Zabudnuté deti (film) - nemecká záujmová skupina fenylketonúria a príbuzné
Tobias Hagedorn
Dojímavý dokument nemeckej záujmovej skupiny pre fenylketonúriu a súvisiace vrodené metabolické poruchy (DIG PKU) upozorňuje na osud neskoro diagnostikovaných a neliečených pacientov
Fenylketonúria (PKU) je zriedkavá vrodená porucha metabolizmu bielkovín. Postihnutí nemôžu štiepiť aminokyselinu fenylalanín alebo iba nedostatočne. Pacienti sú diagnostikovaní včas pomocou skríningu novorodencov, a to vďaka normálnej diéte s nízkym obsahom fenylalanínu a zmesiam aminokyselín.
U neliečených pacientov však vysoké hladiny fenylalanínu v mozgu vedú k značnému narušeniu duševného a fyzického vývoja. Neurologické abnormality, ako je hyperaktivita, agresivita a agitácia, ako aj kožné zmeny podobné ekzému, sú len niektorými z týchto príznakov. Neliečení pacienti s fenylketonúriou sú zvyčajne ťažko zdravotne postihnutí a po celý život musia byť odkázaní na intenzívnu starostlivosť.
Keď hovoríme o fenylketonúrii dnes, po Felllovom objave PKU, po Bickelovom prvom popise diétnej terapie a po Guthrieho vývoji skríningu novorodencov, väčšinou vidíme pacientov diagnostikovaných včas a dobre liečených. Je ľahké prehliadnuť, koľko pacientov sa narodilo pred zavedením skríningu pre novorodencov a nikdy nedostali svoju diagnózu alebo ju dostali príliš neskoro.
Osud postihnutých nám ukazuje:
Výživová terapia pozostávajúca z diéty s nízkym obsahom bielkovín a zmesí aminokyselín je nevyhnutnosťou z lekárskeho hľadiska.
Skríning novorodencov je základom každej úspešnej liečby. Všetci novorodenci by sa mali zúčastniť tejto efektívnej a jednoduchej kontroly.
Všetci pacienti, vrátane tých, ktorí im boli diagnostikovaní neskoro, majú právo na primeranú liečbu a starostlivosť.
Všetci nesmieme nikdy zabudnúť na neskoro diagnostikovaných pacientov s PKU. Pre niektorých pacientov môže byť film znepokojujúci. Odporúčame ho ukázať mladším deťom iba v sprievode dospelých, pretože nemusia byť schopné rozoznať svoje vlastné PKU okrem PKU zobrazeného vo filme.
Dodatok: V roku 2019 bolo nakrútené pokračovanie. Môžete ich vidieť tu.