Zriedkavé choroby Jeden z nich má opuchnutú tvár

Zriedkavé choroby: Jeden z 50 000 má opuchnutú tvár

25.02.2013, 13:42 | dapd

jeden

Tvár môže opuchnúť pri zriedkavom ochorení HAE (dedičný angioedém). (Zdroj: HAE Vereinigung e.V./dapd)

  • rozdeliť
  • Pripnutie
  • Pípanie tlač
  • Na mail
  • redakcia

Zriedkavé ochorenie - to znie ako okrajový jav. Len v Nemecku však takýmto zriedkavým ochorením trpia asi štyri milióny ľudí. Existuje iba niekoľko ľudí, ktorí vykazujú určitý klinický obraz. Existuje ale pomerne veľa týchto mimoriadne zriedkavých a často takmer nepreskúmaných klinických obrázkov. V medicíne ich je asi 6000.

Často roky žiadna diagnóza

Odborníci v oblasti zdravotníctva popisujú toto ochorenie ako zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje najviac 1 z 2 000 ľudí. V Nemecku často žije len niekoľko stoviek ľudí, ktorí vedia, že sú postihnutí. Pomerne veľa z nich chodí roky od lekára k lekárovi bez toho, aby dostali jednoznačnú diagnózu. Pretože aj mnoho lekárov je v strate, keď narazia na klinický obraz, aký nikdy predtým nevideli. Väčšina zriedkavých chorôb je chronických - sú nevyliečiteľné. Pacienti sú potom trvalo závislí od liečby.

Zriedkavé ochorenie HAE
Fotoséria s 3 obrázkami

Keď sa tvár nafúkne

Patrí sem aj zriedkavé dedičné ochorenie HAE (dedičný angioedém). Pri HAE sa často vyskytne silný opuch kože alebo slizníc v priebehu niekoľkých minút bez varovania. Podľa HAE-Vereinigung e.V. môže byť ovplyvnené celé telo. Môžete vidieť opuchy na tvári, rukách a nohách. Extrémne bolestivé však býva, keď opuchnú sliznice v čreve, žalúdku alebo maternici. Vyskytujú sa kŕče podobné kolike, zvracaniu a hnačkám až po problémy s krvným obehom. Ak je postihnutý mozog, vyskytujú sa silné bolesti hlavy, závraty a poruchy videnia. Je to životu nebezpečné, keď opuchne hrtan alebo hrdlo. Každý rok dvaja až traja ľudia zomrú na udusenie v dôsledku HAE. Postihnutý je jeden z 50 000 ľudí.

Telu chýba jeden proteín

Lieči sa 1 600 chorých ľudí. Podľa asociácie HAE je počet neohlásených prípadov oveľa vyšší, pretože mnoho postihnutých ľudí nevie nič o svojej zriedkavej, život ohrozujúcej chorobe alebo sa príznaky interpretujú ako alergie. Dedičné ochorenie je spôsobené genetickými zmenami, ktoré vedú k tomu, že telu chýbajú vlastné bielkoviny, sú nedostatočne dostupné alebo nefungujú. Tento proteín normálne reguluje tkanivový hormón. Vďaka zvýšenej hladine tohto hormónu sú steny ciev priepustnejšie pre tekutiny. Dochádza k posunom tekutín.

HAE sa diagnostikuje krvným testom, ktorý skúma aktivitu proteínu v plazme. Pri liečbe sa chýbajúci proteín vstrekuje do žily, keď dôjde k opuchu. Po nejaký čas to mohli mať postihnutí sami. Noste so sebou vždy pohotovostný liek.

Často žiadne lieky

Mnoho z postihnutých ľudí márne hľadá lieky, pretože veľa farmaceutických spoločností nepovažuje za vhodné ich vyvíjať. Na financovanie mnohamiliónového výskumu je jednoducho príliš malá skupina zákazníkov. Farmaceutický priemysel napriek tomu rád poukazuje na svoj záväzok.

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb každoročne upozorňuje na tieto problémy. V Nemecku sú akcie plánované okolo 28. februára tohto roku v desiatkach miest, budú koordinované pod záštitou Aliancie pre chronické zriedkavé choroby (ACHSE). ACHSE združuje aktivity okolo 100 združení a svojpomocných skupín. Cena Evy Luise Köhlerovej za výskum obdarovaná 50 000 eurami sa udeľuje každý deň v deň akcie. Dostávajú ho vedci zaoberajúci sa výskumom zriedkavých chorôb.

Dôležitá poznámka: Informácie za žiadnych okolností nenahrádzajú odborné rady alebo ošetrenie vyškolenými a uznávanými lekármi. Obsah portálu t-online nemôže a nesmie byť použitý na nezávislé stanovenie diagnózy alebo začatie liečby.