Aplastická anémia - príznaky, diagnostika, liečba - Cancer360

Aplastická anémia je to hematologický stav a znamená to, že telo neprodukuje dostatok nových krviniek. Tu sú príčiny a príznaky.

Čo je aplastická anémia?

Aplastická anémia ide o hematologický stav, ktorý je charakterizovaný poklesom bunkových prvkov periférnej krvi. Je to zriedkavý, ale mimoriadne závažný stav, ktorý je výsledkom nevysvetliteľného zlyhania kostnej drene v tvorbe krviniek. Aplastická anémia sa všeobecne vyvíja pred 30. - 40. rokom života v dôsledku vrodenej chromozomálnej abnormality, ako je Fanconiho anémia alebo vrodená dyskeratóza. Získanú formu môžu spôsobiť toxické chemikálie, žiarenie alebo reakcie na lieky alebo infekcie. Avšak vo viac ako 50% prípadov neexistuje identifikovateľná príčina a stav sa volá idiopatická aplastická anémia.

Klasifikácia podľa spúšťacích faktorov

Aplastická anémia sa vo väčšine prípadov získava bez znalosti príčiny. Je čoraz viac známe, že dedičné typy aplastickej anémie sú bežnejšie, ako sa doteraz myslelo, a môžu byť prítomné u dospelých aj detí.

Získaná aplastická anémia

Získaná aplastická anémia sa zvyčajne považuje za autoimunitné ochorenie. Za normálnych okolností imunitný systém napáda iba cudzie látky. Keď imunitný systém napáda vlastné bunky tela, hovorí sa o autoimunitnom ochorení. Medzi ďalšie autoimunitné ochorenia patrí reumatoidná artritída a lupus. Asi 75 zo 100 prípadov získanej aplastickej anémie je idiopatických. To znamená, že nie je známa žiadna príčina. V iných prípadoch môže byť príčina často spojená s:

toxíny - napríklad pesticídy a benzén;
rádioterapia a chemoterapia používaná na liečbu rakoviny;
liečby iných autoimunitných chorôb, ako je reumatoidná artritída a lupus;
tehotenstvo - niekedy sa tento typ aplastickej anémie po narodení sám znižuje;
infekčné choroby, ako je hepatitída, vírus Epstein-Barr, cytomegalovírus, parvovírus B19 a HIV.

Niekedy sa rakovina v inej oblasti tela môže rozšíriť do kostnej drene a spôsobiť aplastickú anémiu.

Dedičná aplastická anémia

Dedičná aplastická anémia sa prenáša prostredníctvom génov z rodiča na dieťa. Spravidla je diagnostikovaná v detstve a je oveľa menej častá ako získaná aplastická anémia. Ľudia, u ktorých sa vyvinie dedičná aplastická anémia, majú zvyčajne ďalšie genetické alebo vývojové abnormality, ktoré spôsobujú aplastickú anémiu.

Niektoré dedičné stavy môžu poškodiť kmeňové bunky a viesť k aplastickej anémii, vrátane:

Anémia Fanconi;
Shwachman-Diamondov syndróm;
vrodená dyskeratóza;
Anémia typu Diamond-Blackfan.

Nedávno objavený typ dedičnej aplastickej anémie je spôsobený nadmerným skrátením koncov chromozómov, ktoré sa nazývajú teloméry. Spravidla je diagnostikovaná u dospelých. Tento typ aplastickej anémie je možné diagnostikovať iba špeciálnymi testami.

Stupeň závažnosti

Aplastická anémia môže byť veľmi závažná, závažná a stredne závažná alebo nezávažná v závislosti od toho, aký nízky je počet krviniek.

Veľmi ťažká forma

Neutrofily - menej ako 0,2 x 109/l
Krvné doštičky - menej ako 20 x 109/l
Aktivita kostnej drene - menej ako 30%

Ťažká forma

Neutrofily - menej ako 0,5 x 109/l
Krvné doštičky - menej ako 20 x 109/l
Aktivita kostnej drene pod 30%

Nezávažná forma

Všetky prípady, ktoré nie sú v súlade s vyššie uvedenou klasifikáciou.

Najbežnejším typom dedičnej aplastickej anémie je Fanconiho anémia a vrodená dyskeratóza. Paroxysmálna nočná hemoglobinúria (PNH) úzko súvisí s aplastickou anémiou.

Rizikové faktory

Spúšťačom je množstvo faktorov prostredia, chemikálie, žiarenie a vírusy imunitný záchvat vedúci k aplastickej anémii. Vo väčšine prípadov nie je možné zistiť príčinu aplastickej anémie. Toto sa nazýva idiopatické. Lekári tiež identifikovali niektoré z možných príčin tejto odpovede imunitného systému, vrátane:

vystavenie účinkom benzénu, chemickej látky používanej pri výrobe plastov, syntetických vlákien, farbív, čistiacich prostriedkov a pesticídov;
vystavenie účinkom insekticídov;
nevírusová hepatitída;
vystavenie pesticídom;
lieky, ako sú lieky na chemoterapiu alebo chloramfenikol;
hepatitída;
úloha;
reumatoidná artritída a lupus;
rakovina;
iné infekčné choroby atď.

Ak príčina nie je známa, lekári tento stav označujú ako idiopatickú aplastickú anémiu.

Príznaky aplastickej anémie

U pacientov s aplastickou anémiou je množstvo každého typu krviniek oveľa menšie ako normálne, čo vedie k špecifickým príznakom. Tieto príznaky sú nevysvetliteľné infekcie (kvôli menšiemu počtu bielych krviniek), neočakávané krvácanie (pretože je príliš málo krvných doštičiek) a únava (kvôli malému počtu červených krviniek) Niekedy nemusia byť vôbec žiadne príznaky. Medzi najčastejšie príznaky aplastickej anémie všeobecne patria:

výrazná únava alebo slabosť;
podliatiny alebo časté alebo neobjasnené krvácanie;
lapanie po dychu;
opakujúce sa infekcie a/alebo príznaky podobné chrípke;
výskyt malých červených škvŕn na koži, ktoré naznačujú krvácanie pod kožou;
bolesť hlavy;
horúčka v dôsledku infekcie.

Testy na diagnostiku aplastickej anémie

Diagnóza začína podrobnou anamnézou a fyzickým vyšetrením vrátane:

Krvné testy;
aspirácia alebo biopsia kostnej drene - postup, pri ktorom sa odoberá malé množstvo tekutiny z kostnej drene (aspirácia) alebo pevného tkaniva kostnej drene (nazýva sa to základná biopsia), zvyčajne z bedrových kostí, čo sa musí vyšetrovať na počet, veľkosť a zrelosť. krvinky a abnormálne bunky.

Zvyčajne sa na vyhodnotenie červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek vykoná krvný test známy ako kompletný krvný obraz (CBC). Ak sú všetky tieto tri komponenty nízke, má ich jeden človek pancytopénia.

Aplastická anémia môže tiež spôsobovať príznaky podobné iným zdravotným stavom, ako je myelodysplastický syndróm a nočná paroxysmálna hemoglobinúria. Tieto podmienky musia byť vylúčené. Niekedy sa u osoby s inými zdravotnými problémami môže vyvinúť aplastická anémia. Medzi tieto podmienky patrí:

syndróm ataxia-pancytopénie;
Anémia Fanconi;
Schwachman-Diamondov syndróm;
telomérne choroby.

Liečba aplastickej anémie

Liečba aplastickej anémie sa líši v závislosti od klasifikácie a ďalších faktorov. Získanú aplastickú anémiu možno klasifikovať ako stredne ťažkú, ťažkú alebo veľmi ťažkú v závislosti od stability počtu krviniek a ďalších príznakov. Rozhodnutie o liečbe pacientov s aplastickou anémiou je založené na závažnosť ochorenia. U pacientov s ťažkou aplastickou anémiou je potrebná liečba pomocou imunosupresívnej liečby alebo kmeňových buniek (kostnej drene), štandardná starostlivosť o stredne ťažkú aplastickú anémiu však neexistuje.

Krvná transfúzia

Transfúzie krvných doštičiek sú prvým liečebným cyklom pre každého pacienta s aplastickou anémiou, ktorý má závažný nedostatok týchto krviniek. Transfúzie znižujú vysoké riziko smrteľného krvácania. Transfúzie červených krviniek môžu pomôcť v boji proti únave a zlepšiť dýchanie pacientov. Tento proces môže rýchlo stabilizovať pacientov s aplastickou anémiou závažný nedostatok krviniek, ale dlhodobé zotavenie je zriedkavé, ak sa použije iba táto forma liečby.

Procedúra zvyčajne trvá asi 1 - 2 hodiny, v závislosti od zložky krvi. Spravidla sa počas zákroku nevyskytujú žiadne vedľajšie účinky, aj keď k možným vedľajším účinkom patrí horúčka, alergická reakcia alebo riziko infekcie.

Transplantácia kostnej drene

Aplastická anémia bola jednou z prvých chorôb, pri ktorých bola transplantácia kostnej drene účinná. Existujú dva typy transplantácií kmeňových buniek: alogénne a autológne. Pri alogénnom transplantáte sa bunky odoberajú od kompatibilného darcu, zvyčajne od súrodenca alebo nepríbuzného darcu, ktorého antigény sú kompatibilné. Namiesto toho autológna transplantácia využíva vlastné kmeňové bunky človeka. Alogénne transplantáty sa používajú na liečbu aplastickej anémie.

Pri tejto terapii je pacientova kostná dreň zničená pomocou liekov alebo ožarovania a nahradená kostnou dreňou od kompatibilného darcu, zvyčajne sestry, brata alebo iného člena rodiny. Darcovská dreň sa pacientovi podáva intravenózne a cirkuluje do regenerujúcich sa krvných buniek. Je to veľmi intenzívna terapia a môžu sa vyskytnúť vážne imunitné komplikácie a infekcie.

Imunosupresívna terapia

U niektorých pacientov nemusí byť transplantácia kostnej drene možná. Vek, iné zdravotné faktory alebo neschopnosť nájsť kompatibilného darcu môžu spôsobiť, že transplantácia bude príliš riskantná. U týchto pacientov možno odporučiť liečbu imunosupresívami antityymocytový globulín (ATG) a cyklosporín. Používajte lieky na potlačenie napadnutia imunitného systému kostnej drene, aby kostná dreň mohla znova začať normálne produkovať krvné bunky.

Použité lieky môžu mať ďalšie účinky, ktoré umožňujú kostnej dreni znovu efektívne produkovať krvinky. Liečba môže trvať niekoľko mesiacov.

Aj keď lieková terapia nie je liekom na aplastickú anémiu, môže čiastočne obnoviť produkciu krviniek. Až u 50% pacientov však dochádza k relapsu alebo vzniku iných podobných stavov. Lieky sa môžu podať aj pred transplantáciou kmeňových buniek. Medzi možné vedľajšie účinky patrí horúčka, vysoký krvný tlak a problémy s obličkami.

Podporná starostlivosť

Pri liečbe aplastickej anémie je nevyhnutná podporná starostlivosť a dlhodobé sledovanie. Centrálny venózny katéter môže byť užitočný pre pacientov s aplastickou anémiou, ktorí vyžadujú časté transfúzie alebo podávanie infúznych liekov.

Vývoj a prognóza

Prognóza osoby s aplastickou anémiou závisí od mnohých faktorov, vrátane:

vek - zvyčajne majú mladší ľudia lepšie výsledky liečby ako starší ľudia;
darca - tí, ktorí dostávajú kostnú dreň od sestry alebo brata, majú tendenciu dosahovať lepšie výsledky ako tí, ktorí dostávajú kostnú dreň od darcu, ktorý nie je členom rodiny;
všeobecné zdravie - pacienti s inými chronickými zdravotnými problémami môžu mať zložitejší liečebný plán.

Trvanie aplastickej anémie záleží to na jeho príčine, závažnosti ochorenia, veku pacienta a reakcii na liečbu. Napríklad aplastická anémia je často krátkodobý stav, keď sa rozvinie v dôsledku vystavenia určitým typom liekov, tehotenstva, infekčnej mononukleózy alebo ožarovania nízkymi dávkami. Často však ide o dlhodobý problém, ak nie je známa jeho príčina alebo ak sa vyvinie v dôsledku hepatitídy, určitých toxínov (benzén, rozpúšťadlá, insekticídy), určitých liekov, ožarovania vysokými dávkami alebo autoimunitných ochorení.

Najlepšie prognózy majú pacienti, ktorí dostanú transplantáciu kostnej drene od brata. Miera prežitia je nižšia u pacientov liečených transplantáciou kostnej drene od nepríbuzného darcu. Ak transplantácia kostnej drene nie je možná, približne 50% pacientov bude dobre reagovať na samotnú imunosupresívnu liečbu. Prognóza je zlá u pacientov s ťažkou chronickou aplastickou anémiou, ktorí nereagujú na dostupné spôsoby liečby.

Súvislosť medzi leukémiou a anémiou

Kostná dreň je hubovitý materiál, ktorý sa nachádza v strede niektorých kostí. Obsahujú kmeňové bunky, ktorá sa mení na krvinky. leukémia nastáva, keď sa rakovinové bunky tvoria v kostnej dreni a zdravé krvinky sa zhlukujú. Typ zúčastnených krvných buniek určuje typ leukémie. Niektoré typy leukémie sú akútne a rýchlo postupujú. Iné sú chronické a vyvíjajú sa pomaly.

Najbežnejším typom anémie je anémia z nedostatku železa. Nízka hladina železa v tele môže spôsobiť tento typ anémie. Aplastická anémia je závažná forma anémie, ktorá sa môže vyskytnúť v dôsledku vystavenia pôsobeniu rôznych liekov a chemikálií, ionizujúceho žiarenia, niektorých vírusov alebo autoimunitnej poruchy. Môže to byť tiež spojené s leukémiou a liečbou rakoviny.

Liečba rakoviny a anémie

Chemoterapia, rádioterapia a niektoré lieky, ktoré lekári používajú na liečbu leukémie, môžu spôsobiť aplastickú anémiu. To je spôsobené tým, že niektoré terapie rakoviny bráni kostnej dreni produkovať nové zdravé krvinky. Najskôr klesá počet bielych krviniek, potom počet krvných doštičiek a nakoniec červené krvinky. Anémia spojená s liečbou rakoviny môže byť po liečbe reverzibilná alebo môže trvať niekoľko týždňov.

Samotná leukémia môže spôsobiť anémiu

Samotná leukémia môže tiež spôsobiť anémiu. Pretože sa leukémia rýchlo rozvíja, zostáva len málo priestoru pre rast normálnych červených krviniek. Ak príliš poklesne počet červených krviniek, môže dôjsť k anémii. Liečba rakoviny môže spôsobiť zníženú chuť do jedla, nevoľnosť a zvracanie. To často sťažuje udržanie výživnej stravy bohatej na železo. To môže viesť k anémii z nedostatku železa.

Ako sa diagnostikuje a lieči anémia pri rakovine?

Ak váš lekár predpokladá, že máte anémiu, urobia sa krvné testy na kontrolu hladín vašich krviniek. Môžete tiež vyrobiť a biopsia kostnej drene. Liečba anémie závisí od závažnosti symptómov a príčiny anémie.

Ak chemoterapia spôsobí anémiu, lekár vám môže predpísať injekcie. Tieto lieky spôsobujú, že kostná dreň produkuje viac červených krviniek. Môžu tiež spôsobiť vážne vedľajšie účinky, ako sú krvné zrazeniny alebo zvýšené riziko komplikácií. Z tohto dôvodu by sa mala najnižšia možná dávka používať iba tak dlho, ako je to potrebné na reguláciu hladiny červených krviniek. Váš lekár vám môže odporučiť, aby ste ho užili železné doplnky na liečbu anémie spôsobenej nedostatkom železa.

Na liečbu akútnej anémie je niekedy potrebná transfúzia krvi. Ak máte anémiu, môžu sa objavovať príznaky ako únava a slabosť, kým sa nezlepší počet vašich krviniek.

Referencie:
(1) https://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/causes
(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia
(3) https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html
(4) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/symptoms-causes/syc-20355015
(5) https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html

O autorovi

Mancas Malina

Absolvent Fakulty lekárskeho bioinžinierstva - Lekárskej a farmaceutickej univerzity v Iasi a magisterský titul v odbore Klinický bioinžiniering.