Amyloidóza spôsobuje, príznaky, 4 liečby, komplikácie
Amyloidóza je zriedkavý stav, ktorý spočíva v akumulácii špecifických bielkovín v tele, tzv amyloid. Na rozdiel od iných proteínov nemá amyloid v tele podpornú úlohu. Namiesto toho by akumulácia týchto proteínov v orgáne mohla viesť k jeho podstatnému poškodeniu.
Amyloidóza často postihuje orgány vrátane srdce, obličky a pečeň. Cieľom tohto článku je predstaviť túto poruchu. Odhaľujú sa tak príčiny a príznaky amyloidózy, ale aj spôsob, akým sa s ňou lekári snažia liečiť.
Aké sú príčiny?
Amyloidóza nastáva, keď telo produkuje príliš veľa amyloidu. Dôvod, prečo sa to stane, sa môže líšiť, takže pacienti môžu trpieť niekoľkými typmi amyloidózy. Amyloidóza môže postihnúť iba jeden orgán alebo sa môže rozšíriť na niekoľko miest v tele. Rozšírená amyloidóza teda ovplyvňuje mnoho orgánov a systémov tela.
Prvý typ amyloidózy je primárny (typ ľahkého reťazca - AL). Je to najbežnejšia forma ochorenia a zahŕňa vývoj abnormálnych proteínov v plazmatických bunkách kostnej drene. Existuje tiež sekundárna amyloidóza (AA), ktorá nastáva, keď dôjde k hromadeniu amyloidu v reakcii na iné ochorenie. Dedičné genetické mutácie môžu tiež spôsobiť dedičné formy ochorenia (familiárna amyloidóza - ATTR). Formy amyloidózy sú ešte početnejšie, niektoré ďalšie príklady predstavuje lokalizovaná amyloidóza (Aloc) a forma s beta 2 mikroglobulínom (Abeta2m).
Rizikové faktory
Je dôležité vedieť, že u každého sa môže rozvinúť amyloidóza. Niektoré faktory však zvyšujú riziko vzniku ochorenia u človeka. Medzi najinkriminovanejšie rizikové faktory patrí vek, rodinná anamnéza a pohlavie. Amyloidóza sa môže vyvinúť u mladých dospelých, ale najbežnejšia forma ochorenia sa vyskytuje u ľudí vo veku od 50 do 80 rokov. Existuje tiež genetická forma amyloidózy, takže riziko zvýšia ľudia s blízkymi pokrvnými príbuznými, ktorí majú toto ochorenie. Ďalej je potrebné poznamenať, že asi dve tretiny ľudí s primárnou amyloidózou sú muži, pričom muži majú oveľa väčšie riziko.
Okrem týchto rizikových faktorov si špecialisti všimli aj ďalšie. Ľudia, ktorí sa na liečbu ochorení obličiek podrobujú dlhodobej dialýze, majú vyššie riziko vzniku špecifickej formy amyloidózy. Niektoré stavy, ako napríklad artritída alebo zápalové ochorenie čriev, môžu tiež spustiť sekundárnu amyloidózu. Podľa odborníkov v odbore má asi 50% ľudí so sekundárnou amyloidózou reumatoidnú artritídu.
príznak
Akumulácia amyloidových proteínov interferuje s normálnymi funkciami orgánov. Príznaky sa teda môžu líšiť v závislosti od orgánov postihnutých amyloidózou. Napriek tomu sa môžu vyskytnúť niektoré bežné príznaky, ako je slabosť, závrat a nevysvetliteľné chudnutie. Okrem toho môžu postihnutí ľudia pociťovať nevoľnosť, bolesti na hrudníku, srdcové arytmie, opuchy a zápaly, dysfóniu alebo dokonca podliatiny okolo očí.
Príležitostne sa môžu amyloidové usadeniny hromadiť na konkrétnom orgáne bez rozšírenia do ďalších oblastí. Napríklad tieto akumulácie sa môžu ukladať na koži, močovom mechúre alebo hrtane. Oveľa častejšie sú však prípady, keď amyloidóza postihuje niekoľko orgánov.
Stanovenie diagnózy
Príznaky amyloidózy môžu byť rovnaké ako príznaky spôsobené inými stavmi. Napríklad príznaky, ktoré ovplyvňujú funkciu obličiek, môžu viesť k nesprávnej diagnóze iných problémov s obličkami. Pretože je amyloidóza navyše zriedkavé ochorenie, diagnostike lekárov môže trvať určitý čas.
Správna diagnóza amyloidózy je nevyhnutná, pretože na jej základe je možné ponúknuť účinnú liečbu. Biopsia je najefektívnejšou metódou diagnostiky a je možné ju vykonať v dvoch formách. Tkanivová biopsia je prvou možnosťou a zahŕňa odobratie malej vzorky tkaniva na kontrolu usadenín amyloidu na jeho úrovni. Lekári zvyčajne odoberú vzorku z brušného tukového tkaniva, ale aj z určitého orgánu. Biopsia kostnej drene je ďalšou diagnostickou metódou zahŕňajúcou overenie špecifických ložísk v kostnej dreni.
Krvné a močové testy môžu pomôcť odhaliť postihnuté orgány. Napríklad testy moču môžu naznačovať poškodenie obličiek, zatiaľ čo krvné testy môžu poukazovať na určité problémy so srdcom. Lekári použijú tieto vyšetrenia na podrobnejšie preskúmanie choroby, aby mohli navrhnúť najlepšiu liečbu.
Možnosti liečby
Je dôležité vedieť, že v súčasnosti neexistuje žiadny liek na liečbu amyloidózy. Tento stav je však liečiteľný a dostupné možnosti liečby majú za cieľ spomaliť progresiu ochorenia, zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života človeka.
Metódy liečby spojené s amyloidózou závisia od závažnosti príznakov, ale aj od typu ochorenia. Existuje niekoľko možných terapií na zníženie vývoja amyloidu v tele. Tie obsahujú:
chemoterapia
Chemoterapia spočíva v použití rôznych liekov na ničenie abnormálnych krvných buniek, napríklad tých, ktoré pomáhajú vytvárať amyloidné usadeniny. Liečba myelómom môže byť niekedy možnosťou. Myelóm je typ rakoviny, ktorá ovplyvňuje plazmatické bunky. Bendamustín a cyklofosfamid sú len dva príklady liekov, ktoré sa dajú použiť na chemoterapiu.
Typ chemoterapie, ktorú človek dostane, veľmi závisí od rozsahu symptómov, ale aj od postihnutých orgánov a veku pacienta. Tieto prvky môžu ovplyvňovať typ liekov, ale aj použité liečebné metódy.
Transplantácia kmeňových buniek
V niektorých prípadoch môžu lekári po chemoterapii odporučiť transplantáciu kmeňových buniek. Po chemoterapii, ktorá ničí abnormálne bunky, ktoré produkujú amyloidové usadeniny, môžu transplantácie kmeňových buniek napomáhať zdravému vývoju kostnej drene. Dostať transplantáciu kmeňových buniek je zložitý proces a nie každý s amyloidózou má nárok. Navyše, aj ľudia, ktorí potrebujú tento typ liečby, môžu mať problém nájsť kompatibilného darcu.
Kontrola komorbidít
Liečba ľudí so sekundárnou amyloidózou často zahŕňa kontrolu zápalových ochorení, ktoré sú základom vzniku amyloidových usadenín. Akonáhle človek lieči základné stavy, ako je reumatoidná artritída, úroveň symptómov spôsobených amyloidózou sa môže zlepšiť.
Podporná liečba
Podporná liečba je mimoriadne dôležitá. Možno bude potrebné, aby človek liečil komplikácie choroby alebo zmenil stravovacie návyky alebo životný štýl, aby bolo zvládnutie choroby oveľa jednoduchšie.
Podporná liečba môže zahŕňať širokú škálu liekov a terapií, vrátane liekov na kontrolu srdcového zlyhania a krvného tlaku. Dialýza môže byť tiež indikovaná u ľudí s poškodením obličiek a nutričná podpora môže byť účinná u ľudí s tráviacimi problémami.
Potenciálne komplikácie
Pretože amyloidové proteíny môžu poškodiť orgány, komplikácie sú bežné. Sú charakteristické pre postihnuté orgány a môžu zahŕňať komplikácie týkajúce sa obličiek, srdca, nervového systému atď. Amyloidóza často postihuje obličky. Ak nie sú schopné efektívne odstraňovať odpadové látky, môže dôjsť k zlyhaniu obličiek. Srdcové zlyhanie a arytmie sa môžu vyskytnúť aj vtedy, keď tvorba amyloidu ovplyvňuje funkciu srdca. Môže to mať vplyv aj na nervový systém s prejavmi ako sú závraty, mravčenie, necitlivosť, problémy s trávením a dokonca aj bolesti kĺbov (artralgie).
Perspektíva
Aj keď výskum pokračuje, v súčasnosti neexistuje žiadny konkrétny liek na amyloidózu a výsledok ochorenia často závisí od postihnutých orgánov. Liečba amyloidózy však môže spomaliť vývoj abnormálnych proteínov a progresiu ochorenia. Mnoho možností liečby pomáha ľuďom zvládnuť príznaky, a tým zlepšuje kvalitu života.
Amyloidóza zvyčajne postihuje niekoľko orgánov, čo znamená, že na získanie účinnej liečby bude potrebný zásah celého tímu odborníkov. Každý pacient bude potrebovať individualizovaný liečebný plán, aby boli výsledky podľa želania.