Zriedkavé vrodené metabolické poruchy; UKD
Diagnostika a liečba vrodených metabolických chorôb je klinikou na Klinike všeobecnej pediatrie Centra pre detskú a dorastovú medicínu v Düsseldorfe už celé desaťročia.
V Metabolizačnom centre v Düsseldorfe sa pacientom so všetkými vrodenými metabolickými chorobami venuje starostlivosť už celé desaťročia. Ponúkame tiež diagnostické vyšetrenia pre deti, ktoré sú podozrivé z metabolickej poruchy.
V metabolickej ambulancii sa vykonávajú pravidelné kontroly s cieľom skontrolovať a upraviť liečbu.
Na metabolickej stanici „KK02“ a v metabolickej ambulancii sú deti a mladí ľudia všetkých vekových skupín so všetkými vrodenými metabolickými chorobami liečení interdisciplinárnym tímom, ktorý má dlhoročné skúsenosti s metabolickými pacientmi.
Centrum má tiež špeciálne laboratórium s možnosťou stanovenia dôležitých metabolitov pre diagnostiku a pre sledovanie terapie pomocou mesh.
Existujú vynikajúce kontakty na ďalšie národné a medzinárodné metabolické centrá, ktoré sa používajú na plánovanie diagnostických alebo terapeutických opatrení.
„Centrum pre vrodené metabolické choroby u dospelých“ bolo zriadené v spolupráci s Klinikou pre gastroenterológiu, hepatológiu a infekčné choroby vo Fakultnej nemocnici v Düsseldorfe. Tu sa o pacientov môže naďalej starať, keď dosiahnu osemnásť rokov. To umožňuje optimálnu ďalšiu starostlivosť v medicíne pre dospelých.
Naším cieľom je poskytnúť pacientom s vrodenými metabolickými chorobami optimálnu starostlivosť od narodenia do dospelosti a tým najlepšiu možnú prognózu a kvalitu života. Patrí sem lekárske ošetrenie založené na dlhoročných skúsenostiach a najnovších vedeckých poznatkoch a na individuálnej starostlivosti, pri ktorej sa zohľadňuje sociálne prostredie a osobné potreby každého pacienta.
Liečime okrem iného pacientov s nasledujúcimi chorobami:
• Poruchy metabolizmu aminokyselín (vrátane fenylketonúrie, choroby javorového sirupu, tyrozinémie)
• Organoacidúria (vrátane metylmalonovej acidúrie, propiónovej acidúrie, izovalériovej acidúrie, glutárovej acidúrie typu I)
• Poruchy cyklu močoviny (vrátane citrullinémie, choroby arginínsukcinovej kyseliny, nedostatku OTC, nedostatku CPS)
• Poruchy metabolizmu sacharidov (vrátane glykogenózy, galaktozémie, dedičnej intolerancie fruktózy, vrodeného hyperinzulinizmu)
• Poruchy oxidácie mastných kyselín (vrátane nedostatku MCAD, VLCAD, LCHAD a MAD, poruchy metabolizmu karnitínu)
• poruchy metabolizmu lipidov (vrátane familiárnej hypercholesterolémie)
• Ochorenia na ukladanie lyzozómov (vrátane mukopolysacharidóz)
Súbory cookie používame, aby sme vám poskytli lepšie služby, analyzovali návštevnosť webových stránok, prispôsobili obsah a slúžili na cielenú reklamu. Pokiaľ budete naďalej používať tento web, súhlasíte s používaním cookies. Prečítajte si, ako používame súbory cookie a ako ich môžete ovládať kliknutím sem: Zásady ochrany osobných údajov