Amyloidóza; Príčina diagnózy terapie

Zdravie je ten stupeň choroby, ktorý mi stále umožňuje vykonávať základné zamestnanie. (Friedrich Nietzsche)

amyloidóza

Zdravie je schopnosť milovať a pracovať. (Sigmund Freud)

  • Stratiť váhu
  • Lexikón zdravia
  • Portál starostlivosti
  • Laboratórne hodnoty
  • Očkovanie
  • Zúbky
  • Matrace

Amyloidóza - diagnostikujte terapiu

Amyloidóza (anglicky amyloidóza) Pri amyloidóze dochádza k ukladaniu fibrilárneho (= vláknito štruktúrovaného) proteínu - tzv.

Ak sú orgány infikované, má to za následok obmedzenú funkčnosť alebo stratu funkcie postihnutého orgánu. Usadeniny bielkovín v periférnom nervovom systéme vedú k senzorickým deficitom, takzvaným polyneuropatiám. Ak sa bielkovinové opletenie pripája na kĺby, vyskytujú sa artritické príznaky.

Amyloidové usadeniny sa môžu vyskytovať na niekoľkých častiach tela alebo môžu postihovať iba jednotlivé oblasti.

Postihnuté orgány sú zväčšené, tvrdé, tuhé a menia sa s lesklým, mastným vzhľadom. Toto ochorenie môžu vyvolať rôzne základné ochorenia (napr. Ulcerózna kolitída, tuberkulóza, familiárna stredomorská horúčka). Okrem príznakov typických pre základné ochorenie existujú potom aj príznaky ochorenia, ktoré závisia od postihnutého orgánu.

Ročne možno očakávať približne jeden prípad na 100 000 obyvateľov systémovej (postihujúcej celé telo) amyloidózy.

Aké sú príčiny amyloidózy?

Spoločnou charakteristikou amyloidných chorôb je tvorba abnormálnych proteínov, ktoré sa ukladajú v rôznych orgánoch a spôsobujú funkčné poruchy. Amyloidózu možno klasifikovať na základe zúčastnených proteínov (AA, AL, AE, AP amyloidózy) a príčin.

Existujú v zásade tri typy (-> stará klasifikačná schéma):

Aké sú príznaky amyloidózovej choroby?

Príznaky amyloidových usadenín závisia od postihnutých orgánov a štruktúr:

  • Obličky: Tieto orgány sú často postihnuté. Výsledkom je funkčné poškodenie obličiek. V najhoršom prípade to môže viesť k obličkovej nedostatočnosti a zlyhaniu obličiek.
  • Srdce: Usadeniny proteínových fibríl okolo srdcového svalu spôsobujú atrofiu (zmenšenie) buniek a zlyhanie srdca. Srdce sa zväčšuje v dôsledku nahromadenia a srdcového zlyhania. Ak je ovplyvnený systém srdcového vedenia, vyskytujú sa srdcové arytmie.
  • Gastrointestinálny trakt: Účinkami amyloidózy tu môžu byť hnačky, krvácanie alebo dokonca črevná obštrukcia. Zväčšený jazyk môže spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním.
  • Nervy: Pri generalizovanom postihnutí nervov sa môžu vyskytnúť emočné a pohybové poruchy. Ak je ovplyvnený autonómny nervový systém, môžu sa vyskytnúť problémy s trávením, poruchy vyprázdňovania močového mechúra, srdcové arytmie a impotencia.
  • Oči: Poruchy videnia môžu byť výsledkom zakalenia sklovca alebo poškodenia rohovky z bielkovinových usadenín.

Aká je diagnóza amyloidózy?

Špecifické základné ochorenie alebo rodinná anamnéza môžu poukazovať na amyloidózu z anamnézy. Zmeny orgánov a tkanív sú zrejmé pri ultrazvuku alebo počítačovej tomografii. Na určenie skutočnej príčiny je dôležité určiť presné zloženie bielkovín. Stanovuje sa na základe biopsie (odstránenia tkaniva) s následným histologickým vyšetrením. Informácie o použitých proteínoch poskytujú rôzne farbiace reakcie.

Aké terapeutické prístupy existujú?

Ak usadeniny nespôsobujú žiadne nepríjemné pocity a sú lokalizované, zvyčajne nie je potrebné špeciálne ošetrenie. Symptómy súvisiace s orgánmi (zlyhanie obličiek, srdce) sa liečia symptomaticky. Pri sekundárnych amyloidózach sa musí liečiť základné ochorenie. Amyloidóza sa potom môže zastaviť. Celoživotné podávanie kolchicínu môže znížiť riziko amyloidu v prípade rodinnej stredomorskej horúčky. V amyloidózach ľahkého reťazca (primárne amyloidózy) sa používajú látky, ktoré majú inhibičný účinok na delenie buniek a syntézu bielkovín.

Aká je prognóza?

Účinky ochorenia závisia od spôsobu napadnutia, postihnutých orgánových systémov a štádia ochorenia. Toto ochorenie je obzvlášť nebezpečné, keď je postihnuté srdce. Pri sekundárnej amyloidóze zohráva svoju úlohu aj závažnosť základného ochorenia. Ak sa dá adekvátne liečiť, môže sa amyloidóza zastaviť. Najhoršia prognóza má primárnu amyloidózu.