Známky; Príznaky akútnej hepatálnej porfýrie žijúce s porfýriou

SILNÝ ROZDIEL
Brušná platba 1-5

+
NAJMENEJ JEDEN INÝ PRÍZNAK

Periférny nervový systém

Centrálny nervový systém

AUTONÓMNY nervový systém

* Existujú štyri podtypy AHP. Asi 80% prípadov je akútna intermitentná porfýria (AIP), po ktorej nasleduje dedičná koproporfyria (HCP), porphyria variegata (PV) a extrémne zriedkavá porfýria s nedostatkom ALAD (ADP). 1,6.7

† Kožné špecifické príznaky sa vyskytujú iba pri HCP a PV. 5

hepatálnej

92% pacientov s AHP sa sťažuje na bolesti brucha
(podobné ako pri akútnom bruchu, ale bez špecifickej lokalizácie
AHP = akútna hepatálna porfýria.

AHP ide s jedným
KOMBINÁCIA PRÍZNAKOV

Okrem silných, difúznych bolestí brucha bez horúčky alebo leukocytózy patria medzi časté príznaky AHP nevoľnosť a zvracanie, slabé alebo bolestivé končatiny, úzkosť, zmätenosť a kožné lézie v oblastiach vystavených slnku (iba HCP a PV). Pri akútnych záchvatoch AHP sú časté tachykardia a hyponatrémia. 1,2,7

Tieto príznaky odrážajú neurotoxické účinky na autonómny, periférny a centrálny nervový systém. Pacienti môžu mať charakteristický príznak alebo príznaky, ktoré môžu viesť k diagnóze 1,2:

CENTRÁLNY 2.4

Úzkosť, depresia, zmätenosť, záchvaty, halucinácie, nespavosť


PERIFÉRNE 2.4

Svalová slabosť, neuropatické bolesti končatín, strata citlivosti, ochrnutie, únava, ochrnutie dýchania

AUTONÓMNE 2,4,10

Nevoľnosť a zvracanie, hypertenzia, tachykardia, zápcha, silné difúzne bolesti brucha, hnačky, bolesti chrbta alebo hrudníka

PRÍZNAKY KOŽE 1.5

Lézie na miestach pokožky vystavených slnku, iba s dedičnou koproporfýriou (HCP) a porphyria variegata (PV)

ĎALŠIE PREJAVY 2.10

Hyponatrémia, tmavý alebo červenkastý moč

Keďže HCP pracujú s pacientmi s porfýriou, je dôležité, aby sme si pamätali, že mnohí trpia duševnou poruchou mozgovej hmly, ktorá by mohla byť tiež varovným signálom útoku, a preto je úloha opatrovateľa taká kritická.

PREJAVY AHP

AHP možno charakterizovať potenciálne život ohrozujúcimi záchvatmi a u niektorých pacientov chronickými oslabujúcimi príznakmi, ktoré vedú k dlhodobému zhoršeniu zdravia postihnutých a zníženiu kvality života. Akútnym záchvatom u geneticky náchylných pacientov často predchádzajú priaznivé environmentálne alebo hormonálne faktory. 1,6.8

V rozsiahlej štúdii o prirodzenom priebehu ochorenia u pacientov s opakujúcimi sa akútnymi záchvatmi hlásilo ‡ 65% pacientov chronické príznaky (vrátane bolesti) a 46% denné príznaky. 8.

‡ V štúdii EXPLORE boli opakujúce sa záchvaty definované ako ≥ 3 záchvaty do 12 mesiacov alebo profylaktické použitie hemínu alebo analógu GnRH. 8.

Prispievajúcimi faktormi pre akútne záchvaty môžu byť: 1,5,10,11

Užívanie niektorých liekov z nasledujúcich tried liekov:
  • Anestetiká
  • Antibiotiká
  • Perorálne kontraceptíva
  • Hormóny
  • Antikonvulzíva
  • Lieky na migrénu
  • Antihistaminiká
  • Sedatíva
  • Antidiabetické lieky
  • Anestetiká
  • Antibiotiká
  • Perorálne kontraceptíva
  • Hormóny
  • Antikonvulzíva
  • Lieky na migrénu
  • Antihistaminiká
  • Sedatíva
  • Antidiabetické lieky

Úplnejší zoznam liekov, ktoré sa považujú za nebezpečné, nájdete na:

„Databáza liekov pre akútnu porfýriu“ Nórskeho centra pre porfýriu (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org

„Databáza liekov pre akútnu porfýriu“ Nórskeho centra pre porfýriu (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org/

Hormonálne výkyvy počas menštruačného cyklu §
Extrémne diéty
Nadmerná konzumácia alkoholu
Dym
Stres spôsobený:
  • Infekcie
  • Fyzické vyčerpanie
  • Operácie
  • Emočné vyčerpanie
  • Infekcie
  • Fyzické vyčerpanie
  • Operácie
  • Emočné vyčerpanie

Útoky sa vyskytujú u menej ako 10% pacientov bez identifikácie akýchkoľvek prospešných faktorov. 2
§ Hormóny podliehajú najväčším výkyvom 2 týždne pred začiatkom menštruačného cyklu ženy.

AHP MÔŽE BYŤ MISDIAGNOSTICKÉ

Príznaky a príznaky AHP sú nešpecifické a môžu byť podobné ako pri mnohých chorobách, ako napríklad: B. Syndróm dráždivého čreva, Crohnova choroba, endometrióza, fibromyalgia a psychiatrické poruchy. Tieto podobnosti môžu viesť k nesprávnej diagnóze. 9.13

Pri spätnom hodnotení lekárskych záznamov 546 pacientov s AHP predložených 175 poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti v USA, EÚ, Kanade a Japonsku bolo 26% pacientov s AHP pôvodne nesprávne diagnostikovaných. 12

Uvedomte si podobnosť príznakov 9,12,13

SPRIEVODUJTE SVOJICH PACIENTOV NA ICH PACIENTOCH K JASNEJ DIAGNÓZE

ZPOŽDENÁ DIAGNÓZA BY MOHLA DOPADOM ZDRAVIE PACIENTA A DLHODOBÉ POHODY 1,10,14

Medzi dlhodobé komplikácie AHP patrí chronická hypertenzia, chronické ochorenie obličiek, hepatocelulárny karcinóm, psychologické problémy a riziko úmrtia na akútny záchvat.

Dôležitým cieľom pri liečbe AHP je prevencia nezvratných dlhodobých poškodení.

EXPOZÍCIA ZPOŽDENEJ DIAGNÓZY 1,7,15,17

Oneskorené diagnózy a nesprávne stanovené diagnózy môžu viesť k zbytočným zásahom. Príjem do nemocnice bol dokonca častý u pacientov s diagnostikovanou AHP. Jedna štúdia zistila, že pacienti s AHP mali v predchádzajúcom roku medián 2 útokov a 1 hospitalizáciu. V inej štúdii mali pacienti s opakovanými záchvatmi AHP priemerný pobyt v nemocnici 82 dní (rozsah: 10 až 374) počas priemerného obdobia pozorovania 21 rokov. 1,12,14,16,17

Akútne pečeňové porfýrie hlboko zaťažujú rodinné vzťahy. Pacienti často chýbajú na rodinných vychádzkach, nemôžu si pomôcť s domácimi prácami alebo prispieť finančne a často sa cítia ako bremeno pre svojich blízkych, čo zvyšuje fyzickú bolesť.

AHP ZNIŽUJE KVALITU ŽIVOTA (Q o L)

AHP je vážne oslabujúce ochorenie, ktoré má výrazný vplyv na každodenný život a sociálne fungovanie pacientov, a to počas útokov aj medzi nimi. V štúdii AIP (najbežnejší podtyp AHP) hlásilo 63% pacientov s opakovanými akútnymi záchvatmi negatívne účinky na vzťahy alebo spoločenské úlohy, 74% hlásilo problémy s chôdzou a 84% hlásilo zhoršenie pracovnej schopnosti. 6.

|| Hlásené u populácie s akútnou intermitentnou porfýriou s viacnásobnými záchvatmi (najmenej 3) v predchádzajúcom roku. 6.

Dlhodobá chronická bolesť, emočný stres, depresia a úzkosť ako komorbidity a strach z nepredvídateľných záchvatov prispievajú k zníženiu kvality života u niektorých pacientov s AHP. 6.18.19

OBJAVTE, ŽE NÁRAZ PORFYRIA MÁ NA ŽIVOT PACIENTA

V nasledujúcom videu sa dozviete viac o Colinovej dlhej ceste k správnej diagnóze.

Hľadaná stránka mohla byť odstránená, zmenil sa jej názov alebo je dočasne nedostupná.

Vyskúšajte nasledovné:

  • Ak ste zadali adresu stránky do panela s adresou, skontrolujte, či je napísaná správne.
  • Otvor domovská stránka, a potom vyhľadajte odkazy na požadované informácie.
  • Kliknutím na tlačidlo Späť vyskúšajte iný odkaz.

Odporúčame vám prečítať si a vyhodnotiť použitie, ochranu súkromia, zabezpečenie a ďalšie podobné pokyny pre vstupnú stránku, pretože sa môžu líšiť od štandardov tohto webu.

Webové stránky tretích strán
Alnylam nepreberá zodpovednosť, neriadi, nepodporuje ani nezaručuje akýkoľvek aspekt používania webových stránok tretích strán. Prítomnosť tohto odkazu ďalej neznamená, že webová stránka tretej strany túto webovú stránku podporuje.

Ďakujeme, že ste navštívili našu webovú stránku.

Odporúčame vám prečítať si a vyhodnotiť použitie, ochranu súkromia, zabezpečenie a ďalšie podobné pokyny pre vstupnú stránku, pretože sa môžu líšiť od štandardov tohto webu.

Webové stránky tretích strán
Alnylam nepreberá zodpovednosť, neriadi, nepodporuje ani nezaručuje akýkoľvek aspekt používania webových stránok tretích strán. Prítomnosť tohto odkazu ďalej neznamená, že webová stránka tretej strany túto webovú stránku podporuje.

Ďakujeme, že ste navštívili našu webovú stránku.