Zistená príčina skoliózy; Mesto zdravia Berlín
Ortopéd skúma priebeh chrbtice mladého chlapca
Príčina skoliózy nebola doteraz známa. Nikto nevie, prečo majú niektoré deti chrbticu, ktorá sa im počas rastu ohýba na jednu stranu. Americkí vedci teraz zistili, že za to môže porucha metabolizmu mangánu.
Minerál mangán je potrebný na umožnenie rastu kostí a chrupaviek. Vedci z lekárskej fakulty univerzity v St. Louis zistili, že u detí s ťažkou skoliózou je dvakrát vyššia pravdepodobnosť, že budú mať variant génu, ktorý bunkám sťažuje vstrebávanie a používanie mangánu ako u detí bez tejto choroby.
Pri skolióze dochádza k genetickej akumulácii
Väčšina prípadov skoliózy je mierna a vyžaduje od lekárov, aby dohliadali na tento stav. Deti, u ktorých sa vyvinie mierne zakrivenie chrbtice, možno budú musieť nosiť korzet, kým nedokončia rast. V zriedkavých prípadoch je zakrivenie také výrazné, že je nevyhnutná chirurgická korekcia.
V rodine sa často hromadia prípady skoliózy, čo naznačuje zapojenie génov. Mnoho rôznych génov hrá malú úlohu pri zvyšovaní rizika ochorenia. Na identifikáciu týchto génov tím skúmal všetky gény od 457 detí s ťažkou skoliózou a 987 detí bez skoliózy.
Vedci zistili príčinu skoliózy: gén SLC39A8
Variant génu SLC39A8 našli iba u 6 percent zdravých detí, ale u 12 percent detí s ťažkou skoliózou. Druhá samostatná štúdia s 1 095 zdravými deťmi a 841 deťmi so stredne ťažkou až ťažkou skoliózou tiež zistila, že u detí so skoliózou bola asi dvakrát vyššia pravdepodobnosť, že budú niesť tento génový variant.
Keď vedci chovali zebričky s deaktivovaným génom SLC39A8, u rýb sa vyvinuli pohybové a kostrové abnormality vrátane kriviek v ich tŕňoch. Tím preto objavil príčinu skoliózy.
Skolióza: variant génu ovplyvňuje absorpciu mangánu
Dotyčný gén pomáha bunkám prijímať minerály ako zinok, železo a mangán. Tím okolo Dr. Gabriel Haller a Dr. Christina Gurnett, profesorka neurológie, ortopedickej chirurgie a pediatrie, zistila, že ľudské bunky s týmto variantom génu úspešne absorbovali zinok a železo, ale neabsorbovali mangán.
Ďalej zistili, že deti s génovým variantom mali v krvi významne menej mangánu ako deti s bežnejšou formou - hoci hladiny v obidvoch skupinách boli stále v normálnom rozmedzí.
Mangán vo vyšších dávkach je toxický
Mangán je nevyhnutným minerálom a toxínom. Vysoké dávky môžu spôsobiť manganizmus, neurologický stav charakterizovaný trasením a ťažkosťami s chôdzou, ako aj psychiatrické príznaky ako agresia a halucinácie. Tento minerál bol tiež spájaný s Parkinsonovou chorobou, schizofréniou a vysokým krvným tlakom.
Príliš málo mangánu môže na druhej strane spôsobiť nedostatok - hoci u ľudí sa tento jav vyskytuje len zriedka, pretože ľudské telo potrebuje iba stopové množstvá, ktoré je možné ľahko získať z potravy. Štúdie na zvieratách ale ukazujú, že nedostatok mangánu môže spôsobiť problémy s premenou tukov a cukrov, narušiť rast, ťažkosti s chôdzou a zakrivenie chrbtice.
Diplomová práca: Pacienti nemôžu používať mangán tak efektívne
Diplomová práca vedcov: Deti s genetickým variantom nemali nedostatok mangánu, ale nemusia byť schopné používať mangán tak efektívne ako iné. „Genetický variant nebráni tomu, aby gén úplne pracoval, len nefunguje optimálne,“ uviedol prvý autor Haller. „Možno väčšina ľudí potrebuje v krvi určité množstvo mangánu, ale tí, ktorí nosia tento variant génu, môžu potrebovať viac,“ hovorí Haller.
Štúdia o zebrafishovi v súčasnosti testuje, aké účinky má pridanie mangánu do ich vody. „Stále musíme robiť štúdie na ľuďoch, aby sme zistili, koľko mangánu je bezpečné a účinné,“ hovorí Gurlett. Za žiadnych okolností by sa pacienti nemali pokúšať užívať mangán sami. Množstvo je potrebné starostlivo zmerať, aby sa nezvyšovalo riziko ďalších závažných chorôb, varovali vedci. Vaša štúdia bola teraz publikovaná v časopise Nature Communications.