Amniocenteza Regina Maria

Amniocentéza je prenatálny test, ktorý vám umožní získať informácie o zdraví vášho dieťaťa pomocou malého množstva plodová voda . Hlavnou indikáciou je zistiť, či má dieťa určité genetické choroby alebo chromozomálne abnormality, napríklad Downov syndróm, a či sa často vykonáva medzi 15 - 20 týždňom tehotenstva. Aj keď by test mal byť ponúknutý všetkým ženám, pretože zákrok je invazívny a zahŕňa malé riziko spontánneho potratu, tí, ktorí sa rozhodnú toto vyšetrenie urobiť, sú tí, u ktorých je vysoké riziko genetických chorôb a chromozomálnych abnormalít.

Amniocentéza sa vykonáva aj pri nasledujúcich chorobných stavoch:

Posúdiť zrelosť pľúc dieťaťa, keď sa vezme do úvahy predčasný pôrod zo zdravotných dôvodov (pokiaľ nie je zrejmé, že sa dieťa musí narodiť okamžite, bez ohľadu na zrelosť pľúc)
Diagnostikovať alebo poprieť vnútromaternicovú infekciu
Skontrolovať zdravie dieťaťa, ak existuje taká nezlučiteľnosť krvi Inkompatibilita Rh (Avšak v súčasnosti pôrodníci používajú hlavne Dopplerov ultrazvukové hodnotenie)

Amniocentéza sa používa na zistenie:

Takmer všetky chromozomálne abnormality vrátane Downovho syndrómu, trizómie 13, trizómie 18 alebo abnormalít pohlavných chromozómov (Turnerov a Klinefelterov syndróm). Pri týchto ochoreniach má amniocentéza presnosť viac ako 99%.
Niekoľko stoviek genetických chorôb vrátane cystickej fibrózy, kosáčikovitej anémie a Tay-Sachsovej choroby. Amniocentéza sa nevykonáva na kontrolu všetkých týchto chorôb, ale ak existuje zvýšené riziko konkrétneho stavu, test ukáže, či dieťa týmto ochorením trpí alebo nie.
Poruchy neurálnej trubice, ako je spina bifida a anencefália, ktoré sa diagnostikujú meraním látky v plodovej vode nazývanej alfa-fetoproteín (AFP).

Amniocentéza však nedokáže zistiť ďalšie vrodené štrukturálne chyby, ako sú srdcové chyby alebo rázštep pery alebo podnebia. Tieto stavy možno pozorovať na ultrazvuku v 2. trimestri, ktorý sa bežne vykonáva u každej ženy s amniocentézou.

Ktoré faktory zvyšujú riziko narodenia dieťaťa s genetickým ochorením alebo chromozomálnymi abnormalitami?

Niektoré faktory zvyšujú riziko narodenia dieťaťa s genetickým ochorením alebo chromozomálnymi abnormalitami:

Výsledky o Skríningové testy v 1. alebo 2. trimestri čo naznačuje, že dieťa má vyššie ako priemerné riziko Downovho syndrómu alebo inej chromozomálnej abnormality
Výsledky ultrazvuku naznačujú štrukturálny defekt spojený s chromozomálnou abnormalitou
Ak ste vy alebo váš manžel nositeľom recesívnej genetickej choroby, ako je cystická fibróza alebo kosáčiková choroba
Ak ste mali ďalšie dieťa s genetickým ochorením alebo chromozomálnymi abnormalitami
Dieťa s chromozomálnou abnormalitou môže mať ktokoľvek, ale riziko stúpa s pokročilým vekom matky. Napríklad pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje z 1: 1040 vo veku 25 rokov na 1:75 vo veku 40 rokov.

Pred amniocentézou môžem ísť ku genetikovi?

Ak sa obávate prenatálneho testovania, porozprávajte sa o rizikách a výhodách so svojím pôrodníkom alebo podrobnejšie vyšetrenie vyhľadajte u genetického lekára.

Špecializovaný genetik vám pomôže pochopiť:

Pravdepodobnosť, že dieťa bude mať konkrétny stav
Aký vplyv bude mať táto choroba na život dieťaťa vrátane jeho fyzického a duševného vývoja, ako aj na kvalitu života
Možnosti liečby počas tehotenstva alebo po narodení

Rozhovor s genetikom vám pomôže rozhodnúť sa, či chcete podstúpiť prenatálne skríningové testy, či chcete urobiť priamu amniocentézu alebo biopsiu choriových klkov, čo sú invazívne diagnostické testy, alebo či nebudete robiť žiadne testy.

Ak si vyberiem diagnostické testy, ako sa môžem rozhodnúť medzi amniocentézou alebo biopsiou choriových klkov?

Oba testy umožňujú zistiť, či má dieťa genetické ochorenie alebo chromozomálne abnormality.

Biopsia choriových klkov vykonáva sa skôr v tehotenstve (často medzi 10 - 12 týždňom tehotenstva), takže vopred zistíte, či nie je problém s vašim dieťaťom. Ak je všetko v poriadku, skôr sa upokojíte, zatiaľ čo pri vážnom probléme a pri rozhodovaní o ukončení tehotenstva to zvládnete v 1. trimestri tehotenstva.

Na druhej strane si možno budete radšej najskôr počkať na výsledky prenatálny skríningový test pre trimester 2 - štvornásobný test - pred vykonaním invazívneho testu. V tom čase tehotenstva bude jedinou možnosťou iba plodová voda.

Tiež, ak existuje zvýšené riziko narodenia dieťaťa s poruchou nervovej trubice, bude vám odporúčaná amniocentéza, pretože biopsia choriových klkov nemôže diagnostikovať takéto ochorenia.

Okrem toho má biopsia choriových klkov mierne vyššie riziko potratu v porovnaní s amniocentézou, nie je to však pravidlom. Ak sú tieto zákroky vykonávané v skúsených lekárskych centrách lekármi, ktorí praktizujú značné množstvo takýchto testov, je miera komplikácií pre tieto dva zákroky podobná.

Ako sa robí amniocentéza?

Amniocentéza spočíva v extrakcii malého množstva plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa v maternici. Najskôr sa vykoná ultrazvuková kontrola polohy dieťaťa a placenty a miesto vpichu sa vyberie v bezpečnej vzdialenosti od dieťaťa aj od placenty. Ľahnete si a vaša pokožka brucha bude dezinfikovaná roztokom jódu. Potom sa pomocou ultrazvuku zavedie veľmi jemná ihla cez kožu a brucho do maternice a pomocou injekčnej striekačky sa z pokožky dieťaťa extrahuje približne 15-20 ml plodovej vody obsahujúcej bunky, ktoré sa v laboratóriu analyzujú na overenie génov a chromozómov dieťaťa.

Počas zákroku môžete pociťovať nepohodlie alebo bolesť, ale líši sa to od ženy k žene alebo dokonca od jedného tehotenstva k druhému. Môžete sa rozhodnúť pre lokálnu anestéziu, ale niekedy môže byť bolesť z injekcie anestetika ešte horšia ako počas amniocentézy a väčšina matiek sa rozhodne, že stačí jediné bodnutie.

Ak ste Rh-negatívny a váš partner je Rh pozitívny, po amniocentéze budete liečený Rh imunoglobulínmi, pretože počas zákroku existuje riziko, že sa vaša krv zmieša s krvou dieťaťa, čo spôsobí tvorbu anti-Rh protilátok v krvi.

Čo sa stane po vykonaní procedúry?

Je dobré sa nesnažiť, preto požiadajte niekoho, aby vás sprevádzal k lekárovi a potom vás odvezie autom domov. V nasledujúcich dvoch alebo troch dňoch je dobré vyhnúť sa vzpieraniu, sexuálnemu styku a cestovaniu lietadlom.

Môžete mať mierne kŕče v bruchu jeden alebo dva dni. Ak však zistíte, že máte silné bolesti, pošvové krvácanie alebo stratu plodovej vody, okamžite vyhľadajte svojho lekára, pretože to môžu byť príznaky hroziaci potrat . Znie to tiež čo najskôr, ak máte horúčku, pretože to môže znamenať infekciu.

Keď budem mať výsledky?

Výsledky dostanete po 3 týždňoch. Počas tejto doby bude laboratórium merať množstvo alfa-fetoproteínu (AFP) v plodovej vode. Okrem toho sa na kontrolu chromozomálnych abnormalít alebo na zvýraznenie určitých genetických chorôb bunky dieťaťa izolujú od plodovej vody a vypestujú sa na špeciálnom médiu, ktoré im umožní reprodukciu. Budete tiež schopní zistiť pohlavie dieťaťa.

V niektorých situáciách sa dozviete predbežné výsledky, zatiaľ čo budete čakať na reprodukciu buniek. Napríklad v niektorých prípadoch je možné na detekciu špecifických problémov použiť test FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Čo sa stane, ak má dieťa diagnostikovaný určitý zdravotný problém?

Bude vám odporučené poradiť sa s genetikom, aby ste získali viac informácií a prediskutovali možnosti, ktoré máte. Niektoré ženy sa rozhodnú ukončiť tehotenstvo, zatiaľ čo iné pokračujú. Nech už si vyberiete čokoľvek, možno budete potrebovať psychologické poradenstvo.

Ak sa rozhodnete v tehotenstve pokračovať, je dobré obrátiť sa na podporné organizácie pre anomálie zistené u dieťaťa, aby ste zistili čo najviac o stave a o najlepšej starostlivosti o dieťa po narodení.