Ak sa začne liečba ...
Podľa spoločnosti Agerpres v Rumunsku stále existujú pacienti, ktorí ešte nemajú správnu diagnózu a sú stratení v štádiách zložitej diagnostiky zriedkavého ochorenia. Dlhú cestu k diagnostike Gaucherovej choroby možno znížiť senzibilizáciou pacientov a lekárov v Rumunsku, špecialistov a rodinných lekárov.
V súčasnosti je v Rumunsku asi 80 pacientov, väčšina z nich má vyrovnanú liečbu. Gaucherova choroba je zriedkavé genetické ochorenie (zo skupiny lyzozomálnych chorôb), ktoré by malo byť v lekárskom svete oveľa známejšie. Podľa tlačovej správy Koalície chronických pacientov chcú pacienti pri príležitosti Medzinárodného dňa Gaucherovej upozorniť špecialistov na dôležitosť včasnej diagnostiky a zahájenia liečby čo najskôr, aby sa umožnila obnova kvality života, ktorá je nevyliečiteľnou chorobou. (STROM).
Podľa COPAC existujúca liečba nelieči túto chorobu, ale vo väčšine prípadov umožňuje zotavenie z dobrej kvality života. Ak sa liečba začne v pravý čas, progresia ochorenia sa spomalí a dá sa zabrániť komplikáciám.
Zároveň je potrebný menej byrokratický systém na uľahčenie prístupu k liečbe a jej predpisovania.
Prvé odborné stredisko pre zriedkavé metabolické choroby (lyzozomálne choroby) v rámci oddelenia lekárskej genetiky pohotovostnej okresnej klinickej nemocnice pre deti v Cluj-Napoca bolo akreditované v máji 2019, je však väčšia potreba uľahčiť prístup pacientom. pri diagnostike a liečbe.
„Musíme myslieť na Gaucherovu chorobu pred pacientom, ktorý má pokles červených krviniek (anémia) alebo pokles počtu krvných doštičiek (trombocytopénia) so sklonom ku krvácaniu, tvorbe modrín, únave, keď dôjde k zvýšeniu objemu sleziny. a poškodenie pečene alebo kostí, “uviedla Oana Ciornei, predsedníčka Združenia Gaucher Romania.
„Aj keď zastupujeme dlhoročnú organizáciu pacientov, potrebujeme neustále školenie, pretože realita sa neustále vyvíja a musíme sa prispôsobiť, aby sme lepšie zastupovali pacientov,“ uviedol George Sinca, prezident FRBL.
"Je veľmi dôležité, aby pacienti vedeli, že v prípade zriedkavého ochorenia sa môžu obrátiť na jedno z akreditovaných odborných stredísk v celej krajine. Pacienti s Gaucherovou chorobou nie sú sami, môžu sa obrátiť na existujúce odborné strediská," uviedla Dorica Dan, prezident Národnej aliancie pre zriedkavé choroby.
"Ako strešná organizácia podporujeme potreby pacientov so zriedkavými chorobami, ale aj pomocou združení. Z tohto dôvodu sme zahájili projekt" Zvýšenie kapacity pre novozaložené združenia pre zriedkavé choroby, "uviedol Radu Gănescu, prezident COPAC.