Zdravie zodpovedné za ošetrenie glykogenázou na iLive
Lekársky expert článku
Hlavným účelom liečby glykogénom je prevencia hypoglykémie a sekundárnych metabolických porúch.
Neliečivá liečba glykogénu
Hlavnou úlohou diétnej terapie je predchádzať hypoglykémii a napraviť hyperlipidémiu. Diétna terapia je podobná ako pri glykogenóze 1a, ale pretože tendencia k hypoglykémii je menej výrazná, je vo väčšine prípadov potrebné po zavedení kukuričného škrobu udržiavať normálnu hladinu glukózy cez noc. Pri glykogenéze typu III nie je na rozdiel od glykogenázy typu I potrebné obmedzovať fruktózu a laktózu, pretože nie je narušený ich metabolizmus. Hepatomegália s dysfunkciou pečene a biochemickými abnormalitami zistená u všetkých detských pacientov má tendenciu miznúť v postpubertálnom období. U niektorých pacientov sa však môže rozvinúť cirhóza. Asi u 25% týchto pacientov sa vyvinie pečeňový adenóm.
Pri vymenovaní diéty ju pacienti s glykogénom typu IV nepotrebujú.
Liečba je symptomatická a spočíva v prevencii hypoglykémie. Jedzte vysoko sacharidovú stravu.
Liečba je symptomatická a spočíva v prevencii hypoglykémie. Konzumujte stravu s vysokým obsahom sacharidov a jedzte často popoludní, už od útleho veku, tiež odporúčame neskoré a nočné kŕmenie. Prognóza hepatálnych foriem glykogénu typu IX je priaznivá.
Liečba je symptomatická a spočíva v prevencii hypoglykémie. Pridelte stravu s vysokým obsahom sacharidov, časté jedlá a deti, ktoré jedia neskoro večer. Aj keď u väčšiny pacientov netrpí intelekt, v súvislosti s častými obdobiami hypoglykémie možno pozorovať oneskorenie vývoja. Tolerancia voči hladu sa zvyšuje s vekom.
Špecifická liečba nie je vyvinutá. Sacharóza zlepšuje toleranciu záťaže a môže pôsobiť preventívne, ak sa užíva pred plánovaným tehotenstvom. Sacharóza sa rýchlo prevádza na glukózu a fruktózu, obe zlúčeniny prechádzajú biochemickým blokom do svojho metabolizmu a zlepšujú glykolýzu.
Nie sú vyvinuté žiadne špecifické liečebné metódy. Na rozdiel od glykogenézy typu V, pri glykogenéze typu VII, je potrebné obmedziť príjem sacharózy. U pacientov s týmto ochorením je menšia pravdepodobnosť fyzického stresu po konzumácii bohatých sacharidov, čo je spôsobené tým, že glukóza znižuje hladinu voľných mastných kyselín a ketónových organizmov, čo je alternatívny zdroj energie pre svalové tkanivo.
Pridelte vápnik a vitamín D. Z dôvodu dostatočného príjmu vitamínu B1 by sa mal udržiavať zvýšený metabolizmus vápnika. Na prevenciu uretrálnej nefropatie a dny je predpísaný alopurinol, ktorý zaisťuje, že koncentrácia kyseliny močovej nepresahuje 6,4 mg/dl. Ak sa u pacienta pozoruje mikroalbuminúria, sú potrebné inhibítory angiotenzín konvertujúceho enzýmu, aby sa zabránilo dysfunkcii obličiek. Na zníženie rizika vzniku pankreatitídy a tvorby žlčových kameňov pri hypertriglyceridémii sa preukázali silné prípravky na zníženie triglyceridov (kyselina nikotínová). Pacienti s lb s ťažkou neutropéniou dostávajú faktor stimulujúci kolónie granulocytov: lenograstim (granocyty 34), filgrastim (neupogen). Pacienti zvyčajne dobre reagujú na liečbu nízkymi dávkami (začiatočná dávka 2,5 mg/kg každý deň). Na pozadí užívania drog sa veľkosť sleziny niekedy zvyšuje. Pred začatím liečby a jeden rok po podaní lieku je potrebná cytogenetická štúdia kostnej drene. Predpoveď je vo väčšine prípadov priaznivá.
V súčasnosti sa vyvíjajú metódy liečby choroby. Najsľubnejšou z nich je enzýmová substitučná liečba. Liečivo pre mnohých (Myozyme, Genzyme) je rekombinantný ľudský enzým alfa-glykozidáza. Droga je registrovaná v mnohých krajinách Európy, USA a Japonska. Nedávno sa uskutočnilo niekoľko klinických štúdií s pacientmi s infantilnou formou ochorenia. Tieto štúdie preukázali, že enzýmová substitučná liečba môže znížiť kardiomegáliu, zlepšiť činnosť srdca a kostrového svalstva a predĺžiť život dieťaťa. V takom prípade začnite s predchádzajúcou liečbou, tým je účinnejšia. Myozyme sa predpisuje v dávke 20 mg/kg každé 2 týždne, nepretržite, nepretržite.
V prípadoch nesprávnej korekcie metabolických porúch sa diétna terapia glykogenózy typu I prejavuje transplantáciou pečene.
Transplantácia pečene s glykogenizáciou typu III sa vykonáva iba v prípade nezvratných zmien pečene. Prognózy sú zvyčajne priaznivé pre pečeňovú formu, ale s progresívnou myopatiou a kardiomyopatiou sa môžu napriek liečbe vyvinúť aj po dlhom čase.
Jedinou účinnou metódou liečby v klasickej (pečeňovej) forme glykogénu typu IV je transplantácia pečene.