Zlepšenie výživovej situácie u pacientov s fenylketonúriou - PDF na stiahnutie zadarmo

Zlepšenie výživovej situácie u pacientov s fenylketonúriou Dizertačná práca na získanie doktorandského titulu v odbore výživových vied (Dr. troph.) Z Prírodovedeckej fakulty III Univerzity Martina Luthera v Halle-Wittenberg, prednesená pani Dipl. Oec. trofej. Carmen Rohde narodená 26. novembra 1958 vo Witten Expert: Prof. Dr. rer. nat. Wim Wätjchen Dr. med. Menovanie obrany Skadi Beblo 12. mája 2014

výživovej

Človek žije nielen z chleba, ale z každého slova, ktoré vychádza z Božích úst. Biblia, Matúš 4,4

II 4.4 Závery 51 5 Zhrnutie 52 6 Zhrnutie 54 7 Bibliografia 58

Zoznam obrázkov III Zoznam obrázkov Obrázok 1: Dráhy degradácie fenylalanínu 3

Zoznam skratiek IV Zoznam skratiek BH 4 G kg l mg Phe PKU µmol Tetrahydrobiopterín Gram Kilogram liter Miligram fenylalanín Fenylketonúria Mikromol

Úvod: Fenylketonúria 2 Obrázok 1: Štiepiace cesty fenylalanínu Phe sa štiepi alternatívnymi metabolickými cestami na kyselinu fenylpyrohroznovú, kyselinu fenylmliečnu a kyselinu fenyloctovú. Tieto metabolity sa vylučujú močom a potom a spôsobujú zápach podobný myšaciemu moču, ktorý je typický pre neošetrenú PKU (Fernandes et al. 2006; Mönch a Link, 2006). Fenylketóny vylučované močom dávajú PKU názov (obrázok 1). Túto súvislosť prvýkrát opísal Asbjørn Følling v roku 1934 (Følling, 1934; Kristus, 2003). 1.2 Patogenéza fenylketonúrie Patogenéza klinických abnormalít, najmä poškodenia mozgu, ešte nie je úplne objasnená. Diskutuje sa o rôznych mechanizmoch: - Tyrozín sa stáva esenciálnou aminokyselinou v dôsledku chýbajúcej alebo obmedzenej premeny Phe. Výsledkom zníženej plazmatickej hladiny tyrozínu je znížená syntéza biogénnych amínov, najmä melanínu, hormónov štítnej žľazy, ako aj dopamínu a noradrenalínu (obrázok 1) (Fernandes et al., 2006). - Neutrálne aminokyseliny s dlhým reťazcom, tyrozín, tryptofán, leucín, izoleucín a valín, súťažia s Phe o rovnaký transportný systém v krvi a mozgu-

Úvod: Úspešná liečba fenylketonúriou 12 dihydrochloridom sapropterínu a miernymi formami PKU nie je jasná, či nutričné ​​správanie pacientov s relatívne vysokou intoleranciou fenylalanínu zaisťuje dostatočný prísun všetkých živín (Thiele et al., 2013). Príčiny nedostatočného príjmu živín sú rôzne: Stravovacie návyky sa menia kvôli vyššej tolerancii Phe, ale nezodpovedajú výživovým odporúčaniam pre zdravých ľudí. Často však majú títo pacienti sklon k vegetariánskej strave a vyhýbajú sa potravinám s vyšším obsahom bielkovín, ako sú napr Ryby alebo mäso, rovnako ako sú zvyknutí zo starého stravovacieho režimu. To znamená, že nie je zaručený prísun mikroživín z prírodných potravín. To je o to problematickejšie, keď sa už neprijíma ďalšia zmes aminokyselín alebo sa zníži dávka.

Pôvodné články 16 3 Pôvodné články 3.1 Neobmedzená konzumácia ovocia a zeleniny vo fenylketonúrii: žiadny zásadný vplyv na metabolickú kontrolu

Pôvodné články 22 3.1.1 Zásobovanie potravinami a výberové správanie u detí a dospievajúcich