Zistilo sa, že genetické mutácie oslabujú srdcový sval
Britskí vedci zistili, aké sú kľúčové genetické mutácie, ktoré spôsobujú bežné ochorenie srdca, známe ako dilatovaná kardiomyopatia (DCM), ktoré vytvárajú predpoklady na lepšiu diagnostiku a monitorovanie vysoko rizikových pacientov.
V štúdii na 5 000 ľuďoch vedci z Imperial College v Londýne sekvenovali gén kódujúci svalový proteín Titín - o ktorom sa vie, že je hlavnou príčinou dedičného srdcového zlyhania -, aby sa pokúsili zistiť, ktorá z jeho variácií spôsobuje problémy. správy Agerpres.
„Tieto výsledky nám poskytujú podrobné pochopenie molekulárneho základu pre dilatovanú kardiomyopatiu. Tieto informácie budeme môcť použiť na sledovanie príbuzných pacientov, aby sme identifikovali tých, u ktorých je riziko rozvoja ochorenia, “uviedol profesor Stuart Cook, vedúci výskumného tímu.
Dilatovaná kardiomyopatia je ochorenie, pri ktorom je srdcový sval tenší a slabší, čo často vedie k srdcovému zlyhaniu, čo je stav, ktorý podľa vedcov možno nájsť asi u jedného z 250 ľudí.
U väčšiny pacientov s dilatačnou kardiomyopatiou sa nakoniec vyvinie srdcové zlyhanie, invalidizujúce ochorenie charakterizované zvýšenou únavou a dokonca aj neschopnosťou vykonávať jednoduché činnosti.
Špecialisti tvrdia, že mutácie v géne pre proteín titín, zodpovedné za jeho skrátenie, sú najčastejšou príčinou tohto ochorenia. Konkrétne spôsobujú asi štvrtinu prípadov.
Je potrebné poznamenať, že skrátenie génov je veľmi časté, vyskytujú sa asi u jedného z 50 ľudí, ale vo väčšine prípadov nie sú zdraviu škodlivé, čo sťažuje uskutočnenie presného genetického testu.
Pre túto štúdiu vedci sekvenovali gény bielkovín titínu od 5 267 ľudí, niektorí s týmto ochorením a iní nie, a analyzovali hladiny titínu vo vzorkách srdcového tkaniva.
Výsledky ukázali, že mutácie, ktoré spôsobujú DCM, sa vyskytujú na konci genetickej sekvencie, zatiaľ čo u zdravých ľudí sa mutácie vyskytujú v častiach génu, ktoré nie sú obsiahnuté v konečnom proteíne, čo mu umožňuje zostať funkčným.