Zriedkavé vrodené metabolické ochorenie je možné úspešne liečiť
Cenu Horsta Bickela za rok 2007 získal pediatr z Fakultnej nemocnice v Heidelbergu za výskum glutarovej acidúrie typu I
Privatdozent Dr. Stefan Kölker, hlavný lekár Centra pre detskú a dorastovú medicínu, klinika I, sa 15. novembra 2007 venuje rozsiahlemu výskumu zriedkavého vrodeného metabolického ochorenia, glutárovej acidúrie typu I, ktorú je možné úspešne liečiť špeciálnou terapiou, ktorá sa začína u novorodencov bola ocenená Horstovou Bickelovou cenou s 25 000 eurami.
Spoločnosť SHS pre klinickú výživu mbH, Heilbronn, venuje medzinárodne inzerovanú cenu na počesť profesora Dr. Horst Bickel, bývalý profesor Ruprecht-Karls-Universität, riaditeľ Detskej kliniky univerzity v Heidelbergu a priekopník pediatrickej metabolickej medicíny.
„Svojou prácou v posledných rokoch Dr. Stefan Kölker a jeho zamestnanci významne prispeli k pochopeniu a liečbe tejto choroby,“ ocenila ocenených cena spoločnosť SHS. Takto môžu byť postihnuté deti chránené pred vážnym neurologickým poškodením.
Postup choroby a terapeutické pokyny
Kyselina glutarová typu 1 je metabolické ochorenie odbúravajúce aminokyseliny lyzín, hydroxylyzín a tryptofán, pri ktorom v dôsledku vrodeného defektu enzýmu glutaryl-CoA dehydrogenázy dochádza k zvýšenej tvorbe určitých metabolických produktov. Niektoré z týchto látok priamo poškodzujú vývojový mozog u kojencov a malých detí.
Heidelbergskí lekári opísali presný priebeh ochorenia v posledných rokoch a zahrnuli údaje od viac ako polovice pacientov v súčasnosti známych na celom svete. Dokázali ukázať nasledovné: Pomocou špeciálnej stravy, určitých liekov a vhodnej pohotovostnej terapie môžu pacienti prejsť normálnym fyzickým a duševným vývojom. Predpokladom toho je však včasné zahájenie terapie a diagnostiky u novorodencov.
To je možné spoľahlivo len pri rozšírenom skríningu novorodencov: V súčasnosti sú všetci novorodenci v Nemecku jednotne vyšetrení na dvanásť metabolických chorôb a dve endokrinologické choroby na celom svete 48 až 72 hodín po narodení.
Výsledky Heidelbergu vyústili do prvého medzinárodného pokynu pre liečbu metabolického ochorenia glutarová acidúria typu I. Okrem toho boli vedci schopní sledovať molekulárny základ choroby na myšom modeli.
Bickel prvýkrát ukázal, že je možné liečiť vrodené metabolické choroby
V 50. rokoch minulého storočia profesor Bickel prvýkrát ukázal vo svojej priekopníckej práci o fenylketonúrii (PKU), že sa dajú liečiť vrodené metabolické choroby, čo sa v tom čase stále považovalo za úplne nemožné. Ak sa s prísnou diétou začne ihneď po narodení, budú postihnutí ušetrení od osudu ťažkého mentálneho postihnutia. Potom, čo americký lekár Robert Guthrie v roku 1963 vyvinul jednoduchý test na detekciu PKU - pre „Guthrieov test“ stačí kvapka krvi, ktorá sa vysuší na filtračnom papieri a vyšetrí sa v laboratóriu - profesor Bickel zabezpečil vykonanie Guthrieho testu bola predstavená v Nemecku na celoštátnej úrovni začiatkom 70. rokov.
Skríning pre novorodencov zabráni vážnym následným škodám
Zavedením tandemovej hmotnostnej spektrometrie do metabolickej diagnostiky na konci 90. rokov sa skríning novorodencov natrvalo zmenil, pretože v súčasnosti bolo možné súčasne vyšetrovať niekoľko chorôb pomocou jedinej metódy. DR. Stefan Kölker a jeho kolegovia skúmali vrodené metabolické ochorenie. Kyselina glutarová typu I je jednou z cieľových chorôb celoštátneho skríningu novorodencov.
Kontakt:
PD Dr. med. Štefan Kölker
Centrum vyšších lekárov pre detskú a dorastovú medicínu, klinika I.
Sekcia Vrodené metabolické choroby
V Neuenheimer Feld 150
69120 Heidelberg
Tel.: 0221/56 38277
E-mail: [email protected]
Pre otázky novinárov:
DR. Annette Tuffs
Tlač a vzťahy s verejnosťou pracujú vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu
a Lekárska fakulta Heidelbergskej univerzity
V Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221/56 45 36
Fax: 06221/56 45 44
E-mail: annette.tuffs (at) med.uni-heidelberg.de
Táto tlačová správa je tiež k dispozícii online na adrese
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
Vlastnosti tejto tlačovej správy:
Výživa/zdravie/starostlivosť, medicína
nadregionálny
Výsledky výskumu, osobnosti
Nemecky