Alveolárna proteinóza - biológia
The Alveolárna proteinóza sa tiež označuje ako pľúcna alveolárna proteinóza alebo fosfolipoproteinóza. Anglický názov je pľúcna alveolárna proteinóza (PAP). Toto ochorenie je zriedkavé a má do značnej miery neznámu etiológiu. Alveolárny priestor je vyplnený bezbunkovým, amorfným, eozinofilným materiálom bohatým na lipidy v dôsledku narušenia mechanizmu povrchovo aktívnej látky. Muži ochorejú častejšie ako ženy, väčšinou v strednej dospelosti. Choroba sa môže vyskytnúť klinicky nezistená, sú možné spontánne remisie. Vyskytuje sa vrodene, v detstve alebo dokonca v strednej dospelosti.
Alveolárnu proteinózu prvýkrát popísali v roku 1958 [1] lekári Samuel Rosen, Benjamin Castleman a Averill Abraham Liebow. [2]
Klinický obraz
Hlavné príznaky, ktoré sú bežné, sú dýchavičnosť a kašeľ. Počas auskultácie pľúc je počuť chrastivý zvuk. Úžasné je, že kašeľ je neproduktívny a vykašliava sa len málo. Chudnutie a slabosť sú bežné a v závažných prípadoch sa pozoruje cyanóza. U dospelých choroba začína niekoľko týždňov alebo mesiacov s pomaly pribúdajúcimi príznakmi. Pretože sekrét v alveolách obsahujúci bielkoviny je dobrou živnou pôdou, niekedy sa vyskytuje bakteriálna alebo mykotická pneumónia.
Etiológia a patogenéza
Príčinou ochorenia sú metabolické poruchy, ktoré vedú k akumulácii povrchovo aktívnej látky v tom, že dochádza k patologickému spätnému vychytávaniu fosfolipidov cez alveolárny film a je preťažená kapacita fagocytózy alveolárnych makrofágov. Vrodené formy sú výsledkom nových genetických mutácií a v detskom veku sú zvyčajne smrteľné. Sú opísané mutácie génu proteínu B pre surfaktant a pre GM-CSF. Získané poruchy metabolizmu povrchovo aktívnych látok sa označujú ako sekundárne alveolárne proteinózy. Vznikajú z pľúcnych infekcií, imunologických chorôb. V prípade nádorových ochorení a chronického vystavenia prachu (hliník, kremeň) sa môžu vyskytnúť aj sekundárne alveolárne proteinózy. [3]
Zistenia
Röntgenové vyšetrenie hrudníka ukazuje bilaterálne symetrické infiltrácie, podobné intersticiálnemu pľúcnemu edému alebo difúznemu ochoreniu pľúcnej kostry. Pozorujú sa aj zmeny v tvare motýľa.
Počítačová tomografia s vysokým rozlíšením ukazuje priekopnícke husté alveolárne infiltráty s jasnými bronchopneumogramami.
Funkcia pľúc je spojená so závažnými poruchami výmeny plynov a hypoxémiou, zníženým faktorom prenosu CO a známkami pľúcnych skratov so stredne obmedzujúcou poruchou ventilácie bez výraznejšej prekážky.
Značky nádorov a charakteristiky povrchovo aktívnej látky sa menia v konkrétnych obrazcoch. V priezore ukazuje bronchoalveolárny výplach mliečne zakalenú tekutinu s PAS pozitívnym sedimentom, čo je typický znak pre jeho viac vrstiev.
V pokročilých prípadoch sa zistia polyglobuly a zvýšenie laktátdehydrogenázy (LDH).
terapia
Lieková terapia procesu kauzálneho ochorenia nie je známa, liečba sa podáva, iba ak sa vyskytnú významné príznaky, potom sa uskutoční terapeutická bronchoalveolárna laváž pre primárnu alveolárnu proteinózu. To sa deje s mnohými litrami izotonického oplachu v celkovej anestézii.
genetika
Choroba má genetické príčiny, minimálne v vrodenej forme alebo v detstve. U bielych osadníkov na ostrove Réunion sa choroba vyskytuje častejšie v detskej forme, čo podporilo výskum tohto genetického základu.