Základné príznaky trombocytémie, diagnostika a terapia


Esenciálna trombocytémia alebo skrátene ET; je a chronické ochorenie krvi, u jedného silné zvýšenie počtu krvných doštičiek v krvi vyskytuje. Medzi hlavné príznaky esenciálnej trombocytémie patria bolesti hlavy, ospalosť, slabá cirkulácia, poruchy citlivosti špičiek prstov na rukách a nohách, poruchy zraku, ako aj trombóza a krvácanie.

Definícia: Esenciálna trombocytémia (ET)

Esenciálna trombocytémia (ET) patrí medzi tzv myeloproliferatívne neoplazmy (MPN), teda jeden Skupina chronických chorôb krvi, ktorá zahŕňa aj tieto choroby:

  • chronická myeloidná leukémia (CML; porucha krvi s veľkým nárastom bielych krviniek)
  • Polycythemia vera rubra (PV; ochorenie krvi, pri ktorom sa nadmerne množia bunky v krvi)
  • primárna myelofibróza (PMF; ochorenie kostnej drene)

Ako ochorenie monoklonálnych kmeňových buniek, pri ktorom sú všetky leukemické bunky pochádzajúce z transformovaných kmeňových buniek, vedie esenciálna trombocytémia k (zrelej) megakaryocytóze (t.j. zvýšený výskyt krvotvorných buniek) kostnej drene, ako aj periférna trombocytóza (t.j. a nadmerné zvýšenie počtu krvných doštičiek v krvi) s viac ako 450 000 trombocytov (krvných doštičiek) na mm³ krvi.

trombocytémie

Krvný náter na esenciálnu trombocytémiu s jasným zvýšením počtu krvných doštičiek (modrý); autor: Ed Uthman z Houstonu, TX, USA - Esenciálna trombocytémia, periférna krv
Odovzdané CFCF, CC BY 2.0, odkaz

Príznaky esenciálnej trombocytémie

Esenciálna trombocytémia sa často prejavuje tzv vazomotorické príznaky. Medzi ne patria okrem iného

  • bolesť hlavy,
  • Ospalosť,
  • Synkopa (obehový kolaps),
  • Angina pectoris,
  • akrálna parestézia (poruchy vnímania končekov prstov na rukách a nohách),
  • Erytromelalgia (páliaci erytém na rukách a nohách)
  • Poruchy videnia.

Ďalšie príznaky ET môžu byť Trombóza a krvácanie byť napríklad vo forme

  • mŕtvica (mŕtvica),
  • pľúcna embólia,
  • retinálna trombóza (uzáver sietnicových ciev s rizikom oslepnutia),
  • koronárna obštrukcia so srdcovým infarktom,
  • trombóza pečeňových žíl,
  • hlboká žilová trombóza
  • vo forme potratu (potrat, asi v 45 percentách prípadov).

Užívanie perorálnych kontraceptív (antikoncepčných piluliek) zvyšuje riziko trombózy v prípade esenciálnej trombocytémie faktorom 3 až 5, a je preto kontraindikované. Pôvodne paradoxné príznaky trombózy a krvácania sa dajú vysvetliť tým, že so zvyšujúcim sa počtom krvných doštičiek strácajú bunky schopnosť aglutinácie (zhlukovania) aby sa ASA mala používať opatrne, najmä pri vysokom počte krvných doštičiek, ak je to potrebné, pri kontrole času krvácania.

Diagnóza esenciálnej trombocytémie

ET to ukazuje Krvný obraz výrazná trombocytóza (t.j. veľké zvýšenie počtu krvných doštičiek) s a Počet krvných doštičiek viac ako 450 000 na mm³ krvi ak máte normálnu erytropoézu (t.j. tvorbu červených krviniek). Zrelá bunková megakaryocytóza (t.j. zvýšený výskyt krvotvorných buniek), často s nadmerne segmentovanými obrovskými bunkami.

Chromozóm Philadelphia (t9/22) a translokácia bcr-abl sú cytogeneticky neprítomné. Vo viac ako 50 percentách prípadov existuje aj mutácia JAK2. Esenciálna trombocytémia teda predstavuje jednu Diagnóza vylúčenia ďalších krvných chorôb MPN zastupovať.

Terapia esenciálnej trombocytémie

Pretože terapia by mala byť hlavne v tejto oblasti menej ako 1 milión krvných doštičiek a Profylaxia trombózy s ASS 100 resp. Ak máte viac ako 1 milión krvných doštičiek, mali by ste s tým byť opatrní kvôli tendencii ku krvácaniu (pravdepodobne v závislosti od času krvácania). A cytostatická terapia (t.j. inhibícia rastu buniek) sa uskutočňuje s hydroxymočovinou (HU, Litalir, Syrea). Spočiatku sa podáva a upravuje sa podľa priebehu liečby 15 mg/kg.

Esenciálna trombocytémia sa tiež lieči anagrelidom (Xagrid). Tu sa spočiatku podávajú a upravujú 2x 0,5mg po v priebehu, prípadne aj v kombinácii s HU. Busulfan (Myleran) má tiež veľmi spoľahlivý a dlhotrvajúci účinok proti esenciálnej trombocytémii, spočiatku 2 mg s opatrným zvyšovaním (tzv. Dávkovanie zdola nahor).

Liečba liekom Myleran má oneskorený nástup účinku a dlhotrvajúci následný účinok, vyžaduje si preto klinické skúsenosti. Z dôvodu - nedostatočne zdokumentovaného - rizika neskoršieho sekundárneho novotvaru sa má Myleran, ale aj hydroxymočovina, používať opatrne, najmä u mladších ľudí, a treba uprednostňovať anagrelid.