Zriedkavé choroby, medzi vzdelávaním, nádejou a liečbou - Nočná služba - Rádio Rumunsko
Požiar v Piatra Neamț: Generálna prokuratúra ukončila vyšetrovanie
Americká spoločnosť Moderna ohlasuje „účinnú vakcínu COVID-19“
Maia Sandu - prvá prezidentka v histórii Moldavskej republiky
Knižný veľtrh Gaudeamus Radio Romania bol oficiálne otvorený
Poľsko a Maďarsko vetovali viacročný rozpočet EÚ
SANITAS hrozí zahájením pracovného sporu na národnej úrovni
Vo Francúzsku „je pokles epidemických ukazovateľov potvrdený“
Úradov bolo venovaných 19 nemocníc podriadených hlavnému mestskému úradu
Koronavírus, Rumunsko: 8 269 nových prípadov infekcie a 186 úmrtí
Hodnotiace stretnutie pandémie, v paláci Cotroceni
Rusko si želá „konštruktívne vzťahy“ s zvoleným prezidentom Moldavska
Hľadajú sa riešenia pre opätovné otvorenie sekcie ATI v Piatra Neamț
Veľtrh Rumunského rozhlasu Gaudeamus
Španielsko bude vyrábať väčšinu vakcíny Moderna pre Európe
Relácie
Autor
Luminiţa Voinea
7. mája 2019
Pozretia: 3740
Komentovať
Lekári, odborníci na výživu a rodičia detí trpiacich zriedkavými metabolickými chorobami hovorili na „Nočnej službe“ o dôležitosti včasnej diagnostiky a liečby.
Odborníčka na výživu, farmaceutka Nicoleta Petcu (vľavo), Irina Moroianu, matka Teodory a Maria Țoghină, producentka šou „Nočná služba“
Podľa oficiálnych štatistík je v Rumunsku frekvencia zriedkavých chorôb asi 7%, rovnako ako vo zvyšku európskych krajín, tieto choroby postihujú asi 1 300 000 ľudí, z toho asi 1 290 000 pacientov ešte nebolo správne alebo úplne diagnostikovaných a neprospieva im. vhodné ošetrenie a starostlivosť.
Na celom svete je známych viac ako 8 000 zriedkavých chorôb, z ktorých je 80% genetického pôvodu.
Asi 6 - 8% obyvateľov Európskej únie trpí zriedkavými, život ohrozujúcimi vzácnymi meteorologickými chorobami.
Z nich je vrodených metabolických chorôb niekoľko stoviek a predstavuje 20 až 30 percent príčin hospitalizácie detí s chronickou patológiou.
„Príčiny sú genetické, s týmito chorobami ste sa narodili. V disciplíne zriedkavých chorôb sa robí pokus o veľmi jasné rozlíšenie medzi neurogenetickými a neurometabolickými chorobami. Oba majú za sebou patologický gén, ale vzťah medzi vznikom ochorenia a existenciou génu nie je rovnaký. Existuje gén, ktorý nefunguje správne, “vysvetlil na„ Nočnej službe “s Máriou Țoghină, Cristian Minulescu, pediatrom so špecializáciou na metabolické choroby, vyrobený na parížskej fakulte Descartes (Paríž) a v Referenčnom centre pre metabolické choroby v nemocnici. Jeanne de Flandre, Lille.
„V zásade ide o niekoľko stovák chorôb, z ktorých každá má svoje účinky. Od bežného šedého zákalu po smrť v prvých dňoch života závisí od choroby, ktorú máte, a od toho, ako rýchlo terapeuticky zasiahnete. Ak začnete liečbu veľmi rýchlo, už nedôjde k žiadnym následkom. Existuje množstvo metabolických chorôb, ktoré si vyžadujú stravu, stravu. Pri absencii stravy nastáva smrť. Existujú choroby, ktoré si vyžadujú biterapiu - diéta plus liečba drogami - ako napríklad tyrozinémia typu 1, existujú aj ďalšie choroby, pri ktorých je predpísaná iba liečba drogami. A existuje pomerne veľká skupina chorôb, ktoré sú aj dnes nevyliečiteľné “, vysvetlil lekár.
V Rumunsku, pri prvých krokoch v diagnostike a liečbe zriedkavých metabolických chorôb
Rumunsko až teraz prijíma prvé kroky v diagnostike zriedkavých chorôb zriadením genetických centier, ktoré fungujú vo veľkých mestách.
Vznik týchto genetických centier je však nedostatočný, pretože sa zaoberajú iba diagnostikou, nie liečbou.
Problémov, ktorým Rumunsko čelí, je niekoľko: nedostatok odborníkov v tejto oblasti, centier zriedkavých metabolických chorôb v nemocniciach a nedostatok adekvátnych finančných prostriedkov.
To všetko sťažuje prístup k špecifickým testom, ktoré sa už v Európskej únii vykonávajú, a k príslušným metódam liečby.
Aj keď existujú národné programy, genetické centrá v krajine musia byť materiálne podporované, a to tak pri diagnostike, ako aj pri liečbe.
A to preto, že pri diagnostikovaní v prvých týždňoch života dieťaťa sa zriedkavé metabolické ochorenie dá liečiť bez vážnych následkov, ako je retardácia, epilepsia alebo zmeny správania.
„Existujú národné programy, minimálne v prípade fenylketonúrie existuje koordinovaný národný program v Bukurešti. Pomáham pri diagnostike, sú centrá v krajine, ktoré potrebujú podporný materiál pre diagnostiku, pretože fenylketonúria je jednou z chorôb, ktoré sa dajú liečiť, a ak nie je liečba zavedená včas a správne, sú následky závažné: meškanie, epilepsia, zmeny správanie. Myšlienka oddialenia diagnózy a liečby je veľmi vážna, “hovorí Romana Vulturar.
Lekár Cristian Minulescu je v súčasnosti jedným z mála rumunských odborníkov na zriedkavé metabolické choroby, pracuje však vo Francúzsku.
Ako dobrovoľník pôsobil v Rumunsku tri a pol roka a pokúsil sa za podpory francúzskych lekárov založiť v Rumunsku centrum pre vrodené metabolické choroby, ale neúspešne.
„Nie som špecialista v Rumunsku, pretože už v Rumunsku nepracujem. 3 a pol roka som pracoval ako dobrovoľník a s podporou kolegov vo Francúzsku som sa pokúsil založiť centrum pre vrodené metabolické choroby v Rumunsku. Ale všetky dvere mi zabuchli do nosa, “hovorí so smútkom Cristian Minulescu.
V projekte lekára sa hovorilo o zriadení centra pre vrodené meteorologické choroby v nemocnici Victora Gomoiu, ale bolo od neho upustené, nie je známe z akých dôvodov.
„Nesmieme vymýšľať teplú vodu, ale brať si vonkajší príklad. Potrebujeme skutočné metabolické centrum v nemocnici schopné niesť túto patológiu. V súčasnosti je jedinou nemocnicou v Bukurešti nemocnica Victora Gomoiu. V tejto nemocnici taký projekt bol, záujem mali zo strany správy nemocnice, ale tí v nemocnici neboli a od projektu sa upustilo. Kto, mestský úrad alebo nemocnica, nie je známe. Nebolo by ťažké zriadiť také centrum. Mal by byť pripojený k sieti európskych centier, ktoré nám pomôžu so špeciálnymi testami a poradia nám, keď nevieme. Sú ochotní pomôcť nám, prinajmenšom centrám vo Francúzsku, a už to robia. Nemôžu však prevziať iniciatívu. Musíme urobiť prvý krok, “hovorí lekár Cristian Minulescu.
Tiež som od neho zistil, že v Rumunsku existuje zariadenie na určité testy zriedkavých metabolických chorôb v Ústave na ochranu matky a dieťaťa prof. Dr. Alfred Rusescu, ale nepoužíva sa.
„V súčasnosti máme technológiu, a to aj v Rumunsku, na to, aby sme dokázali urobiť prenatálnu diagnostiku absolútne vo všetkých kategóriách metabolických chorôb. Testy sú, bohužiaľ, mimoriadne početné a nákladné a neumožňujeme si nechať urobiť prenatálny skríning absolútne u všetkých tehotenstiev. Hovoríme o desiatkach tisíc eur na pacienta. Prenatálna diagnostika sa stanoví, iba ak je v tejto rodine anamnéza, tj. Pár už má dieťa s touto chorobou a nastane problém druhého dieťaťa a potom je možné vykonať test. To znamená, že predtým, ako matka otehotnie, je možné vypočítať riziko recidívy alebo po otehotnení, keď sa odoberajú obvyklé vzorky, možno vykonať aj trojitý test na túto chorobu a je možné zistiť, či plod, budúce dieťa, malo zasa choroba. Treťou metódou je, hneď po narodení, vykonanie testu, ktorý nemôže pokryť všetky metabolické choroby, ale pokrýva niekde medzi 30 a 50, podľa toho, s akým laboratóriom pracujete. V Rumunsku existuje zariadenie pre tento posledný test, ktoré sa však nepoužíva, v Inštitúte na ochranu matky a dieťaťa prof. Dr. Alfred Rusescu, “uviedol lekár Cristian Minulescu.
Na „Nočnej službe“ s Máriou Țoghină lekár tiež uviedol, že v Európskej únii už existujú špecializácie v oblasti vrodených metabolických chorôb a sieť špecializovaných centier, pričom centrum pre tieto choroby nemáme ani my.
„Vonku existuje nadmerná špecializácia v pediatrii, ktorá sa nazýva vrodené metabolické choroby a títo špecialisti sa zaoberajú aj diagnostikou a liečbou. V súčasnosti sú vypracované protokoly, ktoré umožňujú diagnostiku metabolických chorôb bez toho, aby sa uchýlili k genetickým testom, ktoré sú drahé. V Rumunsku neexistuje centrum metabolických chorôb. Nemáme. V EÚ boli zriadené expertné centrá pre rôzne testy. Metabolické testy boli rozdelené do dvoch kategórií: testy, ktoré každá nemocnica, ktorá má centrá pre diagnostiku a liečbu vrodených metabolických chorôb, a ďalšie testy, ktoré boli odobraté a distribuované do rôznych centier, laboratórií. Vytvorila sa sieť laboratórií a všetky centrá pristupujú k tejto sieti a vy pošlete svoju biologickú vzorku, krv, do tohto laboratória a on urobí test bezpečne. “.
Rozpočtové úsilie, ktoré by mal zdravotnícky systém vynaložiť na pacientov trpiacich zriedkavými metabolickými chorobami, by nebolo príliš vysoké, musíme však vychádzať zo štatistík, pretože v Rumunsku nie je známa frekvencia týchto chorôb.
„Pokiaľ ide o politiky v oblasti zdravia, existujú, je potrebné ich prehodnotiť, aktualizovať. Nie sú dokonalí, ale existujú. Dopad týchto chorôb na rozpočet je zanedbateľný. Ide o zriedkavé choroby, metabolizmus nie je drahý. Testy sú o niečo nákladnejšie ako zvyčajne, ale liečby sú oveľa lacnejšie ako na onkológii. Je to málo pacientov a pre rumunský štát by nebolo snahou postarať sa o nich. V teréne neexistuje dialóg, štatistika ani centrum pre epidemiologické štúdie. Nevieme, ktoré metabolické choroby sú v Rumunsku bežné a ktoré sú zriedkavé, “hovorí lekár.
Drámy tejto choroby a pomoc zo zahraničia
Irina Moroianu je matkou šesťročného dievčaťa Teodora, jedného zo štyroch prípadov kyseliny glutarovej typu 1 zaregistrovaných v Rumunsku.
Teodora sa narodila v termíne, so známkou 10 a do veku 4 mesiacov sa vyvíjala normálne.
Potom začal mať malý regres a nedokázal sa chytiť za hlavu. „Bola kojená,“ hovorí Irina, matka Teodory v štúdiu „Nočnej služby“ s Máriou Țoghină.
„Medzi 4. a 8. mesiacom sme začali vidieť malé neúspechy a mierny stav letargie a povedal som:„ poďme hľadať odborníka “. Došli sme k neurológovi Catrinel Iliescu, ktorý nám diagnostikoval. Videl nejaké znamenia v Theodore, ale pre nás to bol šok. Videl iný prípad v inej krajine, na konferencii, dostal okamžitý záblesk a diagnostikoval správne. Prvý test na magnetickú rezonanciu bol v 8 mesiacoch, keď bolo vidieť ochorenie a konečnou analýzou bolo genetické vyšetrenie, a odpoveď prišla, keď mala Teodora rok a pol. Bol to prvý prípad, ktorý rumunský lekár diagnostikoval v Rumunsku, “hovorí matka Teodora s mocou rodiča, ktorý prekoná akékoľvek emócie a váhu svojho dieťaťa.
Pre diétu, ktorá je pri tomto ochorení nevyhnutná, dostala pomoc klinika v Amerike a Chorvátsku.
„Nemohla som zabrániť určitým veciam, pretože dojčením odo mňa dostával prírodné bielkoviny. Keby to bol syntetický proteín, ktorý mal dostať, nemal by momentálne žiadne poškodenie mozgu. Našiel som kliniku v Amerike, lekári mi tam poslali zoznam potravín, núdzový protokol pre prípad choroby - napríklad nachladnutie - študoval som ich u lekára v Rumunsku, obnovil som ich, implementovaná. Po stránke výživy a liečby sme dorazili do Chorvátska a teraz, už rok, sme pod krídlami Dr. Minulescu, “hovorí Irina Moroianu.
Pri takýchto zriedkavých metabolických ochoreniach je nevyhnutná diagnóza v prvom týždni života a výživa.
„V závislosti od stavu máte obmedzenia na určité aminokyseliny v potravinách. Výživa je životne dôležitá. Ak strava nie je vedená správne, objavujú sa nezvratné postihnutia. Ak by bola diagnóza stanovená veľmi rýchlo, nedochádza k žiadnym vážnym problémom a choroba by nepostupovala. Máme prípad fenylketonúrie, pre ktorú u nás existuje novorodenecký skríning. Deti sú zistené hneď po narodení, s liečbou sa začína prvý týždeň, pretože neurologické lézie sa objavujú od narodenia a potom, keď sa diagnostikujú, sa okamžite dodržiava diéta podľa formy ochorenia. Výživa je veľmi dôležitá “, hovorí Nicoleta Petcu, farmaceutka, špecialistka na výživu a bezpečnosť potravín.
Do relácie „Nočná služba“ prišli aj zásahy s Máriou associationsoghinăovou, predsedníčkami združení a rodičmi, ktorí hovorili o problémoch, s ktorými sa stretávajú pri diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb: predsedníčka Združenia PKU Life Romania, Mihaela Ganţ, bývalá predsedníčka združenia Carmen Cordea, rovnako ako Simona Chirițescu, Ramona Trîmbițaș a Iulia Iancovici, matky osôb s diagnostikovanými zriedkavými metabolickými chorobami.
Čierne čísla v štatistikách
Podľa štúdie o zriedkavých chorobách uskutočnenej na univerzite v Oradei a zverejnenej v roku 2012 je zo 600 skúmaných pacientov - národne reprezentatívna vzorka - najbežnejšie zriedkavé choroby hemofília - asi 25% pacientov, skleróza multiplex - 20%, Rettov syndróm - 11%, neurofibromatóza - 10%, Downov syndróm - 5%, Myasthenia gravis - 3,8%, koxartróza - 3,6%, fenylketonúria - 3,5%, iné - s prevalenciou pod 3%.
Pokiaľ ide o trvanie ochorenia, najmenej 16% pacientov trpí zriedkavým ochorením dlhšie ako 30 rokov, potom štvrtina trpí medzi 20 a 30 rokmi a štvrtina medzi 10 a 20 rokmi.
Výsledky výskumu tiež ukazujú, že zdravotný stav pacientov so zriedkavými chorobami je z roka na rok horší v prípade 43% z nich, zatiaľ čo asi 45% sa domnieva, že ich zdravie zostáva nemenné.
Pokiaľ ide o prístup k liečbe, 70% pacientov má prístup k preplácaným liekom, zatiaľ čo 27% ukazuje, že sa stretli s ťažkosťami pri prístupe k lekárskym službám poskytovaným štátom, keďže 70% pacientov je presvedčených, že liečba drogami je riešením. v ich prípade je to životaschopné a asi 60% si myslí, že potrebujú doplnkové terapie - fyzioterapia a fyzioterapia sú procedúry, ktoré najčastejšie používajú na zlepšenie kvality života, tvrdí štúdia citovaná Rador News Agency.
Video: Nočná služba s Máriou Țoghină, vydanie z 5. mája 2019.