Závažné zmeny artrózy spôsobené ochronóznym pružinovým odkazom

Závažné osteoartritické prejavy ochronózy

zmeny

Zhrnutie

Vrodená forma ochronózy je výsledkom zriedkavej autozomálne recesívne dedičnej metabolickej poruchy alkaptonúrie. Porušenie odbúravania tyrozínu v dôsledku genetického nedostatku dioxygenázy kyseliny homogentisovej vedie k akumulácii kyseliny homogentisovej (HA) v organizme. HA sa vylučuje močom a po určitom čase státia pri izbovej teplote sa stmieva. V samotnom tele sa pri nadbytku HA vytvorí polymérne chinoidové farbivo, ktoré dobre preniká do tkaniva bohatého na kolagén, ako napr. B. šľachy, chrupavky, kosti, medzistavcové platničky, skléra, sluchové kostičky a srdcové chlopne a/alebo koronárne cievy a vedú k tmavohnedému sfarbeniu a degenerácii. Je opísaný prípad 74-ročnej pacientky s ochronózou a klasickými klinickými prejavmi a je poskytnutý dodatočný prehľad k tomuto zriedkavému klinickému obrazu.

Abstrakt

Vrodená forma ochronózy je výsledkom zriedkavého autozomálne recesívneho dedičného metabolického ochorenia alkaptonúrie. Porušenie metabolizmu tyrozínu na základe genetického defektu v enzýme homogentizát dioxygenáza vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej (HA), ktorá sa vylučuje močom, a vedie k tmavému sfarbeniu po určitej inkubačnej dobe pri izbovej teplote. Ďalej HA polymerizuje a vytvára pigment, ktorý sa ukladá v spojivových tkanivách, ako sú šľachy, chrupavky, kosti, medzistavcové platničky, skléry, ossicles, srdcové chlopne a srdcové tepny, a vedie k tmavohnedému sfarbeniu a degenerácii. Je popísaný prípad 74-ročnej pacientky s ochronózou a klasickými prejavmi a je poskytnutý súčasný prehľad tohto zriedkavého ochorenia.

Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.