Wilsonova-Konovalovova choroba - kompetentná diagnostika zdravia na iLive

Špecialista na článok

Kaiser-Fleischer-Ring možno ľahko rozpoznať pri bežnej kontrole (70%) alebo pomocou štrbinovej lampy (97%). Špecificita tejto vlastnosti pre hepatolentikulárnu degeneráciu je viac ako 99%.

Najpresnejším laboratórnym vyšetrením (pri absencii cholestatického poškodenia pečene, ktoré môže tiež viesť k hromadeniu medi) je meranie obsahu medi v pečeňovej biopsii. U neliečených pacientov by tento parameter mal byť vyšší ako 200 μg na 1 g sušiny. Tento údaj zvyčajne nepresahuje 50 μg na 1 g sušiny.

Meranie denného vylučovania medi močom je jednoduchý test, ktorý obyčajne odlišuje neovplyvnené osoby od pacientov s hepatolentikulárnou degeneráciou. Denné vylučovanie medi je zvyčajne 20 - 45 μg. Pri hepatolentikulárnej degenerácii denné vylučovanie vždy presahuje 80 μg. Indikátor denného vylučovania medi nad 125 μg je absolútnym diagnostickým znakom ochorenia. Keď je tento index v rozmedzí od 45 do 125 μg, pacient môže byť buď heterozygotný alebo homozygotný pre gén hepatolentikulárnej degenerácie. Meranie vylučovania medi za 2 dni môže zlepšiť presnosť testu.

Stanovenie hladiny ceruloplazmínu v sére sa najčastejšie používa na diagnostiku hepatolentikulárnej degenerácie. V 10% prípadov však zostáva koncentrácia ceruloplazmínu normálna (> 20 mg/dl). Ale aj u pacientov s nižšou tseruplazmínou (

---