Zistite od lekárov REGINA MARIA všetko o metabolickom skríningu pre novorodenca!
Pomocou metabolického skríningu sa dozviete dôležité veci o zdraví vášho dieťaťa
Nie je žiadnym tajomstvom, že sa veda vyvinula. V súčasnosti môžete dať dieťaťu test na identifikáciu možnej metabolickej poruchy skôr, ako k nej dôjde. Zistiť viac.
Dr. Mihaela Scheiner, primárna neonatologická lekárka, vedúca neonatologického oddelenia nemocnice v Băneasa v rámci siete súkromného zdravia REGINA MARIA, ako konzultantka, a Dr. Ileana Andreescu, vedúca manažérka marketingu v tej istej inštitúcii, nám ponúkli sériu základných informácií o metabolickom skríningu pre novorodenca. Tu by mala vedieť nová mama o tomto ľahko vykonateľnom teste, ktorý je však mimoriadne dôležitý pre zdravie vášho dieťaťa.!
Nie je nič dôležitejšie ako vedieť, že vaše dieťa je zdravé
Metabolický skríning je jednoduchý test vykonaný na novorodencovi na identifikáciu život ohrozujúcich alebo oslabujúcich stavov, ktoré sú prítomné pri narodení, ale nie sú zjavné v prvých životných okamihoch. Výskyt vrodených metabolických chorôb sa líši od jedného stavu k druhému, najbežnejší je u jedného z 2 000 novorodencov.
Jedným z dôležitých stavov diagnostikovaných touto metódou je vrodená hypotyreóza, stav, v ktorom sú nedostatočné hormóny štítnej žľazy. Novorodenci s hypotyreózou môžu byť ľahko liečení pomocou liekov na náhradu hormónov štítnej žľazy. Ak teda liečba začne v prvom mesiaci po narodení, dieťa sa bude vyvíjať normálne, vyhýbajúc sa spomaleniu rastu, zhoršenému vývoju mozgu a mentálnej retardácii.
Metabolický skríning: veľmi dôležitá kontrola pre vaše dieťa
Tento test je dôležitý z niekoľkých dôvodov a rodičia by sa ho mali zúčastniť, pretože:
• Mnoho detí narodených s metabolickými chorobami vyzerá po narodení normálne a zdravo.
• Tieto stavy sú vrodené - dieťa sa s nimi narodí - dajú sa však liečiť.
• Včasné odhalenie umožňuje včasný zásah, ktorý bude hrať kľúčovú úlohu v prevencii zdravotných a vývojových problémov, ktoré dieťaťu umožnia normálny život.
• Bez liečby vrodené poruchy metabolizmu spôsobia trvalé poranenia, najčastejšou komplikáciou je ťažké mentálne zaostávanie.
Výsledky metabolického skríningu, veľmi dôležité
Každý novorodenec by mal byť testovaný, pretože v rodinách so všetkými zdravými členmi existuje riziko pôrodu detí s takýmito stavmi. V skutočnosti väčšina novorodencov s takýmito chorobami pochádza z rodín bez takejto rodinnej anamnézy. Rodičia môžu preniesť gén na konkrétne ochorenie bez toho, aby vedeli, že sú jeho nosičmi. Aj keď ktorákoľvek matka túži po narodení vedieť, aká je dĺžka a váha jej dieťaťa, dôležitejšie je poznať výsledky metabolického skríningu.
Čo sa stane, ak je výsledok abnormálny?
V zriedkavých prípadoch môžu byť výsledky vášho dieťaťa pozitívne. Abnormálny výsledok skríningu nie je diagnóza, ale je to veľmi dôležitý ukazovateľ pri objasňovaní diagnózy. Ak je výsledok skríningového testu pozitívny, budú potrebné ďalšie testy na overenie stavu vášho dieťaťa.
Je dôležité mať na pamäti, že po zistení je možné tieto stavy liečiť skôr, ako vaše dieťa ochorie. Aj keď teda vášmu metabolickému ochoreniu nemožno zabrániť včasným začatím liečby - či už použitím špeciálnej diéty alebo užívaním liekov, vaše dieťa bude chránené a bude mať lepší život.
KAŽDÉ dieťa sa dá otestovať
Azda najbolestivejšou záťažou pre rodiča, ktorého dieťa trpí následkami neliečenia choroby, s ktorou sa narodilo, je vedomie, že týmto komplikáciám bolo možné zabrániť. V prípade fenylketonúrie je hlavnou liečbou špeciálna diéta bez bielkovín. Pre nedostatok MCAD (stredne kyslá) - časté kŕmenie. A pre nedostatok biotinázy - vitamínové biotínové doplnky.
„Žiadne dieťa by nemalo zomrieť alebo trpieť nedostatkami, pokiaľ tomu môže zabrániť jednoduchý krvný test,“ uviedol doktor Robert Guthrie, ktorý v roku 1961 objavil test na fenylketonúriu, prvý metabolický skríningový test pre novorodencov. narodený.
Jednoduchý a bezpečný test
Metabolický skríning je jednoduchý test, ktorý zahŕňa iba niekoľko kvapiek krvi zhromaždených z päty dieťaťa na špeciálnom papieri.
Test by sa mal vykonať skôr, ako novorodenec opustí pôrodnicu vo veku 48 - 72 hodín, najskôr však o 24 hodín, pretože niektoré testy, napríklad test na fenylketonúriu, nemusia byť pri vykonaní citlivé. príliš skoro.
Bežný skríningový test vám dá pokoj, že vaše dieťa netrpí testovanými podmienkami. Preto môžete zavolať na Súkromnú zdravotnú sieť kráľovná Mária - Nemocnice zamerané na zdravie matiek a detí, kde sa tento test vykonáva v laboratóriu pomocou modernej skríningovej technológie - hmotnostnej spektrometrie - ktorá umožňuje skríning veľmi veľkého počtu chorôb z jednej kvapky krvi.
Komplexné testy pre novorodenca v nemocnici Băneasa
V nemocnici Băneasa pre novorodenca sa vykonajú ďalšie testy, napríklad:
• Sluchové skríningy ktorého cieľom je zistiť stratu sluchu pri narodení pomocou série špecifických audiologických testov.
• Ultrazvuk bedra ktorého cieľom je zistiť dyspláziu bedrového kĺbu. Príčiny dysplázie bedrového kĺbu u detí nie sú úplne známe, predpokladá sa však, že dysplázia bedrového kĺbu je dôsledkom abnormálneho vývoja bedrového kĺbu a môže sa vyskytnúť pred narodením, po narodení alebo dokonca v detstve. Z tohto dôvodu lekári nazývajú tento stav evolučnou dyspláziou bedrového kĺbu. Na diagnostiku tohto stavu lekár vyšetrí dieťa a ak zistí akékoľvek zmeny alebo keď existujú rizikové faktory (napr. Panvová prezentácia, rodinná anamnéza dislokácie bedrového kĺbu atď.), Odporučí mu ultrazvuk bedrového kĺbu. Ultrazvuk bedrového kĺbu sa vykonáva u dojčiat mladších ako 5 mesiacov, pri ktorých je kĺb stále chrupavkový.
• Transfontanel ultrazvuk, ultrazvuk používaný na hodnotenie vzhľadu mozgu a mozgovej cirkulácie. Pretože ultrazvuk neprechádza ľahko lebkou, toto zobrazovacie vyšetrenie sa vykonáva najmä u novorodencov a malých detí, u ktorých sa fontanela neuzavrela, čo umožňuje „ultrazvukové okienko“ na vizualizáciu mozgu. Pravidelne sa praktizuje u predčasne narodených detí s cieľom diagnostikovať možné komplikácie súvisiace s nedonosením. U staršieho dieťaťa sa transfontanelový ultrazvuk používa na hodnotenie intrakraniálnej hypertenzie, hydrokély, cerebrálneho krvácania, intrakraniálnych nádorov alebo malformácií mozgu.