Zellwegerov syndróm - Pomôžte postihnutým, podporte výskum!

Stručné informácie o Zellwegerovom spektre

Cerebrohepatoriálny syndróm alebo Zellwegerov syndróm
Pseudo-Zellwegerov syndróm
Novorodenecká adrenoleucodystrofia
Infantilná Refsumova choroba
Rhizomelia chondrodysplasia punctuata

postihnutým

Dedičné peroxizomálne metabolické choroby, ktoré spôsobujú vážne malformácie a dysfunkcie orgánov.

Prehľad:
Kvôli základnému genetickému defektu sa peroxizómy, teda najmenšie bunkové telá, nemôžu formovať, alebo len veľmi neúplne, a v niektorých prípadoch dokonca vôbec. Vďaka tomu nemôžu plniť svoju dôležitú metabolickú úlohu: okrem iného sa hromadia mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom. Výnimka: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. Tu je možné zistiť najmä zvýšenú koncentráciu kyseliny fytánovej a pokles plazmatických génov. Peroxizómy sa nachádzajú vo všetkých ľudských bunkách s výnimkou erytrocytov (červených krviniek). Pečeňové a obličkové bunky sú obzvlášť bohaté na peroxizómy. Preto sú tieto orgány často zvlášť postihnuté: fibrózou a cirhózou pečene, cystami obličiek.
Navonok rozpoznateľné u pacienta sú často vysoké čelo, široký a hlboký koreň nosa, mierne mongoloidné osi očných viečok, dysplastické ušnice (deformované). Okrem toho sa môže vyskytnúť svalová slabosť, zlé pitie, záchvaty a množstvo ďalších sťažností.

Medzi týmito chorobami má zvláštne postavenie Rhizomelia chondrodysplasia punctata: u týchto pacientov je zvlášť zreteľné skrátenie hornej časti paží a stehien.

Základné genetické poškodenie týchto chorôb je známe; z typu genetického defektu možno vyvodiť - hoci opatrne - závery o ďalšom priebehu ochorenia.

Dedenie:
Všetky choroby v Zellwegerovom spektre sú dedičné; Pre príslušné rodiny je preto veľmi dôležité vyhľadať ľudskú genetickú radu. Je možná prenatálna diagnostika (PND) na začiatku tehotenstva.

Nové molekulárno-genetické vyšetrenia tiež umožňujú určiť heterozygotné prenášače (sami neochorejú, ale môžu preniesť túto chorobu na deti) a vykonať posúdenie rizika pre prípadné ďalšie deti z presného typu genetického defektu.

Kurz:
V prípade závažnej formy Zellwegerovho syndrómu je priemerná dĺžka života zvyčajne menej ako rok. V prípade miernejších foriem môže byť naopak dĺžka života niekoľko rokov alebo dokonca desaťročí.

Diagnóza:
Ak existuje podozrenie na poruchu biogenézy peroxizómu (PBD) z dôvodu typického vzhľadu (tvár, skrátené ruky a nohy), svalovej slabosti, záchvatov a zväčšenej pečene, najskôr sa vykonajú biochemické testy na mastné kyseliny s veľmi dlhým reťazcom (VLCFA) (zvýšené)., Kyselina fytanová (zvýšená) a plazmatické halogény (znížená). Ak sa VLCFA nezvýši, ale dôjde k zmene kyseliny fytánovej a plazmatických génov, existuje podozrenie na Rhizomelia chondrodysplasia punctata.

So zvýšeným obsahom VLCFA je podozrenie na jedno z ďalších ochorení Zellwegerovho spektra. Podozrenie musia potvrdiť následné oftalmologické, rádiologické, neurofyziologické a laboratórne chemické vyšetrenia. Pomocou magnetickej rezonancie možno zistiť zmeny mozgu.
Nakoniec nasledujú molekulárne genetické štúdie (mutačné analýzy) postihnutých génov. U väčšiny postihnutých je teraz možné daný nedostatok detekovať v géne PEX.

Terapie:
Z dôvodu malformácií a poškodenia, ktoré sa vyskytli počas tehotenstva, sú možnosti liečby veľmi obmedzené. Podávanie kyseliny dokozahexánovej (DHA) dokázalo čiastočne zlepšiť videnie a celkový vývoj. Úspešnosť liečby je však kontroverzná a stále chýbajú klinické štúdie. Niektorí pacienti s Rhizomelia chondrodysplasia punctata mali prospech z diéty s nízkym obsahom kyseliny fytánovej a aspoň občas si zlepšovali svoje schopnosti.
Inak sú terapie obmedzené na symptomatické opatrenia. Patrí sem napríklad kŕmenie hadičiek alebo liečba kŕčov.

Frekvencia:
Choroby Zellwegerovho spektra sú extrémne zriedkavé: iba 1 prípad zo 100 000 až 200 000 pôrodov.

Terapie:
Bohužiaľ, neexistujú úplne účinné terapie týchto závažných chorôb; v niektorých prípadoch je možné dosiahnuť aspoň dočasné zlepšenie pomocou experimentálnej liečby. Inak, bohužiaľ, zostáva iba symptomatická liečba.

Výhľad do budúcnosti:
Pacienti s miernejším priebehom budú s najväčšou pravdepodobnosťou v budúcnosti profitovať z nových terapeutických prístupov; tieto terapie však nemožno očakávať v priebehu niekoľkých rokov.

Pomôžte nám vybudovať lobby, ktorá pomôže urýchliť tento proces - smerom k cieľu obnovy strateného myelínu s cieľom znovu získať stratené schopnosti.

Leukodystrofie
Leuko = biely
Dystrofia = nesprávna výživa
Tieto choroby ničia bielu hmotu nervového systému nazývanú myelín. Okolo elektrického kábla obklopuje nervy ako plastová izolácia. Bez tohto pokrytia sa signály už ďalej neprenášajú alebo sa prenášajú iba zle a vznikajú poruchy pohybov a zmyslového vnímania.

V skratke: Zellwegerovo spektrum
Medzitým je v Zellwegerovom spektre zhrnutých päť chorôb, z ktorých každé je peroxizomálny genetický defekt (PBD), to znamená vývojové poruchy malých bunkových tiel. Následky sú vážne: malformácie orgánov, neúspech, záchvaty, závažné vývojové poruchy, niekedy veľmi skoro smrť. Vo väčšine prípadov sa vyvíjajú aj leukodystrofie, takže Zellwegerovo spektrum patrí do tejto skupiny chorôb. Liečba bohužiaľ neexistuje, je možné ponúknuť iba symptomatickú liečbu.

Pomáhame nadväzovať kontakty s ostatnýmiPostihnuté, lekárom aNájdite kliniky.Kontaktuj nás!