Život s chronickou myeloidnou leukémiou, CML

Vážený návštevník,
podrobná webová stránka Leben mit CML sa technicky reviduje. Kým nebude opäť k dispozícii, tu sa dozviete viac o najdôležitejších témach.

Informácie o COVID-19

V spoločnosti Novartis neustále sledujeme najnovší vývoj v súvislosti s ochorením koronavírusmi (COVID-19). Našim hlavným cieľom je ochrana zdravia našich zamestnancov a pacientov. Aktuálne informácie nájdete na našej webovej stránke.

Ďalšie základné informácie o koronavíruse a chorobe COVID-19, najmä v súvislosti s ochorením CML, možno nájsť na webovej stránke „Leukemia-Online“, online komunite pre postihnutých, príbuzných a záujemcov o leukémiu.

MPN trpezlivých dní

Na podujatí môžu dotknutí a ich príbuzní navštíviť rôzne workshopy a porozprávať sa s odborníkmi o CML.

Čo je to CML?

CML - prvé otázky

CML príznaky

Liečba CML

Čo je to CML?

Chronická myeloidná leukémia (CML) je jednou zo štyroch hlavných foriem leukémie (rakoviny krvi), pričom pojem leukémia je súhrnný pojem pre zhubné ochorenia krvotvorného systému. V porovnaní s inými druhmi rakoviny - ako napr B. prsník, hrubé črevo alebo pľúca - pomerne zriedkavé. V Nemecku predstavuje leukémia asi 2,7–3,1% všetkých nádorových ochorení a každý rok sa v tejto krajine rozvinie CML u 1 000 až 1 200 ľudí. [1]

Príliš veľa bielych krviniek v krvi

Leukémia je vyvolaná určitou zmenou genetického zloženia (mutácie). V dôsledku toho je narušená tvorba krviniek v kostnej dreni. Pri leukémii sú postihnuté najmä biele krvinky (leukocyty). Vo väčšine prípadov sa tieto množia nekontrolovane a už nedozrievajú do funkčných buniek. Potom už nemôžu plniť svoje prirodzené úlohy v obrannom systéme tela. [1]

Štyri formy leukémie

Základné rozlíšenie je medzi akútnou a chronickou a medzi lymfatickou a myeloidnou leukémiou. Prvý pár pojmov popisuje priebeh ochorenia, druhý objasňuje, ktoré bunky sú zodpovedné za leukémiu: [1]
• AML (akútna myeloidná leukémia)
• ALL (akútna lymfoblastická leukémia)
• CML (chronická myeloidná leukémia)
• CLL (chronická lymfocytová leukémia)
Štyri leukémie sa niekedy navzájom veľmi líšia, pokiaľ ide o frekvenciu, príčiny, možnosti liečby a prognózu [1].
CML sa dnes považuje za chronické ochorenie s spravidla dobrou prognózou [2, 3].

CML je chronická forma leukémie

U CML dochádza k nekontrolovanému nárastu špeciálnych bielych krviniek nazývaných granulocyty [1].
Ako chronická forma leukémie začína CML zákerne. Krvný obraz sa mení len pomaly. Väčšina postihnutých buniek je relatívne vyspelá a funkčná. Z tohto dôvodu sú príznaky pacienta často nepatrné a ochorenie sa často zistí náhodne pri bežnom krvnom teste.

Prognóza v CML

Vďaka moderným možnostiam terapie sa CML zmenila z bezprostredne život ohrozujúceho na chronické ochorenie. V mnohých prípadoch je CML ľahko ovládateľná a očakávaná dĺžka života pacientov s CML je takmer rovnaká ako u normálnej populácie. [1]

CML - prvé otázky

Diagnostikovali vám CML a možno by vás zaujímalo: Aké sú príčiny CML, ako sa lieči a čo sa stane potom?

Aké sú príčiny choroby?

Vo väčšine prípadov sa CML vyvíja v dôsledku zmeny genetického materiálu krvotvornej kmeňovej bunky. Táto zmena môže nastať kedykoľvek počas života. Výsledkom tejto mutácie je patologicky zmenený chromozóm: takzvaný chromozóm Philadelphia. Len čo sa tento chromozóm vytvorí, telo môže produkovať proteín (BCR-ABL), ktorý v ľudskom organizme normálne neexistuje. Tento proteín zaisťuje nekontrolovanú reprodukciu bielych krviniek - vytvára sa CML. [2]

Je dôležité vedieť: CML nie je ani dedičná, ani nákazlivá.

Aké testy sa používajú na diagnostiku CML?

Ak existuje podozrenie na CML, lekár zariadi rôzne testy na jednoznačnú diagnostiku ochorenia: [3]

Konverzácia zaznamenáva príznaky ako únava, chudnutie, bolesť a ďalšie príznaky.
Fyzikálne vyšetrenie môže napríklad zistiť, či je slezina zväčšená - môže to byť indikátor CML.
Krvný obraz sa pomocou krvného testu kontroluje na odchýlky, ktoré sú typické pre CML.
Pri skúmaní kostnej drene sa odoberie vzorka kostnej drene a skontroluje sa, aké bunky sú prítomné a koľko. Ďalej sa kontroluje, či je možné v bunkách kostnej drene zistiť chromozóm Philadelphia, ktorý je typický pre toto ochorenie.
Vzorka krvi sa môže tiež použiť na kontrolu množstva proteínu (BCR-ABL), ktorý je produkovaný chromozómom Philadelphia. Táto hodnota je dôležitá neskôr pre kontrolu úspešnosti liečby.

Fyzikálne vyšetrenie a krvné testy môžu poskytnúť dôkaz o CML. Spoľahlivé odlíšenie od iných krvných chorôb je však možné iba vyšetrením kostnej drene

Ako funguje CML?

U CML existujú tri po sebe nasledujúce fázy ochorenia. Ak sa CML nelieči, bude prechádzať týmito tromi fázami a nakoniec povedie k smrti. Fázy sú chronická fáza, akcelerovaná fáza a blastová kríza, pričom každá fáza má typické vlastnosti. [2.3]

Chronická fáza - prvá fáza CML

V 97% prípadov je CML objavená v pomalej chronickej fáze. Táto fáza ponúka dobré možnosti liečby. [2, 3]

Zrýchlená fáza - druhá fáza CML

V akcelerovanej fáze (akceleračná fáza) choroba na liečbu reaguje horšie. Celkový stav a krvný obraz pacienta s CML sa zhoršujú. [2, 3]

Výbušná kríza - tretia fáza CML

V čase vysokej krízy sa nezrelé biele krvinky (výbuchy), ktoré sa zvyčajne vyskytujú iba v kostnej dreni, množia veľmi silno a sú vyplavované do krvi. V tejto fáze je celkový stav vážne narušený. Vysokú krízu je ťažké liečiť: jednou z možností liečby v tejto fáze je okrem liekov aj alogénna transplantácia kmeňových buniek. [3]

Aké sú vyhliadky na CML?

Pre dosiahnutie čo najlepšieho úspechu liečby sú dôležité pravidelné kontroly: to umožňuje včasné rozpoznanie zmien v priebehu liečby. Lekár potom môže prijať vhodné protiopatrenia.

V priaznivých prípadoch je možné dosiahnuť stabilnú regresiu ochorenia, ktorá umožňuje prerušenie liečby. Toto by sa však malo robiť iba pod intenzívnym lekárskym dohľadom, aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť relaps [2, 3].

CML príznaky

Chronické leukémie, ako je CML, sa vyvíjajú zákerne a postihnutí často roky nemajú žiadne príznaky. Choroba je preto často objavená náhodne pri bežnom krvnom teste. Vo viac ako 97% prípadov je CML v diagnostike v chronickej fáze. Existujú však príznaky všeobecnej povahy, ktoré sa môžu vyskytnúť v chronickej fáze CML. [3]

Zmenený krvný obraz

Krvný obraz ukazuje bunkové zloženie krvi. Pre CML je charakteristický masívny nárast bielych krviniek (leukocytóza). Niektoré z bielych krviniek sú v nezrelých štádiách vývoja (granulopoestída).

Nadmerné množstvo bielych krviniek môže negatívne ovplyvniť produkciu ďalších krviniek. Vo výsledku sa môžu prejaviť ďalšie zmeny v krvnom obraze, napríklad:

Nízky počet červených krviniek (anémia)
Zvýšený alebo znížený počet krvných doštičiek (trombocytóza alebo trombocytopénia)

Príznaky anémie u CML

Napríklad nedostatok červených krviniek vedie k sťažnostiam a zmenám, ktoré sú dôsledkom nedostatočného prísunu kyslíka do organizmu. Pacienti sú preto často unavený, vyčerpaný a menej produktívny. Dotknuté sú navyše často bledý. [2]

Rozšírenie sleziny

Pretože kostná dreň produkuje čoraz menej zdravých krviniek, krv mimo kostnej drene alebo červené krvinky v slezine sa môžu predčasne rozpadnúť. Táto ďalšia metabolická práca sleziny vedie k zväčšeniu orgánu a môže viesť k Bolesť v hornej časti brucha a strata chuti do jedla viesť. [2, 4]

Poloha sleziny v hornej časti brucha

Ďalšie príznaky

Rakovinové choroby sú často spojené s kombináciou rôznych sprievodných symptómov. Môže sa napríklad vyskytnúť nočné potenie, chudnutie a depresívna nálada. [2, 4]

Tieto príznaky môžu - ale nemusia byť - prítomné v CML. Okrem toho sa môžu líšiť od pacienta k pacientovi, a to jednotlivo aj v kombinácii.

Liečba CML

Na liečbu CML sa najčastejšie používajú inhibítory tyrozínkinázy. Ak terapia týmito liekmi nefunguje alebo nefunguje dostatočne, existujú aj iné možnosti terapie. Cieľom liečby je stabilizácia ochorenia v chronickej fáze a trvalé potlačenie leukemických buniek. To má zabrániť tomu, aby choroba prešla do ďalšej fázy.

Nasledujú hlavne používané liečby.

Inhibítory tyrozínkinázy

Liečba inhibítormi tyrozínkinázy sa v súčasnosti považuje za štandardnú odporúčanú liečbu pre dospelých pacientov s CML s pozitívnym chromozómom Philadelphia. Inhibítory tyrozínkinázy blokujú proteín BCR-ABL v bunkách leukémie, ktorý je zodpovedný za nekontrolované delenie bunky. Lieky sa zvyčajne používajú dlhodobo. V niektorých prípadoch liečbe inhibítormi tyrozínkinázy predchádza chemoterapia. [3]

chemoterapia

Chemoterapia, ako je všeobecne známe pri rakovinových ochoreniach, zostáva obmedzená na konkrétne situácie v CML, ako napríklad: [2]

výrazne zvýšený počet bielych krviniek, napr. B. priamo po stanovení diagnózy alebo pri výbuchovej kríze
ak inhibítory tyrozínkinázy nepracujú a CML postupuje
vysoké dávky pred transplantáciou kmeňových buniek.

V CML sa používajú chemoterapeutické látky hydroxymočovina (hydroxykarbamid, hydroxymočovina, HU) a menej často busulfán, cytarabín (arabinosylcytozín, cytozín arabinozid, AraC, AC), dexametazón alebo vinkristín. [2, 3]

Chemoterapeutické látky pôsobia na bunky počas ich delenia buniek (cytostatiká). Rakovinové bunky sa delia častejšie ako zdravé bunky tela, a preto ich dosahuje chemoterapia. Zároveň existujú zdravé bunky, ktoré sa delia častejšie ako iné, napr. B. bunky slizníc, ktoré tiež napáda chemoterapia. Z tohto dôvodu môže mať chemoterapia závažné vedľajšie účinky. [5]

Interferón-alfa (IFN-a)

Interferón je endogénny proteín, ktorý používajú bunky imunitného systému na boj proti z. B. Vírusy a nádorové bunky aktivované. Liečba interferónmi, najmä interferónom-alfa, sa používa na podporu imunitného systému proti nádorovým bunkám.

Pred zavedením inhibítorov tyrozínkinázy bola interferónová terapia štandardnou terapiou pre CML [2]. Nevýhodou liečby interferónom je vysoká miera vedľajších účinkov, ktorá často vedie k prerušeniu liečby [6]. Klinické štúdie skúmajú, či kombinácia inhibítorov tyrozínkinázy a ďalej vyvinutej formy interferónu-alfa (pegylovaný interferón-alfa) prináša terapeutické výhody. [3]

Transplantácia kmeňových buniek

Pri alogénnej transplantácii kmeňových buniek sa zničia všetky krvné kmeňové bunky vrátane leukemických buniek pacienta a potom sa prenesú zdravé krvné kmeňové bunky od darcu. Kmeňové bunky darcu sa potom usadia v kostnej dreni príjemcu a tvoria základ nového systému tvorby krvi, ktorý produkuje zdravé krvinky. Táto forma liečby môže priniesť úplné vyliečenie CML, má však riziká, ktoré je potrebné starostlivo zvážiť [7]. To je dôvod, prečo je alogénna transplantácia kmeňových buniek často CML iba možnosťou, ak liečba inhibítormi tyrozínkinázy neprináša požadovaný úspech [3].