príliš malá)
Tras (chvenie)
abnormálne pohybové vzorce
Ekzém
Poruchy pigmentu
Skok
Ospalosť
Hypersalivácia (nadmerné slinenie)
ťažkosti s prehĺtaním
problémy s agresívnym, autistickým a psychotickým správaním (napr. hyperaktivita)
mozgové záchvaty
Nedostatok dopamínu a príznaky podobné Parkinsonovej chorobe
Nedostatok pigmentácie (bledá pokožka, blond vlasy a modré oči)
Moč páchnuca po acetóne

Porucha enzýmu tiež narúša tvorbu farbiva melanínu, čo má často za následok nedostatok pigmentu svetlejšie zafarbenie pokožky, vlasov a očí (bledá pokožka, blond vlasy a modré oči) v porovnaní s ostatnými členmi rodiny.

Fenylacetát vyrobený z fenylalanínu navyše zaisťuje, že pot a v. a. the moč prísny Acetónový zápach (ako v odlakovači).

Diagnóza: rozpoznajte fenylketonúriu

Pretože nezistená fenylketonúria vedie k vážnym a nezvratným škodám, a Skríningové vyšetrenie predviedli na ňom. Je súčasťou absolvovaných skúšok matka-dieťa.

Pri testovaní na fenylketonúriu druhého alebo tretieho dňa života sa použije kvapka Krv z päty nanesený na filtračný papier a z neho stanovená koncentrácia fenylalanínu (Guthrieho test). Ak sa zvýši, vykonajú sa ďalšie diagnostické opatrenia na stanovenie závažnosti ochorenia a typu génovej mutácie. Okrem toho môže byť aktivita DHPR zaznamenaná na Guthrieho karte zo vzoriek sušenej krvi.

Na diagnostiku novorodencov sa robí krvný test. Foto: Adobe Stock, (c) Halfpoint

Ak existuje podozrenie počas tehotenstva, že nenarodené dieťa môže mať PKU, napr. B. pretože v rodine už existujú prípady fenylketonúrie, prenatálna (prenatálna) Vyšetrenie plodovej vody amniocentézou (odstránenie plodovej vody cez brušnú stenu katétrom pod ultrazvukovou kontrolou).

Výskyt fenylketonúrie

Fenylketonúria je extrémne zriedkavá. Len jeden z 10 000 novorodencov bude mať pozitívny test.

Môže človek zabrániť fenylketonúrii?

Pretože za ochorenie je zodpovedný genetický defekt, môže mať fenylketonúria nezabrániť.

Liečba: fenylketonúria strava

Choroba je nevyliečiteľné, ale s dôslednou stravou sa dá liečiť do takej miery, že je možný prevažne normálny vývoj. Pretože fenylalanín je obsiahnutý takmer vo všetkých prírodných bielkovinách, dokonca aj v materskom mlieku, je spočiatku zahrnutá aj strava špeciálne detské mlieko pre fenylketonúriu. Pretože čím skôr sa začne s diétou s nízkym obsahom fenylalanínu, tým skôr je možné zabrániť vzniku metabolických porúch spôsobujúcich príznaky.

Diéta fenylketonúria: čo môžete jesť?

Potom nasleduje jeden prísne vegetariánske alebo vegánske jedlo, vrátane Podávanie aminokyselín, Vitamíny a stopové prvky. To však nanešťastie znamená, že všetko, čo má väčšina detí rada, napríklad čokoláda, klobása, syr, chlieb (dokonca aj zrná obsahujú bielkoviny) a cestoviny, sú pre deti s PKU tabu. Diéta PKU ale nie je úplne bez esenciálnych aminokyselín, inak by sa vyskytli príznaky nedostatku, ak by telo nesplnilo vlastné požiadavky na syntézu bielkovín.

PKU diéta predpisuje vegánsku stravu. Foto: Adobe Stock, Yaruniv-Studio

On Hotové výrobky často sa nachádzajú informácie o ich obsahu fenylalanínu, ktoré uľahčujú ich výber. Na spestrenie stravy je obvykle potrebné používať bežné zložky potravy Špeciálne výrobky ktoré chutia podobne, ale majú oveľa nižší obsah fenylalanínu. Väčšinou sú však zodpovedajúcim spôsobom drahé a je potrebné ich objednať online.

Zakázané potraviny v PKU

Živočíšne produkty ako mäso, klobása, ryby, morské plody, vajcia, mlieko a mliečne výrobky
strukoviny
Kukurica
orechy
čokoláda
Múka
tradičný chlieb a pečivo, cestoviny, musli
Sladidlo aspartám (E 951): napr. B. v ľahkých výrobkoch alebo nápojoch

Tam Aspartám má veľmi vysoký podiel fenylalanínu, ľudia s fenylketonúriou sa mu musia absolútne vyhýbať. Z tohto dôvodu by mali rodičia postihnutých detí vždy dbať na príslušné pokyny pre balené potraviny. Pretože potraviny, ktoré obsahujú aspartám, musia byť označené slovami „so sladidlami“ alebo „s fenylalanínom“.

Obmedzené jedlá na PKU

Materské mlieko u dojčiat iba v vypočítaných množstvách (postupujte podľa odporúčania lekára)
Výrobky vyrobené zo špeciálnej múky s nízkym obsahom bielkovín: nízkobielkovinový chlieb a pečivo, cestoviny, koláče
čisté ovocné džúsy
jablková omáčka

Povolené jedlá v PKU

veľa druhov ovocia, ako je jablko, hruška, broskyňa a čerešňa
niektoré druhy zeleniny ako mrkva, tekvica, hlávkový šalát, paradajky
Tuky ako margarín, maslo a rastlinné oleje
Čaj, káva, minerálka

Diéta fenylketonúria: na celý život

The diéta s nízkym obsahom fenylalanínu by sa malo dodržiavať minimálne do puberty. Pretože v týchto rokoch dochádza k štrukturálnemu vývoju mozgu. Najlepšie však zo všetkého celoživotné, pretože mozgová aktivita a s ňou aj intelektuálna kapacita sa preukázateľne zhoršuje pri zvýšenej hladine fenylanínu aj neskôr.

Počas diéty musí byť hodnota pravidelne kontrolovaná a udržiavaná v požadovanom rozmedzí, ktoré sa líši podľa veku. Správne zvládnutie požadovanej stravy je zvyčajne zaručené iba jedným Centrum metabolických chorôb s vhodnou diétnou radou.

Pacienti s fenylketonúriou môžu jesť iba určité jedlá. Foto: Adobe Stock, (c) Markus Mainka

Fenylketonúria a túžba mať deti

Ženy, ktoré chcú mať deti a majú fenylketonúriu (materská PKU) by sa mala zamerať na plánované tehotenstvo. Je vhodné dodržiavať prísnu diétu s nízkym obsahom fenylalanínu s monitorovaním krvných hodnôt fenylalanínu v krátkych intervaloch pred a aj počas tehotenstva, pretože zvýšená hladina fenylalanínu v krvi matky môže poškodiť nenarodené dieťa (mikrocefália, mentálna retardácia, srdcové chyby).

Liečba atypického PKU: substitúcia

Pri atypickej fenylketonúrii okrem stravy Tetrahydrobiopterín (THB) alebo synteticky vyrobený sapropterín daný, že len mierne prechádza hematoencefalickou bariérou. Pretože THB hrá zásadnú úlohu pri syntéze dopamínu a serotonínu, bude tiež L-dopa a 5-Hydroxytryptofán na zabránenie nedostatku týchto neurotransmiterov. Úspešnosť tohto opatrenia sa dosahuje riadením koncentrácie produktov degradácie týchto neurotransmiterov v lúhu.

Substitúcia tetrahydrobiopterínu môže zabezpečiť, že niektorí chorí môžu konzumovať viac bielkovín. Bráni tiež podávaniu Kyselina listová a vzdanie sa anti-folátov (napr. kotrimoxazolu), zvyšujúce sa vyčerpanie mozgu u folátov.

Pediatri pre fenylketonúriu

Na fenylketonúriu neexistuje žiadny liek. Prísna strava (diéta fenylketonúria) sa však začala čo najskôr, aby sa zabezpečilo, že postihnuté deti sa môžu rozvíjať prevažne normálne. Sprievod jedným špecializovaní odborníci na výživu a pravidelné kontroly u lekára sú nevyhnutné.

Skúsených pediatrov vo svojom okolí nájdete tu: