Webový server HIGHFERRITIN

Algoritmy a odporúčania pre diagnostiku a liečbu hyperferitinémie

  • začať
  • pozadie
    • Čo je feritín?
    • Vysoké hladiny feritínu
    • Veľmi vysoké hladiny feritínu
    • Povinné skúšky
  • terapia
  • nafúknuť
    • poverovacie listiny
    • Odborníci |
    • Genetické laboratóriá
    • Zrieknutie sa práv
  • Pre lekárov
    • Pozrite si algoritmy
    • Stanovte diagnózu
  • Kontakt

Železo je základný kov, ale vo svojej voľnej iónovej forme má cytotoxický účinok, a preto sa musí v bunkách skladovať zvláštnym spôsobom. Feritín, tiež nazývaný depotné železo, je proteínový komplex, ktorý je exprimovaný vo všetkých orgánoch a slúži ako hlavný sklad železa.

Dedičná hemochromatóza typu

Feritín viazaný na tkanivo pozostáva z 24 podjednotiek, ktoré sú rozdelené do 2 typov: reťazce L (svetlo svetlo, 19 kDa, chromozóm 19) a H reťazce (ťažký ťažké, 21 kDa, chromozóm 11). Pomer týchto podjednotiek sa líši v závislosti od potreby skladovania železa a homeostázy bunky. Podjednotky tvoria sférickú dutinu, v ktorej je voľné železo (Fe 2+) uložené ako Fe 3+ aktivitou ferroxidázy. Feritín teda pozostáva z rozpustného proteínového obalu, apoferitínu a jadra atómov železa (III) viazaných na hydroxid-oxid-fosfát.

Plazmatický alebo sérový feritín je glykozylovaný a je produkovaný všetkými bunkami vylučujúcimi feritín. Na rozdiel od intracelulárneho feritínu neobsahuje takmer žiadne železo. Pretože hladina sérového feritínu je úmerná ukladaniu železa v bunkách, je hlavným indikátorom nedostatku železa alebo preťaženia železom v tele. Poskytuje informácie o železa obsiahnutom v tele. Jeden mikrogram plazmatického feritínu na liter (ug/l) zodpovedá asi 8 - 10 miligramom skladovaného železa. Zatiaľ čo nízka hladina feritínu v plazme zvyčajne naznačuje nedostatok železa (anémia), vysoká hladina môže naznačovať rôzne choroby. Napríklad v prípade zápalu alebo infekcie feritín reaguje so zvýšenými hodnotami ako reaktant v akútnej fáze.

Vysoká hladina feritínu zvyčajne naznačuje vysoké hladiny železa. Môžu však tiež súvisieť s rôznymi chorobami:

U niektorých z týchto ochorení (syndróm aktivácie makrofágov (MAS), Stillova choroba a syndróm precitlivenosti vyvolanej liekom) sa vyskytuje extrémna hyperferitinémia (hladina feritínu v sére> 10 000 µg/l).

Stillova choroba je autoimunitné ochorenie, ktoré má zápalovú artritídu a ďalšie príznaky. Prítomná je extrémna hyperferitinémia s hodnotami> 10 000 µg/l, pričom plazmatický feritín je markerom priebehu ochorenia. Stillova choroba u detí je tiež známa ako systémová juvenilná idiopatická artritída (SJIA).

Extrémna hyperferitinémia> 10 000 ug/l sa môže vyskytnúť aj pri syndróme aktivácie makrofágov (MAS). MAS je život ohrozujúca genetická alebo získaná komplikácia, ktorá sa môže vyskytnúť pri reumatických ochoreniach. Z neznámych dôvodov je častejšia pri systémovej juvenilnej idiopatickej artritíde (SJIA) ako u dospelých pri Stillovej chorobe. Predpokladá sa, že príčinou je aktivácia a nekontrolovaná proliferácia T lymfocytov a diferencovaných makrofágov, ktoré vedú k rozsiahlej hemofagocytóze (fagocytóza erytrocytov, leukocytov, krvných doštičiek a ich prekurzorových buniek v kostnej dreni a ďalších orgánoch histicytickými bunkami) a nadprodukcii cytokínov. MAS súvisí so zvýšenými hladinami pečeňových enzýmov, hepatosplenomegáliou, pancytopéniou, hypertriglyceridémiou, koagulopatiou a hypofibrinogenémiou, pretrvávajúcou horúčkou a neurologickými príznakmi (napr. Zmätenosť, dezorientácia, letargia, bolesti hlavy, záchvaty, kóma).

Syndróm precitlivenosti vyvolanej liekom je závažná reakcia na liek charakterizovaná horúčkou a zlyhaním viacerých orgánov, ku ktorej dochádza asi 1 mesiac po užití lieku (napr. Antikonvulzíva). Je to imunitne sprostredkovaná reakcia, ktorá aktivuje makrofágy a T-lymfocyty a vedie k nadprodukcii cytokínov a extrémnej hyperferitinémii.

Existujú určité dôkazy, že hladiny feritínu nad 1 000 ug/l súvisia s poškodením parenchýmu, najmä pečeňového parenchýmu. U týchto pacientov by sa hladiny železa mali merať priamo v pečeni, napr .:

U pacientov, u ktorých bolo po biopsii alebo MRI diagnostikované výrazné preťaženie železom, sú potrebné ďalšie vyšetrenia v špecializovaných laboratóriách.

Ak je saturácia transferínu (TS) viac ako 45%, odporúčajú sa tieto genetické testy:

  • Dedičná hemochromatóza typu 1. HFE Gen. HFE proteín.
  • Dedičná hemochromatóza typu 2A. Gén HFE2. Hemojuvelínový proteín.
  • Dedičná hemochromatóza typu 2B. HAMP Gen. Proteín Hepcidín.
  • Dedičná hemochromatóza typu 3. Proteín receptora pre transferínový gén TFR2 2.
  • Dedičná hemochromatóza typu 4B. SLC40A1 Gen. Proteín Ferroportín.
  • Atransferrinémia. Proteín transferínového génu TF.

Ak je saturácia transferínu (TS) nižšia ako 45%, odporúčajú sa tieto genetické testy:

  • Dedičná hemochromatóza typu 4A. SLC40A1 Gen. Proteín Ferroportín.
  • Aceruloplazminémia. CP génový proteín ceruloplazmín.

Genetické testy v špecializovaných laboratóriách môžu potvrdiť diagnózu ochorenia železným nábojom a dedičnej hemolytickej anémie. Genetické štúdie ukazujú:

  • Vrodená sideroblastická anémia s mikrocytózou. Gén ALAS2, SLC25A38, ABCB7, GLRX5.
  • Vrodená dyserytropoetická anémia. Gény CDAN1, SEC23B, KLF1.
  • Aceruloplazminémia. CP génový proteín ceruloplazmín.
  • Atransferrinémia. Proteín transferín TF gen.
  • Anémia s nedostatkom DMT1. Gén SLC11A2.
  • Talasémia a kosáčikovitá anémia. Gény globínu.
  • Nedostatočná glukózo-6-fosfátdehydrogenáza. G6PD Gen.
  • Ďalšie anémie: pozri ENERCA.
Začiatok