Xeroderma Pigmentosum - definícia

Dedičný stav charakterizovaný viacerými rakovinami kože, ktoré sa vyvíjajú v detstve. xeroderma pigmentosum, veľmi zriedkavé ochorenie, sa zvyčajne prenáša recesívne: gén nesúci chybu musí byť prijatý od otca aj od matky, aby sa ochorenie u ich dieťaťa vyvinulo. Najčastejšie je to spôsobené nedostatkom kapacity na opravu DNA, vďaka ktorej sú bunky, najmä kožné, veľmi citlivé na vystavenie slnečnému žiareniu.

pigmentosum

Príznaky a znaky - Takmer od narodenia sú začervenanie, opuch kože, pľuzgiere a potom postupne poikilodermia (príliš alebo nedostatočne pigmentovaná pokožka, škvrnitá, rozšírenie povrchových ciev dermy). Potom, okolo 3 alebo 4 rokov, sa tvoria kožné nádory, najskôr benígne, ktoré sa rýchlo premenia na rôzne druhy rakoviny (epitelióm, melanóm). Medzi ďalšie pozorované abnormality patrí poškodenie očí (fotofóbia, evolúcia okraja viečka, konjunktivitída, dokonca rakovina očných viečok, spojovky alebo rohovky), spomalenie rastu a neurologické poruchy (mentálna retardácia, epilepsia).

Liečba a prevencia - Cieľom liečby je starostlivosť o príznaky, predchádzanie vzniku kožných nádorov (ochrana pred slnečným žiarením, predpisovanie retinoidov) alebo ich chirurgické odstránenie. Prognóza xeroderma pigmentosum však zostáva veľmi pochmúrna. V postihnutých rodinách hrá genetické poradenstvo dôležitú úlohu pri prevencii prenosu choroby.

Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.